Fundația Maghiară a Sindromului Angelman

Al cărui copil a fost diagnosticat cu sindromul Angelman, soarta lui îl îndrumă într-o lume nouă, până acum necunoscută. Astăzi, se știe foarte puțin și foarte puțin despre acest sindrom în Ungaria, dar un grup de părinți afectați, cu sprijinul profesioniștilor, au decis să își adune experiența și să se sprijine reciproc cu sindromul Angelman și familia lor, rudele și profesioniștii pe o zi bază.

Sindromul Angelman este o tulburare de neurodezvoltare cauzată de o anomalie genetică. Ocurență 1/10.000, resp. Poate fi plasat între 1/25.000 de copii.

Sindromul Angelman este o tulburare de neurodezvoltare cauzată de o anomalie genetică caracterizată prin retard mental, tulburări de mișcare și echilibru, dezvoltare a vorbirii și a limbajului și caracteristici comportamentale caracteristice. (1) Harry Angelman a raportat pentru prima dată trei copii în 1965, care aveau față similară cu zâmbet larg. expresii, comportamente similare și simptome. Sindromul Angelman a fost cunoscut de atunci ca o afecțiune separată.

Simptome tipice: probleme de alimentație timpurie, reflux, râs frecvent, mișcare întârziată, mers rigid, dezechilibru, mișcări neobișnuite: antebraț fluturat, tremur, tulburări de somn, anomalii caracteristice ale EEG, epilepsie, piele albă, păr și ochi pigmentați, gură largă, gură largă durere de dinți, roșeață frecventă, salivație, limbă groasă, limbă limbă, strabism datorită dezechilibrului tonus al mușchilor din jurul ochilor, vigilență scăzută, hiperactivitate, dificultăți severe de învățare, lipsă de vorbire, sensibilitate la căldură la căldură, atracție neobișnuită pentru apă.

Fundația Angelman sprijină, colectează și împărtășește informații despre persoanele cu dizabilități, în special cele cu dizabilități multiple, în special cele cu sindrom Angelman și familiile acestora, precum și cele care caută un diagnostic.

Împreună ca oricine altcineva!

Există trei proiecte în centrul activităților fundației:

Diseminarea cunoștințelor AAK (comunicare augmentativă și alternativă): furnizarea de consiliere individuală, programe de sensibilizare, organizarea de conferințe AAK, atelier și webinar pentru părinți și profesioniștii implicați.
Organizarea Seriei de Programe Spéci: Speci Picnic integrat, Spéci Playhouse integrat, program pilot Spéci Klub special destinat copiilor cu dizabilități și pentru alinarea părinților.
Facilitarea introducerii instrumentelor speciale în Ungaria: de ex. un coș de cumpărături special care face mai ușoară cumpărăturile cu un copil rănit. Mai multe informații sunt disponibile pe site-ul fundației.

Diferențe genetice care cauzează sindromul Angelman:

70% deleție maternă de novo pe brațul lung al cromozomului 15 (15q11.2- q13).
În 25%, mutațiile genei UBE3A din zona menționată mai sus sunt de vină pentru boală. 38
2% disomie uniparenterală paternă în regiunea afectată (15q11.2-q13). Genele paterne - inactivate - ale segmentului genei afectate se găsesc pe ambii cromozomi.
3% defect de imprimare (dereglarea expresiei stocului genetic existent - metilare, tulburări de acetilare a histonei).

(Kishino, T., Lalande, M., Wagstaff, J. Mutațiile UBE3A/E6-AP cauzează sindromul Angelman. Nature Genet. 15: 70-73, 1997.)

FUNDAȚIA SINDROMULUI ANGELMAN UNGAR

Gradul de utilitate publică: organizație de folosință publică
E-mail: [email protected]
Web: www.angelman.hu
Număr fiscal: 18598195-1-43

(Sursa: Articol de Judit Becskeházi-Tar în cartea RARE, publicată de Asociația Națională a Persoanelor cu Tulburări Rare și Congenitale, 2019)