PKU, adică fenilcetonurie din perspectiva cercetătorului

Conversație cu dr. Dóra Becsei cu doctorand

Mi-a placut? Împărtășiți-l cu alții!

Și în situații speciale, cum ar fi dieta pe tot parcursul vieții pacienților cu PKU, este deosebit de important ca expertiza și experiența de la Nestle să ajute și pacienții care consumă cu adevărat produse special concepute pentru ei pentru tot restul vieții. Alimentele concepute pentru dietele sărace în proteine și fenilalanină pentru pacienții cu PKU sunt esențiale pentru menținerea calității vieții lor. În același timp, pe lângă dezvoltarea continuă a produselor, este cel puțin la fel de important să formezi profesioniștii potriviți, deoarece ajutorul principal pentru cei implicați este oferit de medici și dietetici instruiți. Prin urmare, pe lângă dezvoltarea continuă a produselor, este extrem de important pentru Nestlé să sprijine tinerii profesioniști specializați în astfel de boli rare.

Dr. Dóra Becsei
Doctorat: Universitatea Semmelweis, Școala Doctorală de Medicină Clinică
Subiect de doctorat: Investigația funcțiilor cognitive la copiii cu PKU
Supraveghetori: Dr. Petra Zsidegh și Dr. János Bókay

Vă rugăm să rezumați pe scurt dificultățile cu care se confruntă cei diagnosticați cu PKU.

Fenilcetonuria, prescurtarea PKU, este o boală metabolică congenitală. Tratamentul pacienților cu PKU este practic o dietă strictă, fără proteine, încă de la naștere

Dieta este foarte greu de ținut, deoarece alimentele cu care suntem familiarizați complet, de ex. este posibil să nu mănânce carne, produse lactate, anumite cereale și leguminoase. Din fericire, multe alimente interzise au redus acum proteinele și versiunile reduse de fenilalanină. Deci, există un produs de înlocuire a laptelui, există un înlocuitor de ouă, există tăiței speciali, puteți coace ingredientele potrivite pentru PKU-multe pâine comestibilă etc.

Cu toate acestea, aportul redus de proteine care rezultă dintr-o dietă săracă în proteine trebuie suplimentat cu alimente fără fenilalanină în scopuri medicale speciale, care conțin cantități adecvate din toți ceilalți aminoacizi care constituie elementele constitutive ale proteinei pentru o creștere adecvată. Dacă pacienții nu fac dieta corect, abilitățile lor mentale și intelectuale se deteriorează semnificativ, iar copiii dezvoltă tulburări severe de dezvoltare. Prin urmare, este deosebit de important în cazul lor să le monitorizeze.

Știu bine că bebelușii au fost examinați pentru PKU din 1975?

Apoi a devenit obligatoriu la noi. Chiar și în spital, sângele este preluat de la nou-născuți pentru aceasta. Acest lucru este adesea denumit „sânge de colț” în obstetrică. Bebelușii sunt supuși screening-ului pentru mai multe boli, inclusiv PKU.

Câți copii sunt acum afectați de PKU în Ungaria? Câți sunt în îngrijire? Câte diagnostice știi?

Sunt aproximativ două sute de copii în centrul nostru din Budapesta, nu pot să știu exact datele lui Szeged, sunt menționați 40-50 de copii. Afectează în total aproximativ 250 de copii.

Măsurarea performanței mentale a copiilor diagnosticați cu PKU este o parte centrală a cercetării dvs. de doctorat. Aceasta este o perioadă foarte intensă în viața ta chiar acum. Spune-mi despre asta!

Da, acesta este principalul nostru subiect de cercetare timp de 5 ani. În calitate de student la medicină, lucrez 1-2 zile pe săptămână și lucrez în acest moment cu normă întreagă. Evenimentul extrem de pregătit de anul trecut a fost prezentarea mea pe tema doctoratului la conferința anuală a Academiei Europene a Societăților de Pediatrie (EAPS) de la Paris anul trecut.
Această conferință va aborda subiecte pediatrice. Ce mi-a plăcut cu adevărat a fost că avea o secțiune separată de metabolism. După prezentarea mea, am primit multe întrebări profesionale pe tema mea, de care m-am bucurat foarte mult.

Care sunt pașii următori în formarea de doctorat?

