Angel Wings - Distrofia Myotonica (MMD)

Distrofia congenitală myotonica
Simptomele distrofiei congenitale myotonica diferă de forma adultă. Forma congenitală este cea mai frecventă cauză a insuficienței respiratorii la naștere. Sunt adesea subdiagnosticate. Majoritatea simptomelor încep în viața intrauterină, după cum indică mișcările fetale ușoare și polihidramnios. Nou-născutul are o diplomă facială, este hipotonă, are nevoie de ventilație, nu poate alăpta, ocazional are un contractor stunt, rar generalizat, fața lui este disproporționată, are coaste subțiri și o diafragmă înaltă. Dacă distrofia miotonică maternă nu a fost diagnosticată și mama este examinată după examinarea nou-născutului, pot fi înregistrate cel puțin simptome ușoare ale miotoniei distrofice. EMG nu confirmă întotdeauna în mod clar prezența miotoniei în copilărie. Biopsia musculară este crucială, deoarece multe nuclee centrale și numeroase celule satelite pot fi văzute în fibrele musculare imature, iar reacția enzimei oxidative la periferia fibrelor este slabă. Acești copii mor de obicei, dar dacă nu o fac, vor fi retardați mental. Dificultatea diagnosticului diferențial este miopatia miotubulară, unde există, de asemenea, numeroase nuclee centrale, dar numărul de celule satelit nu este foarte mare.

Teste de laborator
Activitatea CK serică a fost normală sau ușor crescută. Din punct de vedere al diagnosticului, acest lucru este puțin semnificativ. EMG înregistrează leziuni miopate în mușchi și găsește noduli miotonici din blocuri potențiale de înaltă frecvență, cu amplitudine mică. Există un efect sonor care amintește de o bombă care cade. Miotonicitatea trebuie căutată din când în când, dar numai în anumite grupe musculare. Pentru a căuta pui miotonici, m. Extensor digitorum communis este recomandat deoarece este cel mai frecvent afectat mușchi.

Miopatologie
Examinarea microscopică ușoară a relevat o variabilitate ușoară a măsurării fibrelor, un număr mare de nuclee centrale, nuclee, masaj sarcoplasmatic și fibre inelare în mușchi. Fenomenele degenerative, necroza fibrelor, regenerarea, proliferarea țesutului conjunctiv și adipos, infiltrarea cu celule rotunde sunt rareori prezente în mușchi. Atrofia selectivă de tip 1 poate fi detectată prin reacții bazate pe ATP. Modificările induse de EM nu sunt specifice (discurile Z și filamentele I se dizolvă, apar vacuole autofagice, apar produse de degradare, corpuri citoplasmatice).

Studii biologice moleculare
În diagnosticul de distrofie miotonică, cea mai importantă procedură este recomandată după un examen clinic amănunțit. În timpul testului, prezența trinucleotidelor se repetă pe cromozomul 19 în gena DMPK a fost examinată de PCR și Southernblot. Southernblot este fiabil, deoarece prezintă și o extindere de peste 500. PCR este potrivit numai pentru detectarea expansiunilor scurte. Pe lângă efectuarea unui diagnostic primar, testarea moleculară este potrivită pentru detectarea unui pacient sau vehicul presimptomatic și pentru testarea prenatală. Testarea genetică este deosebit de importantă dacă antecedentele familiale sunt negative și dacă simptomele clinice nu sunt caracteristice. Pentru testarea genetică a pacienților presimptomatici, pacientul trebuie să își dea întotdeauna consimțământul în cunoștință de cauză.

Miopatia proximală miotonică (PROMM)
Conceptul PROMM a fost descris pentru prima dată în 1994. Numele include o boală miotonică moștenită predominant în care sunt cunoscute, de asemenea, gena DMPK, genele canalului de sodiu și clorură ale mușchiului. Pacienții sunt clinic diferiți de tipul DM.

Simptome clinice
Procedura, care a început la vârsta de 30-40 de ani, se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor proximali, miotonie și cataractă. Cele mai frecvente plângeri sunt rigiditatea extremităților inferioare la mersul pe trepte, dificultăți în a sta în picioare și tulburări vizuale. Mușchii membrelor au fost afectați cel mai devreme, dar simptomele au apărut ulterior în mușchii distali. Simptomele pot fi intermitente, nu întotdeauna prezente la examinarea fizică, iar miotonia percutantă nu apare întotdeauna.

Examenul electrofiziologic
EMG nu detectează întotdeauna descărcările miotonice, chiar și în cazul frigului. În 1997, un consorțiu internațional a stabilit criterii de diagnostic pentru boală.

Testarea genetică moleculară
Gena specifică este necunoscută. Toți pacienții au expansiune CTG normală pe cromozomul 19.

Aș dori să iau legătura cu colegii care suferă și ei de această boală.

Am citit un articol care, sperăm, este un motiv slab pe internet. Aș vrea să știu părerea medicilor legată de această boală. Citez articolul într-un extras:

„ISIS-DMPKrx, faza I/II, studiu clinic, întrebări frecvente

Ce este ISIS-DMPKrx?

ISIS-DMPKrx este un agent experimental dezvoltat pentru tratamentul posibil al distrofiei miotonice de tip 1 (DM1). DM1 este cauzat de expansiunea anormală a trei repetări de nucleotide în gena distrofiei myotonica protein kinază (DMPK). Un defect genetic al genei DMPK produce ARN toxic. ARN-ul toxic se acumulează în nucleu și inhibă producția de proteine esențiale pentru funcția celulară normală.
ISIS-DMPKrx este un agent antisens prin care celulele, inclusiv celulele musculare, pot reduce ARN-ul toxic DMPK, restabilind astfel funcția normală a celulelor. Dystrophya myotonica reprezintă un potențial ideal pentru antisens, deoarece gena care provoacă boala produce ARN toxic care nu poate fi accesat prin terapiile convenționale, dar care poate fi realizat în mod unic cu tehnologia antisens Isis.
Care este scopul acestui studiu clinic?

Acest studiu acoperă toți bărbații și femeile cu vârste cuprinse între 20 și 55 de ani care au fost diagnosticați cu distrofie myotonica de tip 1 și care îndeplinesc celelalte criterii specifice testului. O listă completă a criteriilor pentru acest test poate fi găsită la www.clinicaltrials.gov.

Ce ar trebui să fac dacă vreau să particip la acest studiu clinic?

Colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a determina dacă îndepliniți criteriile de eligibilitate și/sau accesați cel mai apropiat loc de testare a precipitațiilor.

Procedura pilot va începe recrutarea participanților în decembrie 2014.