Ce este PWS?

Ce este sindromul Prader-Willi?

Scris de Dr. Suzanne Cassidy - sursa www.ipwso.org

Un sindrom este un grup de simptome sau un set de simptome care apar simultan și caracterizează împreună o boală sau o tulburare.

Sindromul Prader-Willi („PWS”) a fost descris pentru prima dată în 1956 de un grup de medici elvețieni, Prader, Labhart și Willi. PWS este listat ca fiind cele mai frecvente 10 sindroame din clinicile cu defecte congenitale și una dintre cele mai frecvente boli genetice care cauzează obezitate patologică la copii. Se găsește în întreaga lume, dar majoritatea oamenilor, inclusiv specialiștii, nu sunt conștienți de această boală care poate pune viața în pericol, devastatoare și de-a lungul vieții. Studiile transfrontaliere din țările dezvoltate arată că incidența bolii este de 1:15 000-30 00, ceea ce înseamnă că în lume aprox. Sunt 200.000 de afectați. Foarte puțini pacienți au fost diagnosticați în țările în curs de dezvoltare. Mai jos este o descriere, simptome și tratamentul PWS într-o formă simplificată. Dacă este necesar, IPWSO poate furniza informații suplimentare.

MOTIVE

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică cu cauze complexe. Apare atunci când există o deficiență într-una sau alta regiune a cromozomului 15 pe ramura paternă. Localizarea exactă a tulburării este 15 (q11-q13). Există trei moduri tipice de deficiență: 1) absența unui segment de cromozom 15 moștenit de la tată la locul de mai sus, așa-numitul ștergere (aproximativ 70%); 2) absența completă a cromozomului 15 în ramura paternă și prezența a doi cromozomi materni, pe care jargonul le numește disomie maternă uniparentală 15 (aproximativ 25%); 3) funcționarea defectuoasă a sistemului de reglementare al grupului de gene dat, adică un așa-numit eroare de imprimare (aproximativ 5% sau mai puțin). Sindromul apare într-un mod izolat în familie și majoritatea familiilor au șanse reduse de a avea aceeași tulburare la un alt copil născut după nașterea unui copil bolnav. Nu există factori pentru care părintele poate fi tras la răspundere, nu suntem conștienți de nimic din ceea ce părintele a făcut sau nu a făcut înainte sau în timpul sarcinii care ar putea provoca această modificare genetică.

DIAGNOSTIC

Suspiciunea sindromului Prader-Willi apare de obicei din semne și simptome clinice (vezi mai jos) și poate fi confirmată prin teste genetice. Criteriile de diagnostic clinic deja descrise în literatura medicală s-au dovedit a fi adecvate. Deoarece alte tulburări pot apărea prin sindroame similare, diagnosticul ar trebui susținut de teste genetice, care sunt disponibile în majoritatea țărilor și sunt foarte fiabile. Testul utilizat în prezent pentru detectarea sindromului Prader-Willi este așa-numitul analiza metilării, care este cea mai bună deoarece produce un rezultat pozitiv indiferent de tipul genetic. Alte teste genetice pot fi utilizate pentru a determina tipul specific, dacă este necesar, dar acest lucru nu este de obicei necesar pentru a pune diagnosticul în sine.

În prezent, la Institutul Baschirotto pentru Boli Rare din Italia, IPWSO poate acoperi costul unui test genetic pentru cei care locuiesc într-o țară în care testul nu este disponibil.

DATE CLINICE

Caracteristicile legate de PWS sunt în general aceleași la toți subiecții, deși pot exista diferențe semnificative de severitate și nu toate simptomele pot fi observate la toți subiecții.

Mai simplu spus, tulburarea se manifestă diferit în copilărie decât mai târziu în viață.

Stadiul incipient: Inițial, nou-născutul se caracterizează printr-o greutate mai mică sau normală la naștere și un reflex slab de supt și nu se îngrașă mai târziu, are mușchi foarte flascați, iar etapele de dezvoltare apar târziu. Organele genitale ale acestora (organele genitale) sunt mai mici la ambele sexe, iar la băieți unul sau altul testicul nu a aterizat. Datorită mușchilor flascați și a unui reflex slab de supt, alăptarea copiilor nu este de obicei posibilă și necesită adesea utilizarea unor metode speciale de hrănire, cum ar fi hrănirea specială cu sticlă sau un tub gastric. Ridicarea capului, ridicarea, urcarea, mersul pe jos și vorbirea, deoarece reperele fiziologice apar târziu. În medie, un copil cu PWS stă în jurul vârstei de 12-13 luni, învață să meargă la 24-30 de luni și are aproximativ La vârsta de 4 ani, el poate merge pe tricicletă. Primele cuvinte sunt de aprox. Se antrenează la vârsta de 21 de luni și începe să vorbească doar în propoziții în jurul vârstei de 3 ani.

