Despre fibroza chistică

E. Dequeker, J.J. Cassiman- Rețeaua CF UE cisztasfibrozis.hu/…tePages/about_cf.aspx
Departamentul de genetică umană Universitatea din Leuven, Belgia

Traducere de Dr. Krisztina Nemmeth Dr. György Fekete
Universitatea Semmelweis, Budapesta, Departamentul 2 de Pediatrie

Ce este fibroza chistică (mucoviscidoză) ?

Fibroza chistică apare la aproximativ unul din 2500 de copii născuți în majoritatea populațiilor europene. Aceasta înseamnă că pentru fiecare 10.000 de nou-născuți, patru sunt pacienți cu fibroză chistică.

Fibroza chistică (CF) este o tulburare genetică care apare atât la băieți, cât și la fete. Este o boală moștenită pe tot parcursul vieții, congenitală, care nu infectează, astfel încât un copil nu o poate prinde de la altul. CF se dezvoltă la copiii care au moștenit o genă CF defectă de la fiecare dintre părinții lor. Persoanele care au o singură genă CF defectă sunt numite „purtători”. Sunt complet sănătoși. Un copil cu CF poate fi născut dacă ambii părinți „poartă” o genă CF defectă. Diferiti pacienti cu CF prezinta o mare varietate de simptome clinice. Severitatea bolii variază, de asemenea, foarte mult.

Fibroza chistică provoacă anomalii în multe organe, dar cele mai multe probleme sunt cauzate la plămâni, tractul intestinal, ficat și pancreas. Unii pacienți au simptome respiratorii mai puternice, alții au simptome gastro-intestinale. Fiecare pacient este diferit. Inteligența pacienților cu CF este normală. Fibroza chistică nu este încă vindecabilă astăzi.

Ce se întâmplă în plămâni?

Comparativ cu persoanele sănătoase, secrețiile produse de plămâni la pacienții cu CF sunt mult mai dense și mai lipicioase. Această secreție densă aderă la suprafața interioară a plămânilor și blochează trecerea aerului în alveole. Când secreția stagnează în plămâni, nu numai că înfundă căile respiratorii, ci servește și ca mediu excelent pentru diferite bacterii. Prin urmare, este extrem de important să mențineți căile respiratorii curate prin fizioterapie.

Ce se întâmplă în pancreas?

Pancreasul este un organ important implicat în digestia alimentelor. Produce mai multe substanțe - enzime digestive. Nutrientul descompus este absorbit în intestin. La pacienții cu CF, funcția pancreasului este perturbată deoarece, datorită densității lor, enzimele digestive nu intră în alimente, deci nu pot fi digerate. Alimentele nedigerate nu sunt absorbite - nu sunt utilizate - ci trec prin tractul intestinal sub formă de fecale.

Pancreasul este astfel implicat în utilizarea alimentelor, crescând astfel și menținând sănătatea corpului. În CF, această funcție este afectată. Fecalele unui pacient tratat necorespunzător cu CF sunt mari și urât mirositoare din alimentele nedigerate din acesta. Picăturile de ulei sunt vizibile în ea, plutind pe apă. Este dificil de scos din scutec. Culoarea sa este adesea mai deschisă decât în mod normal. Un pacient cu CF are un stomac umflat care poate provoca dureri, scaune moi și diaree nu este neobișnuit. Acest lucru se datorează cantității mari de alimente nedigerate care se acumulează în tractul intestinal. Dacă conținutul intestinal devine foarte gros, poate determina oprirea funcționării intestinului.

Când se suspectează fibroza chistică?

Primele semne de fibroză chistică pot apărea la orice vârstă, dar cel mai adesea în primii doi ani de viață.

Următoarele semne pot indica CF:

Tuse frecventă, descărcare tuse groasă
Pneumonie frecventă resp. boli pulmonare
Înălțime redusă, scădere în greutate, în ciuda poftei de mâncare bune
Plângeri digestive
Insuficiență intestinală neonatală („obstrucție intestinală”)

Un simptom foarte frecvent al unui copil cu CF este că transpirația lor este mai mare decât media în sare. (Transpirăm cu toții sărat, dar pacienții cu CF au de câteva ori mai multă salinitate decât în mod normal.) Este obișnuit ca părinții să observe acest simptom mai întâi atunci când își sărută copilul. Cristalele de sare pot apărea, de asemenea, pe suprafața pielii.
Testul utilizat pentru a determina salinitatea unei transpirații se numește „test de transpirație”. Este, de asemenea, utilizat pentru a susține diagnosticul.

Cum se moștenește fibroza chistică?

Ne-am moștenit calitățile externe și interne de la părinți, bunici (strămoși). Ochii noștri, culoarea părului, înălțimea și alte caracteristici fizice ne fac unici. Uneori, însă, putem moșteni boli. Fibroza chistică poate fi, de asemenea, o astfel de boală. Un copil va fi un pacient cu CF care moștenește două gene CF defecte de la părinți - una de la fiecare părinte. Acest mod de moștenire se numește moștenire „autosomală recesivă”.

Părinții unui copil cu CF sunt sănătoși, în ciuda faptului că au o genă CF defectă și normală. Cu toate acestea, ambii pot transmite gena CF defectă copilului lor.

Dacă un părinte are un copil cu CF, ambii trebuie să poarte o genă CF defectă.
Doar un copil care moștenește două gene CF defecte - una de la fiecare părinte - va fi pacient cu CF.
Un copil care moștenește o genă CF defectă de la un singur părinte, unul normal de la celălalt, nu va fi un pacient cu CF ci, la fel ca părinții săi, un „purtător”.

Aproximativ 25 de persoane din populația europeană sunt transportatori de CF. Aceasta înseamnă că aproximativ unul din 2.500 de nou-născuți se naște ca pacient cu CF. Cu toate acestea, datele exacte privind frecvența variază de la populație la populație din Europa.

Într-o familie în care ambii părinți au o genă CF defectă, probabilitatea ca un copil bolnav să se nască este de 1: 4. Acesta se numește „factorul de risc”. Factorul de risc nu se schimbă chiar dacă există deja unul sau mai mulți copii cu CF în familie.

Dacă ambii părinți au o genă CF defectă, probabilitatea ca copilul lor cu CF să se nască este similară șansei ca același număr să câștige de mai multe ori la rând în ruletă. Opusul se poate întâmpla la fel de bine. Deci, un cuplu purtător poate avea mai mulți copii sănătoși la rând. Testarea genetică moleculară este acum disponibilă pentru a detecta cele mai frecvente modificări cauzatoare de boli ale genei CF. Acest lucru identifică, de asemenea, o proporție semnificativă de transportatori CF. Testul necesită fie o cantitate mică de sânge, fie un răzuitor oral. Testarea genetică poate fi efectuată la prenatal u.n. tot dintr-o probă prenatală (lichid amniotic sau molie corionică). Interpretarea precisă a rezultatului depinde dacă bărbatul testat este într-adevăr tatăl biologic al copilului nenăscut.

Copilul nostru are CF ...

Nimeni nu este vinovat pentru că a avut un copil bolnav de CF. Este un lucru dureros și trist, dar nimeni nu este responsabil pentru asta.

Nici tu, nici copilul tău, nici familia ta nu trebuie să te simți vinovat sau rușinat de asta. Este o reacție complet naturală dacă inițial te simți frustrat sau supărat. Acest lucru îți face viața amară și îngreunează acceptarea bolii. Cu toții purtăm gene defecte. Singura diferență între părinții CF este că ambii au o genă CF defectă. Odată confirmat diagnosticul, este foarte important ca părintele să accepte că copilul său are FC. Nimic din lume nu mai poate schimba acest fapt. Cu cât pacientul și părintele învață mai repede să trăiască cu boala, cu atât mai repede o pot accepta și cu atât mai puțin se pierde înainte de începerea tratamentului eficient.

In spital…

Una dintre preocupările părinților este că copilul lor va avea o boală „și mai gravă” în spital. Scopul internării în spital este de obicei un tratament special cu antibiotice. Riscul ca un pacient să nu primească tratamentul necesar într-un spital este semnificativ mai mare decât riscul de a prinde o altă boală gravă acolo.

Costul tratamentului

Tratarea unui pacient cu CF este foarte costisitoare. Gândiți-vă la antibiotice și îngrijiri spitalicești. În unele țări europene, costul tratamentului este acoperit de securitatea socială. În cazul în care acest lucru nu este cazul, este necesară asistența unei autorități de stat/sănătate. Este mai eficient dacă acest ajutor nu este solicitat de părinți pe cont propriu, ci printr-un grup de sprijin pentru pacienți.

