Spitalul județean Tolna Balassa János

Boala Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială la nou-născuți, cu o medie de 700 de sarcini care dau naștere unui copil cu sindrom Down, dar riscul crește brusc pe măsură ce mama îmbătrânește.

(Sursa: Morris și colab. 2003)

Sindromul Down poate fi însoțit de o serie de alte simptome pe lângă deficiența mintală, cum ar fi insuficiența cardiacă, tulburările sistemului imunitar, problemele de respirație, predispoziția la infecții etc.

Severitatea bolii Down poate varia foarte mult, dar în prezent extinderea acesteia nu poate fi determinată înainte de naștere. Experiența a arătat că 99% dintre copiii cu sindrom Down născuți cu cea mai mare grijă pot fi livrați doar la nivelul unei școli speciale. Majoritatea simptomelor la persoanele cu sindrom Down necesită îngrijiri sociale și de sănătate serioase pentru tot restul vieții.

Diagnosticul bolii Down și a altor anomalii cromozomiale poate fi stabilit doar cu o certitudine ridicată prin examinarea cromozomului fetal. Amniocenteza și eșantionarea vilozităților corionice sunt studii invazive cu un risc de avort spontan de 1-2%. Datorită riscului și costului acestora, utilizarea testelor invazive pentru screening este exclusă, numai în cazuri justificate, cu acordul mamei.

Opțiunile de testare a riscului non-avort pentru boala Down includ ultrasunete și biochimie a sângelui matern.

Aceste metode nu sunt potrivite pentru a pune un diagnostic, dar pot fi folosite pentru a deduce probabilitatea sindromului Down cu încredere relativ ridicată.!

Test combinat: între 10 și 14 săptămâni de gestație, optim în săptămâna 12, nivelurile de hormoni și proteine (HCG și PAPP-A) sunt măsurate din sângele matern și se efectuează ultrasunete, concentrându-se în principal pe înălțimea șezutului fetal (LCR) și grosimea pliului cervical (NT) ) măsurat.

Testul cvadruplu (cvadrupol): Sarcina 15-17. în mod optim în săptămâna 16, trei hormoni (HCG, estriol liber și inhibină A) și o proteină fetală (alfa-fetoproteină) au fost determinați din sângele matern.

Test integrat: Metoda de filtrare considerată în prezent a fi cea mai eficientă. Examenul cu ultrasunete inclus în testul combinat și determinarea PAPP-A din sângele matern se efectuează în jurul celei de-a 12-a săptămâni de sarcină. Mai târziu, în jurul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină, markerii AFP, HCG, estriol liber și inhibină A au fost determinați din sângele matern. Este important ca viitoarea mamă să aibă răbdare, deoarece tocmai ceea ce asigură eficiența remarcabilă a acestei metode este că datele din cele două puncte de timp sunt evaluate împreună și evaluarea riscului se efectuează numai după a doua extragere de sânge.

Rezultatele examinărilor sunt o evaluare a riscurilor. Folosind un program special de evaluare computerizată (Alpha), determinăm riscul de boală Down și alte anomalii cromozomiale, precum și anomalii de închidere a tubului neural, pe baza vârstei materne și a parametrilor biochimici măsurați, precum și a altor date materne (greutatea corporală, fumatul), etc.).

Se recomandă ca toate femeile însărcinate, indiferent de vârstă, să aplice un test de screening pentru Down.

Înainte de test, personalul centrului de screening va oferi informații detaliate despre cele mai importante informații despre screening și va oferi posibile opțiuni de screening și testare.

Rezultatele fiecărui test de screening se bazează pe metode statistice și nu sunt considerate un diagnostic. Performanța metodelor de filtrare recomandate este prezentată în tabelul de mai jos:

rata de detectare a riscului

precizie) Raport fals pozitiv

fals pozitivitate) Rezultat pozitiv

(Sursa: N.J. Wald și colab.: Screeningul prenatal în primul și al doilea trimestru pentru sindromul Down: rezultatele SURUSS, J. Med Screen 2003; 10; 56-104, Tabelul 30.)

Riscul maxim acceptat: rezultatul screening-ului este considerat pozitiv pentru un risc mai mare.

Rata de detecție: metoda dată recunoaște fetușii cu sindrom Down în această proporție.

Rată fals pozitivă: femeile gravide cu un făt sănătos au șanse mai mari de a obține un rezultat pozitiv de screening.

În cazul unui rezultat pozitiv, șansele apariției bolii Down sunt: În cazul unui rezultat pozitiv al screening-ului, șansele sunt ca fătul să fie într-adevăr sindromul Down.

În cele mai multe cazuri, un rezultat pozitiv nu este o tulburare reală, așa că nu intrați în panică și asigurați-vă că discutați pași suplimentari cu consilierul dvs. genetic.!

Un rezultat negativ nu înseamnă că fătul este cu siguranță sănătos, ci indică un risc scăzut de anomalii examinate. În cazul unui rezultat negativ, asigurați-vă că vă adresați îngrijitorului!

Scopul principal al screening-ului este detectarea fetusilor cu sindrom Down, dar testele utilizate pot detecta alte tulburari de dezvoltare, precum coloana vertebrala deschisa sau sindromul Edwards, cu incredere ridicata.

Eficacitatea screeningului poate fi crescută dacă viitoarea mamă este supusă unei examinări ecografice detaliate la 18 sau 19 săptămâni de gestație. Aceasta recunoaște nu numai tulburările de dezvoltare pe lângă anomaliile cromozomiale, ci și alte tulburări de dezvoltare.

(include examinările cu ultrasunete necesare)

Test combinat trimestrul I: 9.000 HUF

Testul al doilea trimestru patru: 19.000 HUF

Test integrat: 29.000 HUF

Vă rugăm să plătiți taxa de screening selectată prin cec poștal, pe care îl puteți solicita la departamentul nostru.

Asigurați-vă că aduceți ultrasunetele și dovada plății împreună cu proba de sânge!

Test combinat și test integrat pentru prima extragere a sângelui:

Timp recomandat: 11 săptămâni + 0 zile - 12 săptămâni + 6 zile

Timp acceptabil: 10 săptămâni + 0 zile - 13 săptămâni + 6 zile

Patru teste și un test integrat pentru a doua probă de sânge:

Timp recomandat: 15 săptămâni + 0 zile - 16 săptămâni + 6 zile

Timp acceptabil: 15 săptămâni + 0 zile - 17 săptămâni + 6 zile

Cei care sosesc în afara orei acceptabile nu pot fi examinați!

Motive pentru care nu se filtrează:

Sângerări vaginale în cele 7 zile anterioare sângerării. Asigurați-vă că așteptați până la scurgerea a 7 zile înainte de a aplica pentru un test de sânge!
Sarcina gemelară. În acest caz, este recomandabil să se limiteze filtrarea numai la examinările cu ultrasunete.
Sarcina anterioară cu sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale. Aceste cazuri ar trebui considerate pozitive de la bun început.
Amniocenteza sau eșantionarea CVS înainte de recoltarea sângelui.

Locul recoltării sângelui:

Spitalul János Balassa din administrația locală a județului Tolna

Titlu:

7100 Szekszárd, Béri Balogh Ádám u. 5-7.

Data:

zilele lucrătoare 11:00 - 14:30

Logare:

(74) Extensia 501-500/399, care poate fi apelată la momentul de mai sus

Alte informații:

Examinarea cu ultrasunete este posibilă prin recomandare. Prelevarea de sânge este posibilă și cu o abatere de câteva zile de la ultrasunete, prin aranjament prealabil