Noul test prenatal ADN pentru detectarea sindromului Down

Un nou test de sânge prenatal pe bază de ADN este, de asemenea, gata pentru utilizare clinică pentru a reduce dramatic numărul de proceduri de diagnostic invazive riscante utilizate pentru a detecta sindromul Down în timpul sarcinii de astăzi.

pentru

Testul de sânge se poate face încă din a 10-a săptămână de sarcină - recomandat femeilor cu risc crescut de sindrom Down fetal. Rezultatele provin dintr-un studiu internațional, multicentric și au fost publicate online în Genetica în Medicină pe 17 octombrie. Studiul, care a fost cel mai mare și mai cuprinzător până în prezent, a analizat aproape 1.700 de femei însărcinate cu risc crescut de anomalii cromozomiale ale fătului - 212 dintre făturile lor aveau sindrom Down.

Examinarea dr. Jacob Canick și dr. Glenn Palomaki, condus de Brown University și Women & Infants Hospital și a inclus cercetători de la Sequenom Inc., San Diego, California și un laborator de la Universitatea din California, Los Angeles (UCLA).

Testul ADN a detectat corect sindromul Down în 98,6% din cazuri și a dat un rezultat fals pozitiv în doar 0,2% din sarcinile normale. Rareori, 0,8% nu au putut interpreta rezultatul. Aceasta înseamnă că, dacă acest test este efectuat la femeile care necesită teste invazive, se pot aștepta la rezultate foarte bune și fiabile.

„În plus față de metodele actuale de screening, testele invazive - amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic (CVS) - găsesc 1 din 30 de fături gravide cu sindrom Down. Ne așteptăm ca testul bazat pe ADN să determine mai exact cine ar trebui să aibă un test invaziv și, prin urmare, se va descoperi că majoritatea fetușilor femeilor examinați prin amniocenteză sau CVS au sindrom Down. ” - a spus dr. Canick. Dr. Palomaki a adăugat: „Cu aplicarea corectă a testului, aproape orice femeie cu un făt normal poate evita procedurile de diagnostic invazive., și astfel posibila pierdere a fătului și anxietatea și costurile procedurii ”.

Filtrare în jos în prezent utilizată se bazează parțial pe vârsta maternă, parțial pe determinarea nivelului markerilor serici materni și parțial pe detectarea markerilor cu ultrasunete în primul sau al doilea trimestru. Cu aceste metode Deși 90% din cazurile de sindrom Down pot fi detectate, ele dau și un rezultat pozitiv la 2-5% din sarcinile normale. Testul ADN este cel puțin la fel de sensibil ca aceste teste și, în plus, reduce numărul de rezultate fals pozitive la o fracțiune.

Dr. Canick a spus că screening-ul prenatal pentru sindromul Down face parte din îngrijirea de rutină a sarcinii de zeci de ani și că aproximativ două treimi dintre femeile însărcinate sunt examinate în prezent în Statele Unite. Ea speră că odată cu introducerea testului ADN, această rată va crește, mai multe femei vor opta pentru screening, deoarece se vor teme mult mai puțin de testele invazive după screening. Conform datelor oficiale ale SUA, una din fiecare 200 de proceduri de diagnostic invaziv face avort.