Teste de laborator pentru boli mieloproliferative online-RO

Ceea ce se numește boală mieloproliferativă?

Bolile mieloproliferative sunt tulburări ale măduvei osoase și implică acumularea unui precursor (un precursor imatur) al unei celule de măduvă osoasă. Măduva osoasă, care se află în interiorul oaselor mai mari din corp, este un țesut moale și gras care este căptușit cu fibre, iar celulele sanguine se formează între ele. În funcție de ce tip de celulă este necesar în prezent, celulele stem pluripotente sunt transformate într-un precursor imatur (explozie) al acelui tip de celulă. Exploziile vor deveni fie unul dintre cele cinci tipuri de celule albe din sânge (tipuri de limfocite și granulocite), fie celule roșii din sânge, fie trombocite. În mod normal, din măduva osoasă ies numai celule complet mature, deci toate celulele aflate în stadiul de maturitate pot fi găsite chiar în măduva osoasă.

Celulele albe din sânge protejează organismul de infecții, celulele roșii din sânge sunt responsabile de transportul oxigenului, iar trombocitele, care sunt derivate din citoplasma megacarioblastelor, sunt implicate în coagularea sângelui. În bolile mieloproliferative, înseamnă, de asemenea, proliferarea precursorilor imaturi de tip celular și supraproducția formelor mature de acel tip de celulă, în timp ce formarea altor tipuri de celule este umbrită. Echilibrul compoziției celulare a sângelui este astfel supărat, ducând la diferite disfuncții.

Se cunosc patru tipuri de boli mieloproliferative:

Leucemie mieloidă cronică (LMC). În această boală, apare supraproducția celulelor mieloide și proliferează atât formele imature, cât și granulocitele mature. (Granulocitele ucid și înghit agenții patogeni care intră în organism). Celulele în exces de obicei nu funcționează corect. (Vezi Leucemia pentru mai multe detalii.)

Policitemia vera (PV). Înseamnă supraproducția de celule roșii din sânge și a precursorilor acestora. În timp, boala este însoțită de mărirea splinei și mâncărime a pielii.

Metaplazie mieloidă agnogenă (AMM, cunoscut și sub numele de metaplazie mieloidă agnogenă, mielofibroză). În acest caz, celulele care alcătuiesc rețeaua de fibre de măduvă osoasă proliferează și se formează prea multă fibră, ceea ce inhibă formarea celulelor sanguine. Celulele roșii din sânge care intră în sânge au formă de lacrimă în loc de forma ușor ovaloidă normală, iar numărul și capacitatea lor de transportare a oxigenului sunt reduse, ducând la anemie. Celulele care formează fibre se pot înmulți și în splină, determinând mărirea acesteia.

Trombocitemia esențială (ET). Megacariocitele și trombocitele (trombocite) se înmulțesc. Trombocitele sunt „lipicioase”; se observă lacune în vasele de sânge deteriorate și astfel se opresc sângerarea, dar dacă sunt prea multe dintre ele, fluxul de sânge este mai dificil și se formează cheaguri de sânge, ceea ce poate provoca chiar un accident vascular cerebral. Trombocitemia esențială trebuie distinsă de cauzele secundare ale trombobocitozei care nu provin din măduva osoasă (de exemplu, deficit de fier, artrită reumatoidă, sângerare, îndepărtarea splinei).

Bolile mieloproliferative sunt incurabile, dar progresia lor lentă poate fi de obicei controlată și reclamațiile pot fi atenuate. În fiecare caz, boala se poate transforma în leucemie acută. În acest caz, progresia bolii este accelerată, simptomele se înrăutățesc și este nevoie de un tratament mai puternic.

Plângeri și simptome

Gravitatea bolilor mieloproliferative variază de la pacient la pacient, pot provoca chiar o afecțiune care pune viața în pericol, dar pot rămâne ușoare și persista ani de zile fără a provoca simptome mai severe și a fi diagnosticate. Ele sunt adesea recunoscute în timpul examinărilor medicale de rutină. Fiecare tip are propriile simptome, dar există și o serie de simptome comune:

slăbiciune, oboseală, paloare (datorită anemiei)

mărirea splinei (celulele se înmulțesc în splină, deoarece formarea de sânge începe aici și splina filtrează forme anormale de celule din circulație. Mărirea splinei poate provoca disconfort abdominal.)

sângerări, echimoze (datorită numărului scăzut de trombocite și defecțiunilor)

dureri osoase și articulare

La pacienții cu PV, cantități excesive de celule roșii din sânge cresc volumul de sânge și vâscozitatea sângelui. Ca urmare, sângele curge mai greu și mai lent în vasele de sânge, ceea ce poate provoca dureri de cap, amețeli, vedere încețoșată, mâncărime și tulburări senzoriale (amorțeală, furnicături). În unele cazuri, prea multe celule roșii din sânge pot duce la pietre la rinichi, cheaguri de sânge venos, accidente vasculare cerebrale și rareori insuficiență cardiacă congestivă și ulcere gastrice.

