Policiteemia Vera

Policitemia vera (PV) este o boală rară a celulelor formatoare de sânge din măduva osoasă care are ca rezultat în principal o creștere cronică a numărului de celule roșii din sânge (eritrocite), reducând astfel fluiditatea sângelui. Consecințele posibile includ tulburări circulatorii, cum ar fi tromboza și embolia.

Cu un tratament adecvat, speranța de viață a majorității pacienților cu policitemie vera este aproape de normal.

Acasă
Boli și simptome rare
HematatoOncologie
Policitemia vera

Cauza policitemiei vera nu este încă cunoscută. Tulburarea este de obicei dobândită, dar în cazuri rare poate fi moștenită. De obicei, se caracterizează printr-o creștere a producției de celule roșii din sânge (eritrocite). Pacienții cu PV sunt adesea asimptomatici în momentul diagnosticului.

Simptome

Debut nespecific

La debutul tulburării, semnele și simptomele tind să fie nespecifice. O înroșire vizibilă a feței poate da impresia că persoana afectată este de fapt foarte sănătoasă. Când numărul de celule roșii din sânge atinge un număr critic, fluiditatea sângelui scade ducând la circulația sanguină restricționată. Acest lucru provoacă o colorare albastră a pielii (cianoză).

Alte simptome pot include:

Mâncărime pe tot corpul (în special la duș sau la scăldat - prurit acvagenic)
Hipertensiune
Durere de cap
Ameţeală
Tulburare dureroasă a microcirculației sanguine a mâinilor și picioarelor
Sunete în ureche (tinitus)
Nasul sângerează
Deficiență de vedere
Posibile complicații

Cele mai frecvente complicații sunt rezultatul vâscozității ridicate (rezistenței la curgere) a sângelui, care poate duce la formarea cheagurilor de sânge (tromboză). Poate apărea și înfundarea vaselor de sânge mici și mari (embolie).

Afectarea circulației sângelui poate provoca următoarele probleme:
Tromboza venei porte (obstrucția fluxului sanguin la ficat)
Tromboză venoasă profundă a piciorului (flebotromboză)
Infarct miocardic
Embolie pulmonară
Accident vascular cerebral
Tulburări temporare ale perfuziei cerebrale (atacuri ischemice tranzitorii, TIA)
Numărul de trombocite (trombocite) din sânge joacă un rol semnificativ în coagularea sângelui.

Atât numărul de trombocite, cât și funcția lor sunt responsabile pentru echilibrul sistemului de coagulare. Hipercoagularea are ca rezultat coagularea sângelui, în timp ce lipsa coagulării duce la sângerări (de exemplu, piele, tract gastro-intestinal).

Diagnostic

Dacă se suspectează policitemia vera (simptome nespecifice și modificări ale numărului de sânge, cum ar fi o creștere a hemoglobinei sau hematocritului), pacientul trebuie îndrumat către un specialist (hematolog) pentru examinare ulterioară.

Când diagnosticați, este important să verificați mai întâi dacă creșterea numărului de eritrocite nu se datorează unei stări reactive cauzate de o boală de bază. Astfel, starea de bază a inimii, plămânilor, ficatului sau rinichilor ar trebui exclusă ca posibilă cauză.

Hemoleucograma

Numărul de eritrocite crește odată cu hemoglobina și hematocritul (hemoglobină: colorant din sânge, hematocrit: raportul dintre componentele celulare din sânge).

O creștere a numărului de trombocite și leucocite indică, de asemenea, prezența PV.

Testarea genetică

95% din toți pacienții cu PV prezintă mutația JAK2V617F.

Măsurarea nivelurilor de eritropoietină din sânge

Când rinichii sunt deficienți în oxigen, eliberează eritropoietină, care stimulează producția de celule roșii din sânge în măduva osoasă (eritropoieză). Cu toate acestea, în policitemia vera, o creștere a numărului de celule roșii din sânge oferă mai mult oxigen rinichilor, ducând la o scădere a producției de eritropoietină.

Ultrasonografie

Dimensiunea ficatului și a splinei trebuie verificată prin examinarea cu ultrasunete a abdomenului. Aceste organe sunt uneori umflate la pacienții cu policitemie vera.

Puncția măduvei osoase

În cazuri incerte, examinarea histologică a măduvei osoase prelevată din regiunea osoasă a șoldului poate oferi confirmare.