tulburări metabolice

Este totalitatea proceselor fizice și chimice care au loc în corp, îl trăiesc și îl funcționează. Procesele sale pot fi împărțite în două grupuri mari. Primul include pe cei în care corpul descompune compușii complecși în substanțe care eliberează energie în substanțe mai simple, iar al doilea include pe cei care acumulează substanțe în organe și țesuturi pentru a îmbunătăți procesul de stocare a energiei. Pentru oamenii slabi este metabolism de multe ori se termină mai repede decât media.

Se nasc peste trei mii metabolism-boala este înregistrată, dar din fericire majoritatea sunt foarte rare. Dacă aceste boli moștenite nu sunt recunoscute și tratate la timp, ele pot provoca modificări foarte grave ale organelor și ale sistemului nervos.

În Ungaria, 18.000 de nou-născuți vin în lume cu fenilcetonurie, una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice ereditare. Un test de screening pentru a arăta acest lucru se va face înainte de a 5-a zi după nașterea copilului. Dacă testul este pozitiv, sunt necesare teste suplimentare. Ca și în cazul altor boli moștenite, efectele adverse ale fenilcetonuriei pot fi reduse, dar cauza bolii rămâne. Fenilcetonuria a fost tratată cu succes de douăzeci de ani. În absența tratamentului, a scăzut dizabilitatea mentală severă, tremurături ale membrelor, convulsii bхr- și formarea pigmentului de păr.

O parte a tratamentului este o dietă strictă: aportul de aminoacizi fenilalanină, care poate fi găsit în multe alimente proteice și în îndulcitorul artificial aspartam, ar trebui să fie limitat. Deoarece fenilalanina este prezentă și în proteina laptelui matern și a laptelui de vacă, bebelușilor bolnavi li se oferă o formulă specială în acest scop.

Mai rar metabolism-Cele mai cunoscute boli sunt:

Refsum: halban și a în produsele lactate absorbția acidului fitic prezent este cauzată de o deficiență a enzimei responsabile. Poate apărea între 4 și 20 de ani, cele mai diferite simptome sunt de ex. modificări ale oaselor și ale pielii, unice și necoordonate, mișcări ale ochilor în mișcare. Este tratat cu o dietă strictă, săracă în acid fitic și afereză plasmatică intermitentă. vйrbхl și acid fitic.

Boala siropului: Unii aminoacizi sunt excretați în urină ca urmare a unei perturbări moștenite în descompunerea lor, ceea ce le va oferi un miros dulce care amintește de siropul bun. Copiii care au supraviețuit au în principal leziuni ale creierului și gelatină, dacă, margarină, sugron și pe fructe pe baza unei diete fără gluten.

Galactozemie: Boala cauzată de lactoză și una dintre componentele sale, enzima care descompune galactoza, poate duce la vezică și, în cele din urmă, orbire, ciroză, dizabilități fizice și psihice. Pentru copii a lapte ar trebui tratate în mod specific și numai astfel lapte pot fi folosite pentru a-și pregăti mâncarea și băuturile.