Defecte cromozomiale (boala Down) - portal medical și stilul de viață InforMed

Într-un studiu publicat în revista științifică britanică The Lancet Neurology, cercetătorii spanioli au descoperit că participanții cu sindrom Down au îmbunătățit abilitățile senzoriale și de memorie în timpul unui studiu clinic de un an.

Screeningul bolii Down - o nouă metodă

Tulburarea genetică care cauzează boala Down poate fi determinată mult mai precis cu o nouă metodă de testare a sângelui mamei decât cu metodele actuale, potrivit unei echipe de cercetare din SUA care raportează în ultimul său număr al New England Journal of Medicine.

Politicienii UE atrag atenția asupra bolii Down cu șosete mixte

Politicienii de la Bruxelles încearcă să atragă atenția asupra situației persoanelor cu boală Down cu ocazia Zilei Mondiale a Sindromului Down de săptămâna viitoare.

„Flores man” ar fi putut suferi de boala Down

„Omul Flores” este mai mult un pacient cu boala Down decât o specie dispărută a familiei umane, potrivit unei echipe internaționale de cercetare care a publicat rezultatele în două studii în Jurnalul Academiei Naționale de Științe.

Părinții biologici susțin că nu știau despre copilul cu sindrom Down

Părinții biologici australieni spun că nu știau despre un bebeluș cu sindrom Down născut de soacra ei în Thailanda, doar o soră geamănă sănătoasă pe care au luat-o cu ei, a informat luni presa australiană.

Cromozomul responsabil pentru sindromul Down a fost „oprit”

Cercetătorii americani au reușit să „oprească” cromozomul care cauzează sindromul Down, ceea ce ar putea duce la un nou remediu pentru tulburare. Cu toate acestea, în ciuda rezultatelor inovatoare, sunt necesari mai mulți ani de cercetare pentru a aplica terapia.

Pentru prima dată, un adolescent cu sindrom Down a ajuns în tabăra de bază a Muntelui Everest

Pentru prima dată, un adolescent cu sindrom Down a ajuns în tabăra de bază a Muntelui Everest.

Lipsa unei proteine cerebrale poate fi asociată cu boala Down

Lipsa unei proteine cerebrale poate cauza probleme de învățare și de memorie la persoanele cu sindrom Down, potrivit unui studiu american.

Sindromul Turner - o boală a fetelor

În mod evident, o tulburare cromozomială este cauza bolii pe care Henry Turner a caracterizat-o prima dată în anii 1930. Astfel de pacienți apar și în practica clinică a endocrinologului pediatric Andrea Lonczay.