Mielofibroza apare în primul rând peste vârsta de 60 de ani și nu provoacă deloc simptome în stadiile incipiente - o treime din pacienți la momentul diagnosticului sunt asimptomatici. Oboseala, scurtarea respirației și mărirea splinei pot apărea mai târziu. Țesutul fibros umple din ce în ce mai mult măduva osoasă, reducând formarea de celule sanguine normale și ducând chiar la anemie severă.

Majoritatea pacienților cu trombocitemie esențială sunt, de asemenea, asimptomatici, dar pot apărea și tromboze și sângerări din cauza numărului mare de trombocite și a funcționării defectuoase. Simptomele includ furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor, cefalee, slăbiciune, amețeli, sângerări nazale și vânătăi frecvente.

Investigații

Teste de laborator

Număr de sânge calitativ și cantitativ. Cel mai frecvent studiu în detectarea și urmărirea bolilor mieloproliferative. Rezultatul testului, care se efectuează în timpul unei analize medicale anuale de rutină, arată numărul de celule care circulă în sânge și proporțiile diferitelor tipuri de celule și oferă informații despre dimensiunea, forma și maturitatea celulelor.

În mod normal, formarea celulelor sanguine și moartea sunt în echilibru. Dacă există prea multe sau prea puține tipuri de celule, aceasta se datorează unei stări patologice.În bolile mieloproliferative, numărul de celule poate crește sau scădea, în funcție de rata de formare a tipului de celulă raportată la rata morții celulare. Pe măsură ce boala progresează, numărul și proporția celulelor se schimbă constant. Pe baza numărului de sânge calitativ și cantitativ, medicul determină modificările numărului și proporției de globule albe din sânge, globule roșii și trombocite, diagnostică severitatea bolii, determină cauza acesteia și monitorizează evoluția bolii și răspunsul la tratament.

PV poate provoca proliferarea atât a globulelor roșii și a trombocitelor, cât și a celulelor albe din sânge. Un hematocrit crescut (HCT, o măsură a procentului din volumul total de celule din sânge alcătuit) poate indica, de asemenea, policitemie relativă, care poate fi cauzată și de o scădere a conținutului de lichide din sânge. În mielofibroză, granulocitele imature și celulele roșii anormale (în formă de lacrimă), precum și o scădere a numărului de globule albe și de globule roșii, sunt frecvente. În trombocitemie, numărul trombocitelor crește semnificativ, iar forma trombocitelor este anormală: au dimensiuni uriașe, pot fi prezenți cheaguri de trombocite și fragmente de megacariocite.

Modificările numărului de celule pot fi cauzate de boala mieloproliferativă, dar pot exista și alte cauze tranzitorii sau permanente în fundal. În plus față de hemogramele calitative și cantitative, sunt necesare și alte teste pentru a diagnostica sau exclude boala mieloproliferativă.

Prelevarea de măduvă osoasă

Dacă medicul suspectează o defecțiune a măduvei osoase în fundalul bolii, se va efectua o cantitate mică de prelevare a măduvei osoase (aspirație, biopsie). Proba este apoi examinată de un specialist (patolog, oncolog, hematolog). În timpul examinării microscopice, se poate determina numărul, dimensiunea, forma fiecărui tip de celulă (atât blastele, cât și formele mature, celulele roșii din sânge, megacariocite), proporțiile relative ale celulelor mature și imature și posibila proliferare a fibrelor. Dacă celulele din alte tipuri de cancer sunt prezente în măduva osoasă, acest lucru poate fi detectat în timpul testului. În acest fel, se pot diagnostica majoritatea bolilor măduvei osoase.

(A se vedea eșantionarea măduvei osoase pentru detalii despre testare)

Gazele arteriale din sânge . Acest test poate fi utilizat pentru a determina cantitatea și proporția de gaze din sângele arterial (oxigen, dioxid de carbon). Acest lucru se face de obicei atunci când se suspectează PV. În policitemia secundară, nivelurile de oxigen din sânge sunt scăzute.

