Hemocromatoza în familie - hemocromatoză - hemocromatoză

Deoarece hemocromatoza este o boală moștenită latentă, atunci când cineva este diagnosticat cu varianta homozigotă, înseamnă, de asemenea, că strămoșii lor poartă această mutație, deoarece au moștenit o genă defectă de la fiecare dintre părinții lor. Pe de altă parte, deoarece ambele gene sunt defecte pentru el, copiii săi au, de asemenea, cel puțin o mutație heterozigotă (cel puțin una dintre genele lor este defectă). Fratele unui pacient homozigot este multiplu, în funcție de genele părinților și de noroc, o genă poate fi bună, cealaltă defectă (heterozigotă) sau ambele gene pot fi defecte (homozigotă). O explicație a conceptelor necunoscute și a schemei de moștenire poate fi găsită în Lexicon.

Este foarte important să vedem că a În cazul hemocromatozei familiale, rudele cu sânge direct trebuie informate cu privire la boală, ar trebui să le atragă atenția asupra luați măsurile adecvate pentru a preveni dezvoltarea bolii. Prezența unei mutații genetice nu înseamnă neapărat că ar trebui să apară și supraîncărcarea fierului! Supraîncărcarea cu fier poate fi prevenită, dar cel puțin întârziată și atenuată prin stilul de viață adecvat, dieta în timp util, tratament!

Este o circumstanță interesantă și norocoasă că un stil de viață adecvat coincide doar cu stilul de viață sănătos din zilele noastre: sporturi de intensitate personalizate, non-alcool și nefumători și, de asemenea, dietă: o mulțime de legume, puțină, fără carne roșie. Puteți citi mai multe despre aceste informații aici. Consultați informațiile din meniul dietetic, citiți despre alimentele recomandate și evitabile, suplimentele alimentare și conținutul de fier al diverselor alimente, cu câteva sugestii de rețete.

Genele heterocigote pot fi, de asemenea, expuse riscului de boală! Dacă cineva are o singură genă defectă, dar consumă mult alcool, mult fier bine absorbit în dieta sa, poate dezvolta supraîncărcare cu fier; și aici bărbații sunt mai expuși riscului. Din acest motiv, este recomandabil dacă membrii familiei pacientului cu hemocromatoză merg la donarea voluntară de sânge în mod regulat, de mai multe ori pe an! Acest lucru își va proteja, de asemenea, propria sănătate și va ajuta pacienții care așteaptă sânge.

Deoarece hemocromatoza crește riscul apariției malignităților și acest lucru se aplică și heterozigoților, membrii familiei ar trebui să fie conștienți de screening-uri tumorale regulateen participation!

Adesea constatăm că membrii familiei nu vor să fie conștienți de șansele unui defect genetic care este probabil să-i pună în pericol din cauza rudeniei lor. In aceasta situatie vrem să ajutăm pentru colegii noștri pacienți a, o scrisoare către rude (original în limba engleză, publicat de Organizația australiană pentru pacienții cu hemocromatoză). Acest scrisoarea poate fi descărcată și tipărită, și poate mai probabil să ne citească ruda decât să audă de la noi detaliile pericolului care-l ascunde.