Metabolizarea carbohidraților în disfuncție bazată pe hepatopatie

Sinonime ale numelui bolii:

Afecțiuni hepatice datorate disfuncției metabolismului glucidic
Tulburarea metabolismului carbohidraților
Afecțiuni hepatice datorate tulburării metabolismului glucidic
Hepatopatie datorată tulburării metabolismului glucidic
Tulburări metabolice ale glicogenului, fructozei și galactozei
Hipogeneza metabolismului glicogenului, fructozei și galactozei cauzată de deficiența enzimei

Date de bază:

Bărbat: poate apărea la orice vârstă
Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

Defecte datorate defectelor genetice ale enzimelor implicate în metabolismul glucidic

Cursul bolii:

Imagini heterogene de defecte ale enzimelor implicate în metabolismul glucidic din cauza mutațiilor genetice din fundal - produse înainte de funcționarea enzimei defecte (glicogen în structură normală sau modificată în cazul glicogenozelor, metaboliți ai galactozei în galactozemie, fructoză-1- fosfat) se acumulează și provoacă leziuni ale organelor, în timp ce produsele degradării enzimei sunt deficitare (hipoglicemie, glicemie scăzută)

. Imaginile se bazează de obicei pe o recesiune autozomală.

În glicogenoze, datorită glicogenului acumulat, un ficat mărit, degenerat ușor poate fi detectat pe lângă simptomele implicării renale, tulburări ale metabolismului grăsimilor și hipoglicemiei. Este important să preveniți apariția hipoglicemiei, asigurând o dietă adecvată. Dacă încercările dietetice nu au succes, transplantul de ficat poate fi întârziat. Cel mai sever efect al glicogenozelor este creat de IV. tip, în care ciroza se dezvoltă foarte rapid cu simptome de hipertensiune portală, infertilitate, care este însoțită de implicarea țesuturilor și a sistemului nervos. Singura opțiune este să completați.

În galactozemie, acumularea de galactonat și galactoză-1-fosfat în ficat perturbă procesele de bază care au loc în celulele hepatice, deteriorând celulele. În cazul aportului de lactoză, se dezvoltă o mărire semnificativă a ficatului odată cu colestaza și apoi cu sinteza insuficientă a ficatului. Lentila ochiului, rinichii și sistemul nervos central pot fi, de asemenea, afectate. Nu trebuie să vă alăptați mama dacă aveți galactozemie la bebeluș. Toate lactozele din lapte conțin zahăr dublu, unul dintre.

Diagnosticul precoce și nutriția fără lactoză și galactază pot preveni dezvoltarea leziunilor organelor. În Ungaria, dezvoltarea simptomelor severe și a inerției acute poate fi prevenită prin filtrarea modernă. Tratamentul este altfel simptomatic. sugarul fără galactoză primește un nou-născut.

În cazul intoleranței la fructoză cu intoleranță extremă la fructoză, fructoza-1-fosfatul rezultat se acumulează în țesuturile rezultate și reduce nivelul de ATP, reducând astfel funcțiile de sinteză consumatoare de energie pe care le suferă confuzie. În ficat se dezvoltă colestaza, ficatul gras și sinteza clinică (proteine, factori de coagulare, zahăr) incapacitatea sa de a detecta insuficiența renală.

Esența tratamentului este dieta fără fructoză, care poate asigura rezultate bune. În absența fructozei-1,6-difosfatazei, sinteza glicogenului este inhibată. Viermele și hipoglicemia domină tabloul clinic. Este necesară o dietă complet fără fructoză.

Esența dietei este interzicerea completă a fructazei, inclusiv prevenirea și tratamentul hipoglicemiei. .