Ingrijirea bebelusului

Cât de frecventă este boala?

Nu este o boală obișnuită. Importanța sa este accentuată de ereditatea și apariția sa la copii și adulți tineri. Este mai frecventă și mai severă la bărbați, majoritatea bărbaților ajungând deja la stadiul final al insuficienței renale până la vârsta de 20-30 ani și au nevoie de tratament artificial. La femeile sub 40 de ani, simptomele sunt rare, iar insuficiența renală este mult mai puțin frecventă. Din păcate, majoritatea bărbaților, băieți tineri, sunt șomeri și invalizi.

Poate fi recunoscut ca un copil!

Pierderea auzului asociată cel mai adesea cu afecțiunile renale din copilărie și întârzierea intelectuală ușoară rar observată fac ca integrarea lor în societate să fie și mai critică.

Este o boală a țesutului conjunctiv numită colagen, care poate afecta întotdeauna rinichii, adesea nervul auditiv, ochii, trombocitele, traheea, esofagul.

Ce simptome trebuie să aveți în vedere?

Cu recurență urinară din copilărie, vizibilă cu ochiul liber sau la microscop. Este asociat cu urinarea de proteine, formarea de apă (edem), apoi cu hipertensiune arterială, creșterea nivelului de zgură și, în cele din urmă, sângerări urinare. Pierderea auzului poate fi prezentă sau se poate dezvolta treptat de la naștere, dar poate fi și absentă. Anomaliile oftalmice pot include cataracta, deplasarea lentilelor, close-up, patch-uri retiniene oculare.

Foarte rar, se poate dezvolta o tumoare benignă în esofag, care poate provoca sângerări și obstrucții. Numărul de trombocite poate fi mai mic. Examinarea biopsiei renale și incidența familială a bolilor renale și a pierderii auzului sunt dovezi ale diagnosticului bolii.

Ce tratamente-screening trebuie aplicate?

În familiile afectate, ar trebui să se efectueze analiza arborelui genealogic, screeningul familial amănunțit - testarea urinei pentru excreția proteinelor, urinarea sângelui, testul auzului, dacă este necesar sau suspect, audiometrie. Familia ar trebui să fie educată cu privire la natura ereditară a bolii și că aceasta poate fi prezentă în familie atât prin transmitere ușoară, cât și asimptomatică, asimptomatică. Dacă se detectează orice nivel de anomalie, aceste screening-uri trebuie repetate la intervale regulate din copilărie, anual. În caz de simptome pronunțate, este necesară îngrijire nefrologică strânsă (mai întâi de obicei un copil, apoi un adult).

Ce tratamente știm?

În prezent nu există un tratament specific, este important să se trateze hipertensiunea arterială, precum și sarea, restricția ușoară a proteinelor, care poate încetini dezvoltarea completă a bolii. În cazul bolii renale în stadiul final, terapia de substituție renală abdominală și mecanică și, mai ales la o vârstă fragedă, transplantul de rinichi poate fi soluția. Pentru a evita deteriorarea auzului la locul de muncă, este recomandat să utilizați urechi, protecție auditivă și aparate auditive pentru pierderea auzului. Consilierea genetică și screeningul purtătorilor genetici sunt, de asemenea, așteptate în viitor.