Lupă ca boală - sindromul Prader-Willi

Boala, denumită sindromul Prader-Willi, este o boală moștenită care afectează întregul corp. Formarea sa exactă nu este încă cunoscută, dar se știe că problema este cauzată de un defect în jumătate din cromozomul 15 moștenit de la tată.

Interesant, dacă jumătatea maternă a aceleiași perechi de cromozomi este rănită, se dezvoltă o altă afecțiune, sindromul Angelmann.

Acest lucru este parțial similar cu sindromul Prader-Willi, dar în multe cazuri simptomele sunt însoțite de crize epileptice frecvente, râsete și hiperactivitate.

Dificultăți de hrănire la nou-născuți

Un făt cu sindrom Prader-Willi este adesea localizat anormal în uter, motiv pentru care nu este neobișnuit să se nască prin cezariană. Greutatea lor la naștere este adesea sub medie.

Cea mai mare problemă după naștere este dificultatea hrănirii.

Datorită reflexului redus de supt și de înghițire, alăptarea este dificilă, uneori complet imposibilă. În acest caz, este necesară hrănirea artificială.

Pentru un medic care examinează un nou-născut, forma feței caracteristice poate fi izbitoare. Acest lucru se datorează faptului că copiii cu sindrom Prader-Willi au ochi în formă de migdală, o frunte înaltă, o față rotundă, o gură triunghiulară și un craniu relativ mic. În plus, mâinile și picioarele mici, mușchii tonifiați și culoarea deschisă a pielii pot fi izbitoare.

O examinare mai amănunțită aruncă, de asemenea, lumină asupra organelor genitale externe subdezvoltate, ceea ce înseamnă hipoplazie a penisului și a testiculelor la băieții tineri și labiile mici și mari subdezvoltate la fetele tinere.

Imaturitatea genitală persistă mai târziu: pubertatea este întârziată de obicei, părul specific sexului nu este dezvoltat și menstruația nu apare la ora obișnuită la fete.

Conceptul de sațietate este necunoscut

Dificultatea de hrănire tipică primilor 1-2 ani de vârstă trece de obicei la cealaltă extremă la vârsta de 2-4 ani. Apetitul copiilor este deci nesatisfăcător. Consumă cantități uriașe de alimente, neștiind senzația de sațietate.

Practic toate gândurile și acțiunile lor se învârt în jurul mâncării.

Drept urmare, aceștia sunt deja sever obezi până la vârsta de 6 ani, ceea ce stă la baza apariției rapide a diabetului zaharat și, mai târziu, a aterosclerozei și a bolilor cardiovasculare conexe.

În plus, dezvoltarea lor intelectuală rămâne în urmă cu cea a grupei lor de vârstă. Dezvoltarea vorbirii lor este întârziată, memoria vizuală și acustică este slabă și au, de asemenea, dificultăți de concentrare, ceea ce duce la dificultăți de învățare.

Nu putem vorbi întotdeauna despre o dizabilitate intelectuală pronunțată, în unele cazuri IQ-ul lor este sub limita inferioară a normalului, dar în alte cazuri decalajul este mai semnificativ.

Comportamentul lor este adesea caracterizat de agresivitate excesivă, izbucniri de furie și schimbări de dispoziție.

Anterior, diagnosticul bolii putea fi pus doar de medici pe baza semnelor clinice, dar astăzi există o metodă de testare genetică care poate detecta boala cu o precizie ridicată. Astfel, în cazul bebelușilor cu tonus muscular redus și reflexe slabe de supt, diagnosticul poate fi pus la timp și se poate începe terapia specială prin efectuarea examinării.

Tratamentul hormonului de creștere

Copiii cu sindrom Prader-Willi pot fi tratați acum cu hormon de creștere recombinant.

Hormonul de creștere reduce pofta de mâncare, încetinește creșterea în greutate, începe creșterea normală și îmbunătățește tonusul muscular.

În plus, terapia vorbirii și comportamentului poate îmbunătăți și mai mult starea unui copil bolnav.

Astfel, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Prader-Willi este acum semnificativ mai bună decât înainte.

Dacă creșterea în greutate este controlată și se evită posibile complicații, acestea pot trăi aproape o viață plină.

Sursă: WEBPeteg
Autorul nostru medical: Dr. Anikó Debreczeni, medic generalist

Recomandarea articolului

Întrebări și răspunsuri frecvente despre vaccinul Pfizer-BioNTech.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Obezitatea nu echivalează cu formula simplă că există o mulțime de mâncare și puțină mișcare, deși, pe lângă factorii genetici, acești doi factori de risc principali sunt.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Consumul de apă suficientă vă va ajuta să vă mențineți corpul în formă și să preveniți acumularea de kilograme în plus și obezitate.

Mulți își potolesc foamea între gustări și dulciuri între trei mese principale pe zi, în loc să mănânce alimente sănătoase.

Cei care fac mult sport au mai puțină foame. Pentru femeile mai subțiri, afirmația anterioară este mai potrivită, cele care sunt supraponderale.

Un studiu a găsit o legătură între pierderea memoriei și depunerea excesului de grăsime la femeile supraponderale.

Cercetătorii germani au descoperit o mutație genetică la șoareci care îi protejează de obezitate și diabet. Dacă această genă modificată.