Aș dori să trimit un articol științific pe baza cercetărilor mele despre PKU. Deci, acum publicarea este una dintre următoarele. Pentru a face acest lucru, trebuie să-mi extind cunoștințele statistice. De asemenea, o publicație științifică este precedată de o revizuire semnificativă a literaturii și de prelucrarea datelor, din care a mai rămas un mic perete. În viitorul apropiat vor exista mai multe conferințe interne și internaționale la care cer. Cealaltă este că am re-licențiat programul de calculator la care lucrez în cercetarea noastră. Voi continua măsurarea și voi testa alte abilități mentale cu un program extins.

Spuneți-ne puțin mai multe despre detaliile cercetării dvs.! Cum intră un copil în cercetare?

Copiii cu PKU sunt îngrijiți în mod regulat în centre profesionale, aici la Budapesta și Szeged. Am intrat în contact doar cu copii îngrijiți la Budapesta. Aceste teste sunt recomandate peste vârsta de patru ani, astfel încât participanții provin din copii cu vârste cuprinse între patru și optsprezece ani. Singura considerație cu adevărat importantă în selectarea grupului de control a fost că aceștia nu ar trebui să aibă boli neurologice.

Ați vorbi despre dispozitivul pe care îl utilizați pentru a efectua testele? Ce este exact acest lucru și ce beneficii vă aduce în cercetarea dvs.?

Este practic un program de calculator care rulează pe o tabletă care măsoară funcțiile intelectuale, în cercetarea noastră specială pentru copii. Printre altele, munca mea este utilă deoarece este o metodă de testare în formă de jucător. Această soluție unică, practică, face testarea mai eficientă și este iubită de copii. Se poate face cu succes chiar și cu copiii de patru ani.

Exact cum funcționează metoda de testare pe care o utilizați?

În timpul sondajului, evaluăm funcțiile intelectuale ale copiilor nu cu întrebări, ci cu sarcini ludice, picturale. Acest lucru este important deoarece poate fi folosit de copii sau adulți în orice limbă. Cel mai scurt test este 3, cel mai lung este 10 minute. Există locuri în care trebuie să faceți clic pe un X cât mai repede posibil, există unele în care trebuie să notați poziția formelor. Am folosit cinci teste până acum, există acum opt teste în noua versiune a programului. Sistemul oferă o evaluare în mod automat, dar implicit compară rezultatele copiilor cu toată lumea, ceea ce înseamnă că, chiar și pentru adulți, cred că acest lucru nu este corect, deoarece distorsionează rezultatele ...
Prin urmare, în metoda noastră de cercetare, este important să comparăm rezultatele copilului studiat cu copii sănătoși de o vârstă similară.

În cercetarea dvs., veți vedea cum primesc ajutorul profesional pacienții cu PKU și familiile acestora?

Dieta pacienților cu PKU durează o viață. Starea lor este monitorizată în mod regulat prin examinare medicală și probe de sânge. Îngrijitorul și dieteticianul oferă asistență esențială în proiectarea și gestionarea precisă a dietei și în achiziționarea de produse dietetice. În fiecare an, un psiholog se ocupă și de copii pentru a-i ajuta să facă față dificultăților cauzate de boală. În plus, îngrijitorii organizează prelegeri și studiouri de gătit pentru pacienți și familiile acestora pentru a-i ajuta să înțeleagă starea și situația specială a celor afectați de PKU, unde PKU-urile pot afla despre produse noi sau se pot inspira pentru gătit.
Sunt disponibile produse de înlocuire a proteinelor și fenilalaninei, iar dieteticianul are un rol major de jucat în stabilirea și menținerea unei diete exacte.
La nivel global, cred că ne descurcă bine în ceea ce privește calitatea îngrijirii. Cred că, dacă un părinte și copilul lor sunt serioși în ceea ce privește controlul regulat, dieta, pot obține tot ajutorul de care au nevoie de la medicul lor, psihologul și dieteticianul. Este o boală care necesită o dietă pe tot parcursul vieții, de aceea ar trebui subliniat și dieteticianul.

În plus, Asociația Maghiară PKU, al cărei lider este și părintele unui copil cu PKU, este de mare ajutor în Ungaria. Nu sunt întreținute de medici sau profesioniști, ci practic de părinți.
Pe suprafețele asociației, familiile își pot împărtăși continuu experiențele. Cred că merită cu siguranță ca cei afectați de PKU să se alăture acestei asociații, deoarece le oferă o mulțime de informații utile.