Ciroza hepatică la un copil mic? - Da este

Utilizăm cookie-uri pe site-ul web pentru a oferi cea mai bună experiență de utilizare în timp ce navigați în siguranță. Specificație

A scrie despre pacienți rari este adesea o sarcină tristă, deoarece în multe cazuri nu există nici un remediu sau medicamente care să îi poată ajuta. Oricât de disperată ar părea situația, este important să rețineți că nu există o boală rară pe care medicina a uitat-o. Cercetătorii dedicați din întreaga lume lucrează pentru a vindeca și cerceta fiecare boală, chiar și cea mai rară, și pentru a obține rezultate uimitoare din când în când.

O poveste care dă o astfel de speranță a Boala Wilson care era încă o condamnare la moarte în urmă cu abia cincizeci de ani, dar este acum o boală tratabilă. Deși cei afectați trebuie să urmeze o dietă strictă și să ia medicamente pe tot parcursul vieții, pot duce în schimb o viață sănătoasă și nu par să aibă probleme de sănătate.

Peti avea patru ani când a fost internată la spital la sfatul unui medic pediatru de a-i scoate amigdalele. Când a devenit febril după o intervenție chirurgicală, medicii săi au cerut teste de laborator care arătau că funcțiile hepatice erau în cer. O examinare ulterioară a relevat faptul că prea mult cupru a fost excretat în urină, iar ecografia abdominală a arătat, de asemenea, că ficatul a fost mărit. După biopsia hepatică, a devenit clar: are boala Wilson, dar numai într-un stadiu incipient, deci nu a existat nicio depunere de cupru nicăieri în corpul său.

Cu toate acestea, ficatul gras a început deja. Astfel, copilul mic a trebuit să înceapă imediat o dietă strictă și medicamente.

„Nu numai că dieta a fost dificilă, dar inițial nu am avut un tabel care să descrie exact cantitatea de cupru din alimente”, spune Eva Iván, al cărui fiu de 14 ani, Petit, a fost diagnosticat cu boala Wilson la doar zece ani. cu ani în urmă. „Doctorul a spus că nu poate mânca spanac, broccoli, mure, pește de mare, măruntaie, ciuperci, mazăre, ardei roșu măcinat - și orice mâncare care conținea ardei, inclusiv supă de pește, tocană, cârnați. Din fericire, majoritatea acestor Peti nu au plăcut niciodată. Dar la vârsta de patru ani, era mult mai greu să accepți că ciocolata era și ea pe lista de interdicții. Era foarte furios, gâfâia după asta. Nu-l puteam consola decât spunând că dieta lui ar putea fi mai strictă decât atât. De exemplu, dacă ai fi diabetic, ar trebui să renunți și la zahărul din gumă.

Cuprul este un oligoelement despre care nu se vorbește des în reclame și reviste, deși avem nevoie de 0,75 miligrame pe zi pentru ca oasele, sistemul nervos și organele hematopoietice să funcționeze optim. Nu aflăm mai multe despre asta, deoarece, cu o masă normală, luăm în fiecare zi cantitatea de două ori de care avem nevoie, iar excesul este ușor eliminat din organism cu urină și bilă.

Cu toate acestea, corpul pacienților lui Wilson nu poate goli excesul de cupru. Rămâne în corpul lor, se depune și poate provoca o mulțime de probleme de sănătate. Deoarece cuprul se poate acumula în mai multe locuri din corp, boala are o mie de fețe. Unele persoane prezintă primele simptome în copilărie (de obicei tremurul mâinilor este primul semn), dar există și cei care au doar 70 de ani când sunt adesea confundați cu boala Parkinson sau demență. La adulții tineri, schizofrenia, depresia, gândurile suicidare pot fi primele semne de avertizare. De cele mai multe ori, însă, ficatul este afectat, iar oamenii merg la medic pentru anemie pernicioasă, ciroză, hepatită și icter. Cel mai spectaculos este atunci când cuprul se depune pe față și un inel maro-ruginiu devine vizibil în jurul irisului, acest lucru se numește inelul Kayser-Fleischer. Acest lucru se întâmplă la 75% dintre pacienți, dar aproape niciodată la copii.