Etapa a doua: Aceasta este perioada de dezvoltare a obiceiurilor alimentare normale și dezvoltarea tonusului muscular și a activității. Cu toate acestea, apetitul și lăcomia crescute apar și în această perioadă, de obicei la copii mici și copii mici. Lupă și constrângerea de a mânca încep să domine viața unui copil. Persoanele cu sindrom Prader-Willi nu se simt pline (lipsa de sațietate). Sunt capabili să mănânce cantități uriașe de alimente fără greață sau stomac deranjat și majoritatea nu vomită niciodată. Această poftă de hrană, aportul caloric mai mic decât cel normal și activitatea redusă din cauza slăbiciunii musculare (hipotensiune) duc la creșterea rapidă în greutate. Dacă nu este reglementată extern, are ca rezultat obezitatea și în cele din urmă consecințele obezității: dificultăți de respirație, insuficiență cardiacă, diabet și alte probleme.

CARACTERISTICI

Caracteristici fizice: Trăsăturile lor faciale sunt caracteristice, cum ar fi o frunte îngustă, ochi în formă de migdale, o buză superioară subțire cu o gură care se întoarce spre interior. Scolioza (răsucirea coloanei vertebrale în formă de S) se poate dezvolta. Mulți pacienți au părul, ochii și pielea mai deschise decât alți membri ai familiei.

Eșec de creștere: pacienții cu PWS sunt de obicei de statură mai mică decât ceilalți membri ai familiei și au brațe și picioare mai mici. Rata de creștere timpurie poate fi sub medie și creșterea bruscă la pubertate rămâne de obicei în urmă. Studii recente raportează un deficit de hormon de creștere, care poate fi corectat prin tratament.

Dezvoltare sexuală incompletă: Organele genitale mai mici, tipice pacienților implicați, sunt de obicei observate la băieți, dar sunt frecvente la ambele sexe. Băieții de multe ori nu au testiculele în jos și au scrot mic, slab conturat, în timp ce fetele au labii mici și clitoris. Dezvoltarea în timpul pubertății este de obicei întârziată și neterminată; fertilitatea este foarte rară și apare doar la femei.

Întârziere mintală: Învățarea și dezvoltarea cognitivă sunt întârziate. Deși este evidentă o gamă largă de abilități, IQ-ul rămâne sub 60 în medie. Majoritatea persoanelor afectate se încadrează în categoria dizabilității mintale moderate și suferă de dizabilități de învățare.

Dificultăți de vorbire și limbaj: Această abilitate este probabil afectată de capacitatea cognitivă și hipotensiune. Logopedia poate ajuta.

Echilibru și coordonare: Abilitățile motorii fine sunt bine dezvoltate, în timp ce abilitățile de coordonare sunt limitate.

Pacienții se caracterizează prin prag de durere ridicat și nereguli în reglarea temperaturii corpului. Majoritatea persoanelor cu PWS nu sunt conștiente de leziuni și inflamații, deoarece mecanismul lor de detectare este contondent. Ei experimentează schimbări inexplicabile la temperaturi ridicate și scăzute și sunt adesea insensibile la temperatura ambiantă.

Zgâriere și ciupire: Mulți pacienți cu PWS își lovesc și își zgârie rănile și locul mușcăturilor de insecte, care se pot transforma cu ușurință într-o infecție cronică și se pot inflama.

Comportament și temperament: În primele etape ale vieții, cei afectați sunt de obicei copii iubitori și fericiți, înainte ca micile schimbări să conducă, de obicei, la schimbări ale dispoziției și tulburări de comportament. Acestea includ explozii de furie, încăpățânare, fragilitate, raționament și gânduri și comportamente repetitive în mod constant. Abilitățile sociale sunt, în general, slabe. Adevărata psihoză apare doar la câțiva adolescenți mai în vârstă și adulți tineri, dar aceștia răspund bine și la terapie. Depresia poate apărea în anii următori, când apar deja tulburări de sine, mai ales atunci când există un conflict între dorința de independență și nevoia de îngrijire.

