Anemia celulelor secera

Anemia falciformă este o boală moștenită caracterizată prin forma seceră a celulelor roșii din sânge și anemia hemolitică cronică.

În anemia falciformă, hemoglobina anormală (o proteină purtătoare de oxigen) se găsește în celulele roșii din sânge: aceasta reduce conținutul de oxigen al celulelor și duce la formarea secerelor sau a semilunelor. Celulele în formă de seceră blochează și deteriorează vasele de sânge mai mici din splină, rinichi, creier, oase și alte organe, distrugând aportul de oxigen al țesuturilor. Deoarece aceste celule deformate sunt fragile, sunt deteriorate pe măsură ce trec prin vasele de sânge; acest lucru poate duce la anemie severă, blocarea vaselor de sânge, deteriorarea organelor și chiar moartea.

Pacienții au întotdeauna un anumit grad de anemie și icter ușor, dar pot exista și alte simptome. Cu toate acestea, orice efect care reduce cantitatea de oxigen din sânge - cum ar fi munca intensă, urcarea, zborul la altitudini mari fără suficient oxigen sau boală - poate provoca un atac cu celule secera. Acest lucru poate însemna o înrăutățire bruscă a anemiei, durere (adesea în abdomen și oase tubulare lungi), febră și uneori dificultăți de respirație. Durerile abdominale pot fi severe și pot apărea vărsături; simptomele pot semăna cu apendicita și chistul ovarian.

O formă obișnuită de atac de celule secera la copii este sindromul toracic, care se caracterizează prin dureri toracice severe și dificultăți de respirație. Cauza exactă a sindromului toracic nu este cunoscută, dar pare să apară într-o infecție și blocarea unui vas de sânge, care poate proveni dintr-un cheag de sânge sau embol (o bucată de cheag de sânge care se rupe și se blochează într-un alt vas de sânge).

În cele mai multe anemii cu celule secera, boala se manifestă sub formă de mărire a splinei în copilărie. Splina este atât de deteriorată până la vârsta de 9 ani încât se micșorează și nu mai funcționează. Deoarece splina este implicată în combaterea infecțiilor, aceste persoane sunt mai susceptibile la pneumonia pneumococică și la alte infecții. Infecțiile virale în special pot reduce producția de celule roșii din sânge, făcând anemia și mai severă. Ficatul devine din ce în ce mai mare pe parcursul unei vieți, iar calculii biliari se dezvoltă adesea din colorantul biliar eliberat din celulele roșii moarte din sânge. Inima se mărește, de obicei, și murmurele cardiace sunt frecvente.

Copiii cu anemie falciformă au adesea corpuri superioare relativ mari, dar mâinile, picioarele și degetele sunt lungi. Leziunile osoase și ale măduvei osoase pot provoca dureri osoase, în special la nivelul mâinilor și picioarelor. Episoadele de febră și dureri articulare sunt frecvente, iar articulația șoldului poate fi atât de deteriorată încât este necesară implantarea unei articulații artificiale.

Scăderea circulației pielii poate provoca ulcer la nivelul picioarelor, în special la nivelul gleznelor. Deteriorarea sistemului nervos poate provoca frisoane. La vârstnici, funcția pulmonară și renală se poate agrava. La persoanele mai tinere, poate apărea erecția permanentă și dureroasă a penisului (priapism).

În tendința de celule secera, sângele poate să apară rar în urină din cauza sângerării din rinichi. Dacă medicul dumneavoastră știe că această sângerare este legată de anemia falciformă, poate fi evitată explorarea chirurgicală inutilă.

Când un medic observă anemie, dureri abdominale și osoase și greață la un tânăr negru, se gândește la un atac cu celule secera. Examinarea microscopică a sângelui relevă resturi de globule roșii în formă de seceră și globule roșii moarte.

Electroforeza - un test de sânge - detectează hemoglobina anormală și indică dacă persoana are caracter de seceră sau anemie cu seceră. Recunoașterea naturii celulei falciforme în planificarea familială este importantă pentru a determina riscul de anemie falciformă la un copil nenăscut.

Tratament și prevenire

În trecut, persoanele cu anemie falciformă rareori trăiau mai mult de 20 de ani, dar astăzi trăiesc mult mai mult de 50 de ani. Rareori o persoană cu caracter de seceră poate muri brusc după o muncă foarte grea care duce la deshidratare severă - acest lucru se întâmplă de obicei în timpul antrenamentelor militare sau atletice.

Anemia falciformă nu poate fi vindecată; astfel, scopul tratamentului este prevenirea convulsiilor, controlul anemiei și ameliorarea simptomelor. Dacă cineva suferă de această boală, ar trebui să evite activitățile care reduc cantitatea de oxigen din sânge și să meargă imediat la medic chiar și pentru boli ușoare, cum ar fi o infecție virală. Datorită susceptibilității lor crescute la infecții, acestea trebuie vaccinate împotriva pneumococului și a Haemophilus influenzae.

Atacul cu celule secera necesită observarea spitalului. Acestea dau cantități mari de fluide intravenoase și analgezice. Transfuziile de sânge și oxigenul pot fi, de asemenea, administrate dacă medicul consideră că anemia este suficient de severă pentru a provoca o răceală, infarct sau leziuni pulmonare. În același timp, cauza principală, cum ar fi infecția, trebuie vindecată.

Utilizarea medicamentelor care pot afecta anemia falciformă, cum ar fi hidroxiureea, este în prezent studiată. Hidroxiureea crește formarea hemoglobinelor, care sunt prezente în principal la făt, ceea ce reduce numărul de celule roșii din sânge care devin în formă de seceră, reducând astfel incidența crizelor de celule secera. Transplantul de măduvă osoasă poate fi efectuat de la un membru al familiei sau de la un alt donator care nu are gena de celule secera.

Deși transplantul poate duce la vindecare, riscul este mare, deoarece pacientul trebuie să primească supresoare imune pe tot parcursul vieții. Terapia genică, prin care genele sănătoase sunt implantate în celulele precursoare (celule care produc globule roșii), se află încă într-un stadiu experimental.