Rară, dar nu unică: boala Gaucher

Lansată în 2014, Ziua Internațională Gaucher își propune să conștientizeze boala, simptomele și tratabilitatea acesteia la 1 octombrie a fiecărui an.

Numai în Ungaria, 800.000 de persoane sunt afectate de unele boli rare. Există mai mult de 8.000 de astfel de boli în lume, dar sunt extrem de dificil de detectat, tocmai pentru că sunt doar sporadice - mai puțin de 1 din 2.000 de persoane sunt afectate. O astfel de leziune rară este așa-numita Boala Gaucher, care este o boală metabolică moștenită.

Boala Gaucher este o boală metabolică congenitală care este ușor și nedureros diagnosticată și tratată. Este cauzată de un deficit enzimatic special - lipsa enzimei glucocerebrosidază, care este implicată în descompunerea celulelor în vârstă. Drept urmare, substanțele grase se acumulează în organism, mai ales în splină, ficat, oase. Aceasta poate include mărirea splinei, afectarea ficatului, tulburări de coagulare a sângelui, pierderea osoasă, afectarea permanentă a mișcării, dureri osoase, osteoporoză, criză osoasă dacă pacientul nu primește tratament.

„Pot fi zeci de oameni în țara noastră care, chiar și de ani de zile, merg de la medic la medic, nu știu ce le cauzează simptomele. Cu toate acestea, boala poate fi detectată printr-un simplu test de picătură de sânge. Am dori să atragem atenția asupra acestui lucru în Ziua Internațională Gaucher ”, a spus dr. Gábor Pogány, președintele Asociației Naționale a Tulburărilor Rare și Congenitale (RIROSZ).

În prezent, există cel puțin 100 de pacienți care trăiesc în Ungaria, care au boala Gaucher și nu știu că au nevoie de tratament. Principalele simptome pe care le poate experimenta pacientul sunt oboseala cronică, durerile la nivelul membrelor, afecțiunile intestinale și sângerările nasale grele datorate tulburărilor de coagulare a sângelui, sângerării gingiilor, menstruației prelungite și spasmodice. Boala afectează și oasele pacienților: oasele lor sunt mai fragile decât media, dureri osoase deseori de durată, care durează ore și zile, aproape insuportabile.

„Boala poate apărea și în copilăria timpurie, la vârsta adultă tânără și la bătrânețe. Astăzi, avem, de asemenea, două tipuri de opțiuni terapeutice disponibile, astfel încât se pot obține rezultate extrem de bune in tratament. Toate acestea au fost facilitate de dezvoltarea biotehnologiei și diagnosticului. Cu un tratament adecvat, cei afectați sunt lipsiți de reclamații, pot trăi o viață deplină sau chiar pot face sport ”, a adăugat Andrea Várkonyi, medic la Departamentul de hematologie și transplant de celule stem al Spitalului Szent László.

Specialiștii de la Departamentul de hematologie și transplant de celule stem din spitalul Szent László s-au angajat de mulți ani în tratamentul pacienților Gaucher. Întrebări despre boală pot fi găsite la Această adresă de e-mail este protejată de spamboți. Aveți nevoie de JavaScript activat pentru ao vizualiza. adresa de e-mail și puteți solicita o anchetă acolo.

Ziua internațională Gaucher a fost lansată în 2014 de către Asociația Europeană Gaucher. De atunci, în fiecare an, la 1 octombrie, s-a atras atenția asupra bolii, care a fost diagnosticată pentru prima dată în 1882 de dermatologul și cercetătorul francez Philippe Gaucher (1854-1918). Cartografierea bolii Gaucher a trebuit însă să aștepte până la revoluția cercetării genetice din anii 1960. Cu terapia regulată de substituție enzimatică, se poate obține o stare complet asimptomatică, iar pacienții pot trăi o viață deplină.