17-Teste de laborator de hidroxiprogesteronă online-RO

Screening, diagnostic și urmărire a hiperplaziei suprarenale congenitale (CAH); uneori excluderea altor boli cu simptome similare.

În unele țări, ca parte a screeningului neonatal; dacă sexul nou-născutului nu este clar; dacă tânăra are o creștere mai puternică a părului pe față și pe tot corpul (hirsutism) sau alte simptome care pot fi legate de niveluri mai ridicate de hormoni sexuali masculini (virilizare); când maturizarea sexuală a băiatului este prea devreme; pentru a monitoriza tratamentul CAH la intervale regulate.

Sânge prelevat din vena cotului brațului sau din călcâi (ca probă de sânge capilară) la nou-născuți.

Nu există nicio acțiune specială.

17-Hidroxiprogesterona (17-OHP) este un hormon steroid derivat din colesterol care este produs în timpul biosintezei hormonului cortizol într-o etapă intermediară. Testul măsoară cantitatea de 17-OHP din sânge pentru a diagnostica/testa hiperplazia suprarenală congenitală (CAH), o boală congenitală asociată cu scăderea producției suprarenale de cortizol și aldosteron și creșterea producției de hormon sexual masculin (androgen).

Cortizolul este un hormon produs de glanda suprarenală (cortex). Ajută la descompunerea proteinelor, glucozei și lipidelor, are un efect antihipertensiv și reglează sistemul imunitar. Glandele suprarenale sintetizează, de asemenea, alți hormoni steroizi, cum ar fi aldosteronul, care ajută la reglarea echilibrului apei și sării, și a tensiunii arteriale, androgeni, cum ar fi testosteronul, care este responsabil pentru dezvoltarea sexuală masculină, dar și pentru alte efecte.

Multe enzime sunt necesare pentru etapele în care se formează cortizolul.

Dacă unul sau mai multe dintre acestea lipsesc sau nu funcționează corect, se produce o cantitate inadecvată de cortizol, așa cum este cazul CAH. Cea mai frecventă cauză a CAH este lipsa enzimei 21-hidroxilază, care este responsabilă pentru 90% din cazuri.

Deoarece nivelurile scăzute de cortizol cresc concentrația unui anumit hormon hipofizar, care stimulează creșterea suprarenală și producția de hormoni (hormonul adrenocorticotrop; ACTH), dimensiunea glandei suprarenale crește (hiperplazia suprarenală). Cu toate acestea, în ciuda dimensiunii și activității crescute, glanda suprarenală este, de asemenea, incapabilă să producă cortizol. Prin urmare, se acumulează alte substanțe, cum ar fi 17-OHP și androgeni, care nu necesită enzima lipsă pentru a sintetiza. Acesta este motivul pentru care determinarea 17-OHP ajută la diagnosticul CAH.

CAH cu deficit de 21-hidroxilază este moștenit în forme severe sau ușoare:

Formele severe de CAH la nou-născuți determină un deficit aproape complet de cortizol și aldosteron, care trebuie tratat. Această formă severă este de obicei recunoscută la nou-născuți sau la începutul copilăriei. La această vârstă, CAH poate provoca simptome cum ar fi vărsături, pierderea auzului, slăbiciune (letargie), tulburări de alimentație, creștere scăzută, deshidratare, tensiune arterială scăzută, de obicei ca boală acută.

Datorită excesului androgen, băieții pot dezvolta un caracter de gen la fete. În cazul unei fete, organele genitale nu sunt nici ale băiatului, nici ale fetelor și, pe baza acestora, apartenența lor de gen nu este adesea clară. La fete, părul este văzut pe față și corp (hirsutism), iar alți băieți pot dezvolta caracteristici sexuale secundare în copilărie și adolescență. Apar tulburări menstruale. Băieții aflați în această situație par a fi complet sănătoși în copilăria timpurie, dar semnele pubertății apar mai devreme.

În forma mai ușoară și semnificativ mai frecventă de CAH, lipsa enzimei 21-hidroxilază este doar parțială. Acest tip este uneori numit CAH tardiv sau neclasic și poate avea simptome care pot apărea în orice moment din copilărie, adolescență sau maturitate. Simptomele sunt neclare, se dezvoltă lent în timp și variază semnificativ de la pacient la pacient. Deși această formă de CAH nu pune viața în pericol, ea poate provoca probleme de creștere, dezvoltare și maturare sexuală la copii și infertilitate (infertilitate) la adulți.