Rudele și prietenii

Părintele poate decide cui și când să-i spună copilului că are CF. La o vârstă mai înaintată, copilul poate decide singur cine să informeze despre boala sa. Mulți oameni aleg să nu dorească să le spună altora despre problema lor. Această decizie trebuie acceptată. Uneori, totuși, mai ales dacă copilul nu este bine mult timp, poate fi liniștitor și reconfortant să împărtășim durerea noastră cu cineva. Multe familii găsesc alinare în religie și rugăciune.

Cu toate acestea, este foarte important să informați frații copilului cu CF.

Încercăm să le explicăm cât de importante sunt fizioterapia regulată, înlocuirea enzimelor și vizitele frecvente la medic pentru fratele lor. Ajutați-i să înțeleagă situația, răspundeți la întrebări în funcție de vârsta lor. Amintiți-vă că ei cer dragostea și atenția noastră la fel de mult ca frații și surorile lor bolnave.

Este foarte obositor pentru un părinte să se ridice peste tot deodată. Cu toate acestea, rudele (bunici, mătuși, nași) pot ajuta. Aceștia pot avea grijă de copii dacă părintele este foarte obosit sau are alte responsabilități. De asemenea, pot ajuta la exerciții de fizioterapie.

A avea încredere în rudele și prietenii noștri cei mai apropiați ne poate ușura lucrurile. Spune-le totul despre CF. De asemenea, îi putem învăța să trateze pacientul. Cu toate acestea, este foarte important ca aceștia să cunoască cu precizie boala, pentru că altfel nu vor înțelege importanța fizioterapiei sau a vizitelor medicale. Ei trebuie să înțeleagă că starea bună a pacientului se datorează tratamentelor precise și, fără acestea, starea copilului s-ar deteriora în curând.

Dacă rudele nu par să fie suficient de utile sau încearcă să vă descurajeze să nu vă tratați în mod regulat, vă poate ajuta să veniți la noi în timpul unei vizite medicale, unde pot obține informații despre boală direct de la medicul dumneavoastră.

PĂRINȚUL TREBUIE SĂ FIE PUTERNIC PENTRU COPILUL DUMNEAVOASTRĂ CU SUCCES ÎMPOTRIVA CF

Tratamentul poate fi o problemă pentru copil, iar părintele poate fi uneori tentat să-l ierte pentru o slăbiciune. Cu toate acestea, este în interesul pacientului să nu opriți sau să neglijați niciodată fizioterapia, înlocuirea enzimei și controalele medicale.

Cu excepția CF, copilul dvs. este ca orice alt copil din toate. Un copil cu CF este capabil de toate activitățile fizice și mentale pe care le fac colegii săi sănătoși. Puteți să vă răciți, să vă răniți gâtul, să faceți sport, să vă jucați, să vă răniți, indiferent dacă aveți CF.

Un copil cu CF ar trebui să fie încurajat să devină treptat mai independent și educat să se simtă responsabil pentru propriul tratament. Cu toate acestea, acest lucru se poate întâmpla doar treptat. Nu transferați niciodată sarcina tratamentului complet asupra copilului. Mai ales la o vârstă fragedă, el nu este încă capabil să o facă singur. Până la vârsta de 18-19 ani, ei sunt deja mult mai independenți, dar încă nu se așteaptă să se simtă la fel de responsabili ca un adult. Ar trebui monitorizată dezvoltarea treptată a simțului lor de responsabilitate. Cel mai bine este să încurajezi, dar să nu forțezi sau să îți asumi responsabilitatea pentru propriul tău destin în gâtul copilului. O bună cooperare cu copilul este cheia unui tratament eficient.

ADUCERE AMINTE:

Nimeni nu este responsabil pentru dezvoltarea CF.

Nici tu, copilul sau oricine altcineva din familie nu trebuie să vă fie rușine.

Dacă unui copil îi este rușine de boala sa, el sau ea devine izolat de prietenii și de oamenii săi în general. De asemenea, puteți opri înlocuirea enzimei și puteți refuza tusea într-un loc public.

Copilul tău este la fel de adorabil ca orice alt copil.

COPILUL TĂU ESTE SPECIAL - dar nu sunt singuri