Conexiunea inimă-creier: aritmii

Cercetătorii de la Universitatea din Rochester Medical Center au descoperit o legătură genetică între aritmie, sindrom QT lung și un risc crescut de convulsii epileptice.

Un studiu al revistei Neurology - Biomarkeri genetici pentru riscul convulsiilor în sindromul QT lung - a găsit o legătură genetică între sindromul QT lung (LQTS), o aritmie rară și incidența convulsiilor cerebrale. După cum scriu David S. Auerbach și colab., Persoanele cu LQTS care au și crize epileptice au mai multe șanse să moară de moarte subită cardiacă.

Potrivit unui studiu publicat în Jurnalul Academiei Americane de Neurologie există o asociere clară între problemele cerebrale și cardiace la pacienții cu LQTS. Pacienții care au o mutație genetică care predispune la LQTS sunt de trei ori mai predispuși să aibă o criză epileptică decât membrii familiei care nu au mutația. Interesant, au spus cercetătorii, La pacienții cu antecedente de convulsii epileptice în LQTS, simptomele cardiace sunt mai severe..

După cum explică autorul principal al studiului, se pare că cel mai puternic predictor al aritmiei cardiace caracteristic LQTS este starea de crize epileptice. 20% dintre pacienții cu LQTS care au prezentat anterior o criză epileptică au supraviețuit cel puțin unui eveniment letal de aritmie cardiacă.

Potrivit neurologilor care efectuează studiul, rezultatele lor atrag atenția asupra faptului că LQTS cardiologi ar trebui, de asemenea, să fie atenți la ceea ce se întâmplă în creierul pacienților lor și nu trebuie să se concentreze pe un singur organ.

În lucrarea sa anterioară, Auerbach a studiat cum funcționează relația inimă-creier într-o formă severă, ereditară de epilepsie și a arătat că în cazul epilepticelor, moartea subită, inexplicabilă, se datorează adesea aritmiilor cardiace. În cercetările sale actuale, ea a început să studieze inversul lucrărilor sale anterioare: dacă există o legătură între bolile cardiace ereditare și problemele cerebrale. Pentru a răspunde la această întrebare, Auerbach și colegii săi au folosit date dintr-un registru unic de pacienți de la Institutul de Științe Translaționale Clinice al Universității din Rochester. Registrul, care a inclus date de la peste 18.000 de persoane, a fost fondat în urmă cu 40 de ani de Arthur Moss, ultimul autor al studiului, și conține informații despre sănătate pentru pacienții cu LQTS și pentru membrii lor de familie afectați și neafectați; membrii familiei neafectați servesc drept control ideal, explică Auerbach, deoarece teoretic au același fundal genetic, cu excepția mutației care provoacă LQTS.

Pentru a verifica corectitudinea diagnosticelor de crize epileptice raportate în registru (adică pentru a exclude faptul că criza a fost de fapt cauzată de o aritmie cardiacă), cercetătorii au analizat efectul beta-blocantelor adesea prescrise pacienților cu LQTS asupra acestor pacienți. Rezultatele au arătat că beta-blocantele au fost eficiente în reducerea aritmiilor pacienților, dar nu au redus numărul de crize epileptice, adică, convulsiile cerebrale au fost o consecință a evenimentelor cardiace nediagnosticate.

Ancheta a relevat, de asemenea, că cu trei subtipuri genetice diferite de LQTS (LQTS1-3) pacienții caracteristici produc aceleași diferențe de ritm cardiac, dar prevalența crizelor cerebrale în cercuri foarte diferite: pacienții cu subtipuri LQTS1 și LQTS2 sunt mult mai susceptibili de a avea o criză epileptică decât pacienții cu subtipuri LQTS3 sau cei fără mutații; cei cu cel mai mare risc sunt cei din subgrupul LQTS2.

Mutația care provoacă LQTS ancheta ulterioară a relevat, de asemenea, că este specifică localizarea sa influențează foarte mult șansele de a dezvolta aritmie cardiacă și epilepsie. Dacă mutația se află într-un loc al genei, aceasta protejează împotriva simptomelor, în timp ce prezența aceleiași gene în alt loc crește șansa apariției simptomelor.

Cercetătorii spun că descifrarea pe viitor a căilor afectate de diferite mutații poate duce nu numai la o înțelegere a mecanismului subiacent al convulsiilor epileptice, ci poate duce și la descoperirea de noi ținte terapeutice pentru tratamentul LQTS. Între timp, un lucru este sigur: cardiologii trebuie să acorde atenție nu numai inimii pacienților lor cu LQTS.