Din ochiul medical: boala Wilson

În boala Wilson, din cauza unei tulburări a secreției de cupru, cuprul se acumulează în ficat, creier, rinichi și alte organe, provocându-le leziuni. Articolul descrie această boală cauzată de o tulburare genetică.

dr. Mária Somogyi

Creat: 31 august 2009 09:10
Modificat: 12 februarie 2012 20:32

Rolul cuprului în organism

Tulburările metabolice induse de cupru au consecințe grave, care pot lua forma unor simptome de carență sau boli și leziuni ale organelor cauzate de cupru acumulat anormal. Boala Wilson este o boală autozomală moștenită recesiv caracterizată printr-o lipsă congenitală a unei proteine din sânge numită cereuloplasmină care transportă ioni, în urma căreia cuprul nu poate fi excretat în bilă. Datorită scăderii excreției, cuprul se acumulează în ficat, creier, rinichi și alte organe. Gena anormală este localizată pe cromozomul 13, iar boala apare numai dacă pacientul moștenește o genă defectă de la ambii părinți.

Prin urmare, boala poate lua forma atât a bolilor hepatice, cât și a bolilor renale, o tulburare a creierului, dar adesea simptomele sunt mixte.

Boala Wilson provoacă simptome de disfuncție hepatică la jumătate dintre pacienții cu vârste cuprinse între opt și zece ani. Pacienții pot avea, de asemenea, hepatită acută sau cronică (hepatită) sau ciroză. Alții dezvoltă tulburări neurologice sau psihiatrice din cauza deteriorării sistemului nervos central.

Când să ne gândim la boala pediatrului Wilson?

O treime din pacienți dezvoltă boli hepatice la vârsta de 3-5 ani. Se suspectează că boala Wilson are simptome sugestive ale disfuncției hepatice. Boala poate începe, de asemenea, cu semne de hepatită acută. În cazurile mai ușoare, apar doar anorexie, greață, greață. Senzația de rău este un simptom tipic, dar poate apărea și febră, motiv pentru care începe ancheta. Hepatita acută poate duce apoi la ciroză.

Când te gândești la asta, boala nu este dificil de diagnosticat. Se suspectează la toți pacienții tineri cu vârsta sub treizeci de ani dacă hepatita sau cirozele existente nu pot fi urmărite înapoi la infecție virală, consum de alcool sau otrăvire. Anumite descoperiri de laborator (creșteri ale transaminazelor de origine necunoscută etc.) pot indica, de asemenea, boala Wilson. De asemenea, trebuie luat în considerare dacă familia pacientului a avut deja această boală. De asemenea, este posibilă detectarea unei mutații genetice în boala Wilson. O probă de țesut este prelevată din ficat cu un ac, iar cuprul depus poate fi detectat în aceste fagocite prin examinare microscopică.

Pentru că întâlnește un neurolog?

Primele simptome apar de obicei între 4 și 30 de ani. În timp ce copiii se caracterizează prin leziuni hepatice și hepatită, la vârsta adultă simptomele neurologice vor fi mai pronunțate. De multe ori, simptomele afectării ambelor organe pot apărea la o vârstă fragedă. Cuprul este, de asemenea, esențial pentru funcționarea multor enzime neuronale și, atunci când echilibrul metabolic al cuprului este perturbat, se pot forma radicali liberi, provocând leziuni ale membranelor celulelor nervoase. Țesutul nervos folosește cel mai mult oxigen, tulburarea metabolismului cuprului provoacă leziuni celulelor nervoase și acest lucru provoacă simptome ale sistemului nervos.

Boala Wilson afectează și părțile creierului responsabile de mișcare. Uneori apar tremurături, care pot apărea fără mișcare sau în timpul mișcării. Mișcarea de batere a membrelor este caracteristică, coordonarea mișcărilor se deteriorează. De asemenea, pot apărea tulburări de vorbire și înghițire și poate apărea salivație. Pot fi experimentate tulburări de dezvoltare a personalității, iritabilitatea crescând până la agresivitate sau chiar poate apărea psihoză maniaco-depresivă. Tulburările de somn sunt frecvente, contribuind, de asemenea, la deteriorarea performanțelor școlare sau profesionale. O persoană cu această boală se poate comporta ciudat și poate dezvolta tulburări psihiatrice.

Ce vede oftalmologul?

Diagnostic

Diagnosticarea corectă este adesea o problemă de îngrijorare datorită varietății de simptome, plângeri și rarității bolii.

De foarte multe ori testele de sânge de rutină sau alte teste de urină prezintă anomalii care fac necesară cercetarea unor boli suplimentare și, astfel, relevă prezența bolii Wilson.

În cazul plângerilor existente, odată ce apare suspiciunea, diagnosticul este ușor de pus. Diagnosticul se bazează pe scăderea nivelului unei proteine purtătoare de cupru (ceruloplasmină) în sânge. Nivelurile de cupru în urină cresc semnificativ, dar absența sa nu exclude prezența bolii. Examinarea biopsiei ficatului confirmă (în funcție de stadiul bolii) îngrășarea, inflamația, țesutul conjunctiv și conținutul crescut de cupru al celulelor după procesarea microscopică. În unele cazuri, poate fi necesară și testarea izotopilor. Cu toate acestea, nivelurile de cupru din ficat și urină pot fi crescute nu numai în boala Wilson, ci și în alte boli, de ex. în colangita sclerozantă primară, colangită cronică, ciroză hepatică. Trebuie distins de aceste boli, motiv pentru care prezența inelului Kayser-Fleischner, așa cum am discutat mai devreme, poate confirma diagnosticul.

Tratament

Odată diagnosticat, tratamentul trebuie început cât mai curând posibil, ceea ce înseamnă îndepărtarea depozitului de cupru și prevenirea unui alt depozit în țesuturile hepatice, chiar dacă pacientul este asimptomatic. Aceasta se numește poate fi realizat cu medicamente chelatoare care trebuie luate pe viață. Acesta este D-penicilamina, iar tratamentul cu zinc (acetat de zinc sau sulfat de zinc) devine din ce în ce mai frecvent. Medicamentele care conțin penicilamină leagă cuprul în sânge, previn depunerea ulterioară a cuprului și ajută la îndepărtarea cuprului deja acumulat, ajutând la excreția sa în urină.

Acetat de zinc oral poate reduce absorbția cuprului și poate crește efectul acestuia folosind o dietă săracă în cupru. Cantitatea de cupru ingerată nu trebuie să depășească 1,5-1,8 mg pe zi, prin urmare conținutul de cupru al dietei trebuie calculat zilnic. Alimente cu un conținut mai ridicat de cupru, de ex. cacao, ciocolată, alune, cafea, carcase de nuc, vițel și carne de vită, fasole, mazăre, mazăre verde, linte și soia. Respectarea acestor linii directoare poate încetini progresia bolii și, dacă nu este vindecabilă, cel puțin o poate echilibra.