Eritropoietina. Acest hormon stimulează măduva osoasă pentru a produce globule roșii. În cazul policitemiei primare, nivelul acesteia este foarte scăzut sau poate să nu fie măsurabil, dar în cazul policitemiei secundare este normal sau ridicat.

Testarea genetică. În unele boli mieloproliferative, cromozomul Philadelphia sau așa-numitul Poate fi prezentă translocarea bcr-abl, care poate fi detectată prin teste genetice.

Teste non - laborator

Raze X- și alte proceduri imagistice pot ajuta la recunoașterea simptomelor bolii (de exemplu, proliferare ridicată a celulelor în piept, splină, ficat).

Tratament

Bolile mieloproliferative nu pot fi prevenite sau vindecate. Scopul tratamentului este de a încetini progresia bolii și de a atenua simptomele și complicațiile cauzate de proliferarea celulelor care funcționează defectuos. În cazul PV, sunt necesare vărsări frecvente de sânge (acesta a fost scopul extragerii de sânge cu lipitori, care se face și mai des astăzi) pentru a reduce numărul de celule roșii din sânge (procedura reduce și volumul de sânge). Când numărul de globule roșii este aproape normal, sângerarea este mai puțin frecventă și pacientul este verificat în mod regulat. Cu toate acestea, mărirea splinei și mâncărimea pot persista și se poate dezvolta și deficitul de fier. Dacă, dintr-un anumit motiv, sângele nu este capabil să sângereze, pacientul primește hidroxiuree (un agent chimioterapeutic), ceea ce reduce numărul de celule formate.

Hidroxiureea (sau radioterapia) poate fi utilizată și în mielofibroză. Poate reduce temporar durerea cauzată de splina mărită, dar și numărul de celule albe din sânge, ceea ce face pacientul susceptibil la infecții și necesită utilizarea frecventă a antibioticelor. Există, de asemenea, transfuzii de sânge frecvente din cauza anemiei și poate fi luată în considerare îndepărtarea chirurgicală a splinei mărite. Pentru pacienții mai tineri, transplantul de măduvă osoasă poate fi soluția dacă există un donator adecvat.

Pacienții cu trombocitemie esențială, dar asimptomatici, ar trebui să facă controale medicale regulate, dar tratamentul nu este întotdeauna necesar. Doza mică de aspirină reduce „lipiciosul” trombocitelor, iar hidroxiureea și anagrelida (un medicament antitrombotic) reduc numărul de trombocite. Dacă numărul trombocitelor nu scade în mod adecvat odată cu medicația, există o afereză districtuală a trombocitelor. Procedând astfel, sângele pacientului este alimentat într-un sistem special de tuburi, trombocitele sunt îndepărtate și sângele sărac în trombocite este returnat pacientului. Dacă proliferarea trombocitelor nu este cauzată de o tulburare a măduvei osoase, tratamentul cauzei de bază le va normaliza numărul.

Lucrări sursă utilizate

NOTĂ: Acest articol a fost tradus în limba maghiară și adaptat condițiilor maghiare de către original, publicat în Statele Unite, revizuit în mod regulat de comitetul editorial al Lab Tests Online. Articolul se bazează pe scrierile enumerate în bibliografie și pe experiențele profesionale ale membrilor redacției. Conținutul articolului este revizuit periodic atât de către redacțiile americane, cât și din cele maghiare și se adaugă literatură suplimentară, dacă este necesar. Lucrările sursă suplimentare sunt raportate separat de cele vechi. Data ultimei actualizări este afișată în partea de jos a articolului.

Adresele site-ului web la care se face referire erau site-uri web reale și funcționale la momentul redactării, iar referința lor nu este în scop publicitar, ci ca referință. Site-urile web se pot schimba în timp, conținutul lor poate deveni învechit, acest lucru nu este controlat de consiliile editoriale ale Laboratoarelor de teste online. Dacă un link nu funcționează atunci când căutați un cuvânt cheie, este o idee bună să vizitați site-ul web rezultat (de ex. www.nih.gov obsesie www.oek.hu ) și căutați cuvântul dorit.

S1
Thomas, Clayton L., editor (1997). Dicționarul medical ciclopedic al lui Taber. FA. Compania Davis, Philadelphia, PA [Ediția a 18-a].

S2
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Referința testului de diagnostic și de laborator al lui Mosby Ediția a 5-a: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

S3
Ce este leucemia acută? [17 paragrafe]. American Cancer Society [Informații on-line]. Disponibil online

S4
Ce este leucemia cronică la adulți? [13 paragrafe]. American Cancer Society [Informații on-line]. Disponibil online