Majoritatea medicilor, dacă întâlnesc un astfel de pacient pentru tot restul vieții, îi pot duce cu ușurință în rătăcire, având boala Wilson cu o gamă largă de simptome - iar un diagnostic rapid poate salva vieți. Wilson este adesea încă o boală mortală astăzi.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1861 de un medic pe nume Friedrich, care nu a putut determina cauza simptomelor pacientului său de 9 ani. Băiatul a avut dificultăți de vorbire, membrele i-au tremurat, ulterior a avut dificultăți la înghițire și a murit la vârsta de 10 ani. Ciroza hepatică a fost observată la necropsie. În anii care au urmat, mai mulți medici au scris despre misterioasa boală, care are simptome similare cu scleroza multiplă - dar la disecție, creierul pare complet sănătos - spre deosebire de ficat, care este inflamat. Bolile au fost numite și „pseudoscleroză”.

Și cazurile tocmai s-au adunat și s-au adunat. Primele simptome au inclus o purjare a vorbirii clare anterior, mișcări incomode, mâini tremurânde, o postură nesigură, dificultăți la înghițire - și o schimbare a personalității. Aproape jumătate dintre pacienți au prezentat, de asemenea, depresie, anxietate, idei suicidare și demență. Indiferent de tratamentul pe care l-au încercat medicii, aceștia nu au putut opri și nici nu pot încetini evoluția bolii. În decurs de un an, toți pacienții s-au pierdut.

Cauza nu a fost descoperită decât în 1912 de Samuel Kinnier-Wilson. Și-a dat seama că pacienții excretau mai mult cupru în urină decât de obicei și a presupus că este vorba de o tulburare a metabolismului cuprului, așa că boala a fost numită după el. Dar abia mult mai târziu, la sfârșitul anilor 1950, și-au dat seama cum să acumuleze cupru care se acumulase în corp, făcând boala fatală anterior vindecabilă.

Desigur, medicamentul singur nu este suficient - pacienții trebuie să urmeze o dietă strictă până în prezent, încercând să aducă cât mai puțin cupru în corpul lor, ceea ce nu este deloc o sarcină ușoară.

Adevărata ușurare din viața lui Peti a fost timpul. „De-a lungul anilor, am descoperit că s-ar potrivi un melc de cacao pe săptămână sau o lingură de înghețată de ciocolată, Rudi Túró. Însă toate acestea nu ar valora nimic dacă nu ar exista niciun medicament care să împiedice depunerea cuprului în corpul tău. Acesta este adevăratul miracol. Dar pentru ca Peti să rămână sănătos, are nevoie de un medicament și o dietă duble. Și, desigur, a fost nevoie de noroc pentru a afla relativ repede că are boala Wilson. ”

Mulțumită tuturor, valorile funcției hepatice ale lui Peti au fost complet normale de atunci și nu are probleme de sănătate.

„Singura schimbare pe care am observat-o a fost că părul ei era mult mai moale decât în copilărie. Obișnuia să aibă păr aspru, asemănător sârmei, dar pe măsură ce cuprul a început să se scurgă din corpul ei, a devenit din ce în ce mai matasos ”, spune mama ei.

Dieta nu pare prea dificilă - dar din moment ce cuprul ne înconjoară peste tot, familia pacienților trebuie să acorde o atenție deosebită fiecărui lucru mic. De exemplu, nu ar trebui să poarte nici bijuterii care conțin cupru și ar trebui, de asemenea, să evite spa-urile, deoarece cuprul este absorbit prin piele. Chiar și la apa de la robinet, trebuie să se aibă grijă să nu provină dintr-o țeavă de cupru și trebuie să cumpere cel mai mic conținut de cupru din apă minerală îmbuteliată. Dar la pacienții adulți, trebuie acordată atenție și detaliilor precum aburirea coniacului în cupru, deci este și o listă neagră.

„Peti a avut noroc, deoarece boala sa a devenit curând evidentă, chiar înainte de apariția simptomelor. Dar acum câțiva ani, a existat o fetiță Wilson de 20 de ani care a mers la secția de psihiatrie din cauza simptomelor ei și a murit înainte de a primi un tratament adecvat ”, spune Eva Iván, care adaugă că acest caz dovedește, de asemenea, că există cu mult mai mulți pacienți decât cei aproape 300 de pacienți Wilson înregistrați în prezent în Ungaria, ei doar trăiesc cu un diagnostic greșit, neștiind că ceea ce ei cred că este o boală mortală ar putea fi vindecată cu ușurință.