Despre Fibroza chistică

Una dintre cele mai frecvente boli genetice rare

Este foarte interesant să folosim cuvintele boală comună și boală rară în același termen, dar putem folosi pe bună dreptate acest context pentru boala noastră rară selectată din iulie, fibroza chistică.
CF este o boală genetică rară care afectează în primul rând sistemul respirator și sistemul digestiv, dar poate provoca și modificări ale altor organe din corpul nostru. Cele mai frecvente simptome sunt tuse cronică, bronșită, dificultăți de respirație ulterioară și slăbiciune din cauza problemelor digestive.

De ce este una dintre bolile rare obișnuite?

CF, cunoscută și sub denumirea de mucoviscidoză, este în primul rând o boală a populației caucaziene, cu o prevalență între 1/3000 și 1/10.000 în diferite țări din întreaga lume, făcându-l una dintre „bolile rare comune”. În lume aprox. Cunoaștem aproximativ 70.000 de pacienți, aproximativ 35.000 în Europa și peste 600 în Ungaria. Majoritatea pacienților au fost înregistrați în Franța (6300) și Marea Britanie (10600).

Această boală congenitală, moștenită pe tot parcursul vieții este cauzată de o genă deteriorată a cromozomului 7.

Această genă deteriorată se găsește la fiecare 25 de persoane din populație. Boala FC se dezvoltă la nou-născuți care moștenesc împreună acest defect genetic atât din ramurile paterne, cât și din cele materne. Din fericire, acest lucru se întâmplă numai în număr semnificativ mai rar de mai sus.

La pacienții cu CF, gena defectă are ca rezultat formarea de mucus dens și lipicios în plămâni, pancreas și alte organe. În plămâni, mucusul înfundă căile respiratorii, împiedicând plămânii să se degajeze, lăsând locul pătrunderii bacteriilor, iar inflamațiile care le rezultă afectează treptat plămânii și provoacă în cele din urmă insuficiență respiratorie. În pancreas, mucusul inhibă eliberarea enzimelor digestive în intestinul subțire, astfel încât alimentele consumate sunt excretate nedigerate, ducând la deteriorarea pacienților.

Boala este dificil de recunoscut, majoritatea profesioniștilor tratând doar tuse sau subțire inexplicabilă, în timp ce simptomele pot fi cauzate de CF. Peste 2.000 de mutații genetice ale bolii sunt acum cunoscute, astfel încât simptomele pacienților și evoluția bolii pot fi foarte diferite. Este foarte important să recunoașteți boala cât mai curând posibil, să faceți un diagnostic precis, deoarece cu cât începe tratamentul mai devreme, cu atât este mai bună speranța de viață. Din păcate, pe măsură ce îmbătrânim, complicațiile pot agrava starea: mărirea inimii, modificări ale ficatului, diabet, plângeri temporare ale articulațiilor, osteoporoză!

Care sunt primele simptome pe care le pot întâlni părinții?

Simptomele pot apărea imediat după naștere cu obstrucție intestinală datorită obstrucției înțepăturilor fetale. Aceasta este o afecțiune care pune viața în pericol, dar poate fi rezolvată cu o intervenție conservatoare sau chirurgicală adecvată.
În primele săptămâni de viață, este posibil să observați o respirație puțin mai rapidă, tuse mică și oboseală prematură în timpul alăptării. În cazul alăptării, diferența de scaun nu este încă vizibilă, devine mai subțire, mai verde, mai mucoasă atunci când începe hrănirea.
Puteți sublinia că ceva nu este în regulă atunci când, în ciuda poftei de mâncare foarte bune, se observă afecțiuni abdominale, scădere în greutate, deshidratare și scădere în greutate.
Adesea, în acest moment, părintele poate observa, deși nu simte încă semnificația, că pielea copilului său este sărată. Acest lucru se datorează unei modificări a glandelor sudoripare, datorită unui defect genetic, conținutul de sare al transpirației este mult mai mare decât cel al persoanelor sănătoase. Având în vedere acest lucru, a devenit prima opțiune de diagnostic pentru a diferenția fibroza chistică de alte boli cu simptome similare.
Mai târziu, infecțiile tractului respirator superior și inferior (bronșită, pneumonie) devin mai frecvente, după ce bacteriile din mucus se înmulțesc ușor, creând inflamații permanente.

Ce opțiuni de tratament există?

Tratamentul completează o parte semnificativă din ziua fiecărui pacient. Medicamentele orale și inhalatorii, fizioterapia toracică pentru a ajuta la curățarea plămânilor și un antrenament complet al corpului durează cel puțin 2 ore. Medicamentele sunt utilizate pentru a dizolva și a excreta secrețiile (mucolitice), pentru a umple enzimele pancreatice și pentru a contracara deficiențele cu vitamine. Și cu tratamentul cu antibiotice, scopul este prevenirea și combaterea infecțiilor. Este important să continuați să dezvoltați dieta corectă, cu alimente bogate în calorii și alimente medicinale bogate în calorii. În caz de anorexie severă și lipsă de creștere, se poate utiliza un tub gastric sau gastrostomie pentru a menține o nutriție adecvată.

Cu tot mai multe medicamente și opțiuni de tratament, șansele de supraviețuire ale pacienților s-au îmbunătățit semnificativ în ultimul deceniu. În timp ce în trecut pacienții nici nu prețuiau copilăria timpurie, astăzi supraviețuirea medie - în special în țările mai dezvoltate - s-a mutat la 35-40 de ani! Și în Ungaria, numărul pacienților cu vârsta peste 18 ani a crescut treptat la peste 50%!

Unde ne putem îndrepta pentru mai multe informații? Click aici!

Doriți să fiți la curent cu noutățile despre pacienții rare?

Înscrieți-vă la buletinul informativ al Centrului de informații Lifebelt!