Dietetică

Ce este și fenilcetonuria?

Fenilcetonuria este o tulburare a metabolismului aminoacizilor, o boală genetică în care o enzimă nu suferă conversie de fenilalanină tirozină din cauza funcției insuficiente a fenilalaninei hidroxilazei.

Ca urmare, pe de o parte, se acumulează subproduse de fenilcetoacizi și, pe de altă parte, deficitul de tirozină dăunează sistemului nervos central. În plus, metabolismul supărat al fenilalaninei are un efect asupra metabolismului altor aminoacizi, utilizarea altor aminoacizi scade, iar sinteza proteinelor devine insuficientă. Dezechilibrul proteinelor are, de asemenea, un efect negativ semnificativ asupra dezvoltării sistemului nervos, în special la nou-născuți. Tratamentul fenilcetonuriei, dacă este recunoscut devreme, este eficient, reducând semnificativ întârzierea mintală. În Ungaria, împreună cu alte boli, nou-născuții sunt supuși screeningului pentru fenilcetonurie.

Tratamentul dietetic al fenilcetonuriei

O dietă săracă în fenilalanină este singurul tratament cunoscut pentru persoanele cu această boală. O dietă controlată corespunzător, cu ajutorul pacientului, asigură o calitate a vieții eficientă și adecvată.

Una dintre cele mai importante probleme după diagnostic este determinarea toleranței la fenilalanină, adică câtă cantitate de fenilalanină poate fi convertită de sistemul enzimatic al pacientului. Mărimea acestui lucru determină dieta pacientului, care ar trebui să fie caracterizată printr-un număr exact de fenilalanină. În absența unui calcul precis, apar complicații severe, care afectează sistemul nervos central, în special între vârstele de 0-10 ani. Cu toate acestea, este important ca dieta să nu fie lipsită de fenilalanină, deoarece fenilalanina este un aminoacid esențial, deci nu trebuie în niciun caz exclusă complet din dietă. În plus, deoarece metabolismul altor aminoacizi este implicat în boală, dieta ar trebui să fie proteică (cel puțin 1,5 g/kg). Pe lângă abundența de proteine, trebuie să fim atenți și la aportul adecvat de energie, astfel încât dieta este abundentă și în energie (40-45 kcal/kg). Este important să învățați pacientul (inițial ruda) cum să calculeze conținutul de proteine, energie și fenilalanină.

Compoziția dietetică a unui pacient cu fenilcetonurie se modifică continuu odată cu vârsta. În funcție de toleranța la fenilalanină a bebelușului, beți 1-3 dl de lapte matern, aceasta ar trebui să fie sursa principală de proteine. În plus, dacă aportul de fenilalanină este satisfăcut cu o cantitate suficientă de lapte matern, trebuie folosite doar formule pentru sugari (Analog PKU, Analog LCP, Anamix, PHLEXY-10), iar aportul de energie rămas și necesarul de proteine ar trebui îndeplinite cu aceste formule speciale.

Diverse ceaiuri pentru bebeluși sunt bune pentru înlocuirea lichidelor. La sugarii cu fenilcetonurie, hrănirea trebuie începută mai devreme. Dacă este posibil, piureurile de legume și legume trebuie introduse după vârsta de 3 luni. Cartofii, morcovii, dovleceii și tărtăcuțele sunt bune. Amidonul poate fi introdus pentru îngroșare. Pudra de maltodextrină este bună pentru îmbogățirea energiei.

După primul an de viață, dieta ar trebui să includă cel puțin 5 mese pe zi, pot fi incluse alimente groase și preparate cu conținut scăzut de proteine. Se modifică și utilizarea formulei (introducerea formulei PAM2 și PKU2, inserarea laptelui SNO-PRO și PKU).

Dieta ar trebui extinsă continuu și treptat, iar calculul conținutului de fenilalanină, proteine și energie nu trebuie uitat la o vârstă ulterioară.