Alte descoperiri: Pacienții cu PWS pot prezenta somnolență excesivă în timpul zilei și, chiar și din cauza obezității, chiar și apnee în somn. Diferite boli oculare, cum ar fi strabismul (strabismul), miopia (proximitatea) și ambliopia (vederea contondentă sau ochiul leneș) sunt frecvente.

TRATAMENT

În prezent, PWS nu este vindecabil și nici nu există niciun medicament care să poată fi prescris pentru ameliorarea simptomelor. Începând cu această scriere, nu există niciun material cunoscut care să reducă lacomia, deși se fac multe cercetări pentru a experimenta un astfel de agent.

Principalele elemente simptomatice și cele mai importante ale tratamentului sunt:

Diagnostic și intervenție precoce
Controlul greutății pe tot parcursul vieții prin dietă, controlul mediului (de exemplu, îngreunarea obținerii de alimente) și exerciții fizice.
Terapia de substituție a hormonului de creștere, acolo unde este posibil
Educație specială și locuri de muncă protejate sau susținute

Diagnostic precoce: Diagnosticul precoce al PWS oferă părinților o oportunitate de a regla dieta copilului lor, de a preveni și trata întârzierile în dezvoltarea copilăriei, de a evita obezitatea și de a îmbunătăți comportamentul. Depistarea precoce a bolii poate ajuta, de asemenea, familia să viziteze centrele de dezvoltare timpurie cât mai curând posibil, unde pot identifica riscurile și nevoia de intervenții. Diagnosticul precoce ajută familia să știe la ce să se aștepte și să participe la măsurile instituționale de prevenire.

Controlul greutății: Partea din creierul pacienților cu PWS care reglează defectele de foame și sațietate, ceea ce duce la înfometarea constantă a lupului după obiceiuri alimentare slabe în copilăria timpurie. În plus, au nevoie de mai puține calorii pentru a menține greutatea corporală, probabil din cauza tonusului muscular mai mic și a masei musculare și a activității fizice reduse. În plus față de aportul adecvat de nutrienți, aportul redus de calorii este important pentru a menține o greutate sănătoasă. Accesul la alimente ar trebui să fie limitat și ar trebui să se facă exerciții regulate (de preferință zilnice) de la o vârstă fragedă. Gestionarea greutății ar trebui să fie individualizată, inclusiv măsurarea săptămânală a greutății, controlul complet al consumului de alimente, restricții fizice la accesul la alimente (cum ar fi închiderea bucătăriei) și o dietă care conține mai puține calorii.

Hormon de creștere: În ultimii ani, mai multe studii au concluzionat că terapia cu hormoni de creștere la pacienții cu PWS poate avea un efect foarte pozitiv nu numai asupra creșterii, ci și asupra compoziției corpului (raportul dintre grăsime, mușchi și os din corp) și nivelurile de activitate. Terapia poate îmbunătăți abilitățile de respirație și vorbire, precum și performanța academică. Terapia îmbunătățește fizicul și abilitățile fizice, contribuind astfel la o imagine de sine mai sănătoasă. Cu toate acestea, hormonul de creștere este administrat prin injecție subcutanată zilnică, este scump și nu este acoperit de programele de sănătate din majoritatea țărilor.

Reglarea comportamentului: Controlul comportamentului este, de asemenea, important pentru a menține greutatea sub control și pentru a dezvolta un comportament adecvat. Aspectele duale ale intervenției și prevenirii trebuie luate în considerare la reglarea comportamentului. Stabilirea limitelor care sunt aplicate în mod constant de îngrijitori (inclusiv părinții, familia mai largă, profesorii și îngrijitorii rezidențiali) este foarte importantă. Pentru cele mai bune rezultate, programați și planificați din timp, evitați discuțiile și concentrați-vă pe prevenire.

Educație specială și locuri de muncă protejate sau susținute: Datorită dezvoltării întârziate și a tulburărilor de comportament asociate cu dizabilitatea intelectuală, persoanele cu PWS au nevoie de ajutor special la școală pentru a învăța cât mai multe lucruri în funcție de abilitățile lor. Odată ce au terminat școala, au nevoie și de ajutor pentru a găsi un loc de muncă care să se potrivească în mod optim abilităților lor și unde au supravegherea accesului lor la alimente și unde pot face față oricăror probleme de comportament care pot apărea. Pacienților adulți PWS care nu mai locuiesc cu părinții lor ar trebui să li se ofere locuințe în care au îngrijire de susținere și unde pot face față problemelor lor alimentare și comportamentale, oferindu-le în același timp cel mai mare succes posibil și beneficii sociale.