Informații pentru medici

SFATURI PRACTICE PENTRU MEDICII PRACTICI

Când să vezi un medic pediatru
personalului Centrului de Genetică Clinică?

Detectarea următoarelor simptome necesită teste genetice:

tabloul clinic sau suspiciunea unei anomalii cromozomiale cunoscute sau a unei boli monolocale (de exemplu, boala Down, acondroplazie etc.);
arcdysmorphia: chip ciudat;
anomalii de dezvoltare vizuale și/sau imagistice (deformare a craniului, piept, abdomen, anomalii ale membrelor, asimetrie);
organe genitale externe precare;
tulburări minore;
dificultate de hrănire;
vărsături, icter, convulsii;
hipotensiune musculară, dezvoltare statică inadecvată;
acidoză.

arcdysmorphia (adesea dificil de recunoscut la nou-născuți, doar pentru a fi suspectat ulterior);
insuficiența dezvoltării somatice;
lipsa dezvoltării statice, motorii;
detectarea oricărui semnal, altul decât dezvoltarea normală.

tulburare de mișcare;
întârzierea dezvoltării vorbirii;
dizabilitate intelectuală;
tulburări de comportament;
auz, tulburări de vedere, tulburări de dezvoltare a ochilor, urechii (colobom de cataractă etc.).

legătură de sânge cunoscută între părinți (probabilitate mai mare de boală recesivă);
dacă știm despre o boală moștenită în familie;
nanosomi;
tulburări de pubertate;
dacă mama are o boală cronică, metabolică etc. duba;
dacă mama lua medicamente în timpul sarcinii;
dacă aveți deja (ați avut) un copil cu o tulburare în familie;
dacă nașterea copilului a fost precedată de mai multe avorturi spontane și/sau nașteri mortale
(Boala ereditară dominantă legată de X este mai probabilă).

Semnificația unui diagnostic clarificat în timp:

dacă simptomele sunt evaluate corect, nu căutăm nicio altă cauză, cum ar fi dificultăți de hrănire, dezvoltare slabă, hipotensiune etc. fundal;
vor fi evitate multe investigații inutile;
tratamentul adecvat al pacientului poate deveni posibil în timp (de exemplu, în cazul unei tulburări corectabile chirurgical, la un pacient metabolic corectabil din dietă);
cunoașterea diagnosticului face posibilă prevenirea recurenței;
se poate determina prognosticul așteptat și ce trebuie făcut.

Vă rugăm să nu ezitați să trimiteți pacientul la comanda noastră!