Lucrând împreună împotriva colesterolului congenital ridicat

La inițiativa Societății Europene de Ateroscleroză (EAS), 24 septembrie în fiecare an este Ziua Hipercolesterolemiei Familiale.

prinderea

Se estimează că aproximativ 10 milioane de indivizi au hipercolesterolemie familială în întreaga lume și 80% dintre pacienți nu o recunosc. Doar o zecime dintre pacienții identificați au un rezultat de tratament satisfăcător. Numărul pacienților maghiari afectați poate fi de 20-50 mii, iar în prezent doar 1% dintre ei știu despre problemă.

THE hipercolesterolemia familială este o problemă globală de sănătate, așa cum se întâmplă în toate părțile lumii. De obicei nu sunt ușor recunoscute, deci sunt adesea fatale. Principala consecință a FH este moartea cardiacă juvenilă (înainte de vârsta de 40 de ani), deși gradul ridicat de ateroscleroză și complicațiile cardiovasculare cauzate de aceasta ar putea fi prevenite prin inițiative și reglementări profesionale eficiente.

Experți din întreaga lume s-au adunat pentru a rezolva problema Societatea Europeană de Ateroscleroză sub umbrela lui - EAS Familiar Hypercholesterolemia Studies Collaboration (FHSC) - să răspundem împreună la această provocare globală de sănătate. Cooperarea include creșterea gradului de conștientizare a bolii și stabilirea și dezvoltarea de programe axate pe recunoașterea FH și a pacienților.

Cooperarea EAS-FHSC a început în 2016, rețeaua profesională internațională este în continuă evoluție, implicând în prezent experți din 65 de țări. Scopul principal este de a înțelege mai bine boala prin colectarea și analiza bolii și a datelor despre pacienți, la care medicii se așteaptă să poată dezvolta proceduri de tratament și mai eficiente cu ajutorul lor.

Pentru a atrage atenția, a Ziua internațională a hipercolesterolemiei familiale, care se ține în fiecare an pe 24 septembrie. Anul acesta, cade într-o duminică, așa că organizația are o săptămână întreagă înainte - 18-24 septembrie 2017. - se dedică bolii, atât Săptămâna FH.

Boala se poate datora mutațiilor la 4 gene cunoscute. FH, pe scurt, înseamnă că o persoană moștenește o genă de receptor LDL structurată în mod normal de la un părinte, dar primește o genă mutantă inactivă funcțional de la celălalt părinte. Numărul receptorilor LDL este redus la jumătate, rezultând niveluri extrem de ridicate de LDL-C.

Există două tipuri de colesterol ridicat ereditar. O formă mult mai comună este așa-numita formă heterozigotă, a cărei incidență a fost estimată la 1: 500 în studiile anterioare. Sondajele recente raportează date mult mai frecvente, cum ar fi 1: 200 în Olanda., În Ungaria, numărul pacienților afectați este estimat la 20-50.000.

Pacienții afectați dezvoltă boli cardiace simptomatice până la vârsta de 30 și 40 de ani, cel mai frecvent sub formă de durere toracică (angina pectorală) sau infarct.

Tipul mai rar, dar mai sever al bolii este așa-numitul o formă homozigotă care afectează unul din un milion de oameni, dar există o țară (Olanda a menționat deja) în care fiecare 300.000 de oameni au un astfel de pacient. La acest tip, nivelul colesterolului din sânge este de peste șase ori valoarea normală. Pot exista aproximativ 10-33 de astfel de pacienți în Ungaria.

Acești pacienți pot dezvolta leziuni cardiovasculare încă din copilărie sau adolescență și pot suferi de insuficiență cardiacă încă din adolescență sau chiar pot avea un atac de cord la vârsta de douăzeci de ani.

De altfel, unii experți speculează, de asemenea, că unele boli nerecunoscute pot fi cauza unor decese premature ale inimii la sportivi, care, de asemenea, provoacă o mulțime de praf în mass-media.

Depistarea precoce și tratamentul bolii salvează viața pacientului! În fiecare zi, când colesterolul ridicat nu este tratat corespunzător, acesta creează o oportunitate pentru ateroscleroză de a începe și duce la complicații grave, deces. În Ungaria, se efectuează în prezent un screening pentru „sistem în cascadă”, ceea ce înseamnă că, dacă se descoperă boala, vor fi examinați și membrii de familie de gradul I, II și III ai pacientului cu FH.

Ca parte a cooperării internaționale, un program de înregistrare online a fost lansat în Ungaria pentru a urmări pacienții cu hipercolesterolemie familială.. Scopul registrului este de a putea depista persoanele afectate de boală și de a primi un tratament adecvat și uniform. În prezent, există mai multe orașe maghiare în registru - Budapesta, Debrecen, Székesfehérvár, Szeged, Győr, Miskolc, Gyula, Balatonfüred, Pécs - Disponibil în 18 centre lipidice cu ajutorul medicilor de familie și a coordonatorilor de programe. În prezent are peste 300 de pacienți, cu scopul de a înregistra cât mai mulți pacienți cu FH și de a-i trata corespunzător, prevenind astfel boala și evitând complicațiile.

Copiii și familiile acestora care au fost identificați ca având un tip mai puțin frecvent (așa-numitul tip homozigot) centre naționale de lipidologie pediatrică - Universitatea Semmelweis MSc II. Nr. Clinica pentru copii, Grupul de lucru pentru metabolizarea hipertensiunii; Clinica pentru copii a Universității din Szeged; Clinica pentru copii a Universității din Pécs - experți așteaptă.

O conștientizare mai mare a bolii atât în ​​rândul cardiologilor, cât și al medicilor de familie este esențială pentru a merge mai departe. În același mod este, de asemenea, necesar ca familiile potențial afectate să recunoască riscul, deoarece este o boală moștenită;!

Dacă nivelurile de colesterol sunt mai mari de 6,5 mmol/litru la copii și peste 7,8 mmol/litru la adulți, fără a crește alți parametri ai lipidelor din sânge, ar trebui luată în considerare colesterolul ridicat ereditar, mai ales dacă bărbații din familie Boala cardiovasculară a apărut înainte de vârsta de 55 de ani și în femei înainte de vârsta de 60 de ani.

Boala poate fi însoțită de simptome fizice: de exemplu, așa-numitul xantome, care sunt leziuni gălbui și depozite care ies din suprafața pielii. La 70% dintre pacienți înainte de vârsta de 45 de ani, ei pot fi văzuți pe tendoanele mâinii sau în zona tendonului lui Ahile. Simptomele tipice sunt leziunile circulare rotunde albe pe cornee înainte de vârsta de 45 de ani și apariția unui depozit gălbui pe pleoape la unii pacienți.

O reprezentare picturală a bolii poate fi, de asemenea, descoperită în pictura Mona Lisa a lui Leonardo da Vinci.

Persoanele cu probleme nu sunt singure, exact acum un an, pe 24 septembrie 2016, ziua hipercolesterolemiei familiale internaționale, SZÍVSN (Vă ajutăm!) Este o asociație națională de pacienți Grupa FH. SZÍVSN se ocupă cu screeningul și sprijinul pacienților cu FH de câțiva ani, se organizează un program lunar de screening și instruire și s-a organizat o tabără tematică pentru familiile afectate în această vară.

Data viitoare, pe 24 septembrie 2017, Ziua Inimii noastre, diverse programe și Labirintul de Sănătate sunt așteptate pentru cei implicați și interesați, dar organizația pacienților este disponibilă și pe Internet: