Simptome și tratamentul bolii Thomsen

Creat: 23/06/2016.
Modificat: 07/07/2016

Autor: Emese Szabó

Lector: dr. Neurolog șef Buda Botond, c. profesor asociat, expert neurolog criminalist

Ce este boala Thomsen?

Boala Thomsen este legată de un cromozom corporal moștenit boala canalului ionic. Rezultă în miotonie congenitală, ceea ce înseamnă că mușchii contractili nu se pot relaxa la fel de repede pe cât ar necesita situația. De exemplu, după o strângere de mână, degetele sunt eliberate doar încet, persoana în cauză nu poate elibera imediat mâna partenerului său.

Incidența bolii Thomsen

Deoarece gena bolii este localizată mai degrabă pe un cromozom fizic decât pe sex, boala afectează în mod egal bărbații și femeile. La rândul său, s-a observat că la bărbați, simptomele sunt o nuanță mai severă, reclamațiile sunt mai grave. Boala este rară, afectând doar 1-9 din 100.000 de persoane.

Cauzele bolii Thomsen

Astfel de boală moștenită se transmite într-un mod dominant, legat de un cromozom corporal. Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinți este afectat, copilul dumneavoastră va avea 50% șanse să sufere de aceeași boală. Cauza specifică a reclamațiilor este că există o perturbare a fluxului de ioni, în special a ionului clorură, prin membrana celulelor musculare (în practică, aceasta înseamnă intrarea și ieșirea din celula musculară). De fapt, acest lucru încetinește relaxarea mușchilor.

Simptomele bolii Thomsen

Principalul simptom al bolii este că mișcări musculare voluntare după ce mușchii nu se relaxează imediat, se slăbesc încet. Acest lucru poate fi un dezavantaj în desfășurarea activităților de zi cu zi.

Diagnosticul bolii Thomsen

De fapt, diagnosticul este foarte simplu studiu clinic. De exemplu, dacă lovești un mușchi cu un ciocan reflex, „dentul”, o glugă, rămâne și încetinește doar încet, în câteva secunde. În mod normal, situația este diferită: până când medicul ridică ciocanul, nu există niciun semn de lovitură, deoarece mușchiul se declanșează la viteza vântului. Un test bun este testul strângerii de mână, care analizează cât de repede persoana poate elibera mâna stoarsă.

Diagnosticul poate fi confirmat și prin EMG (electromiografie). În acest caz, activitatea electrică a fibrelor musculare este studiată prin măsurarea și înregistrarea vitezei de stimulare a nervilor motori printr-o metodă grafică. În plus, musculatura poate fi examinată histologic, deși în această boală de obicei nu prezintă nicio diferență.

Nici o altă testare nu este foarte necesară. Acest lucru se datorează faptului că, deși există boli moștenite genetic ale canalelor ionice care cauzează o problemă similară (cum ar fi sindromul Becker), numai boala Thomsen apare în copilărie. Desigur, dacă medicii vor să fie foarte siguri, acum au ocazia diagnostic genetic înființat, de asemenea. La rândul său, acest lucru necesită o experiență financiară și de laborator adecvată. Secvențierea genică este apoi utilizată pentru a găsi aberația cromozomială asociată cu boala, care poate fi utilizată pentru confirmarea bolii în alb și negru. Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că diagnosticul poate fi pus cu încredere de 99% chiar și fără teste genetice.

Cursul bolii Thomsen

Boala este de obicei deja acolo sunt recunoscute în copilărie, iar reclamațiile pe care le cauzează tind să dispară odată cu îmbătrânirea. Desigur, cei afectați nu vor putea lucra rapid și meticulos mai târziu, dar se așteaptă ca boala să provoace tot mai puține perturbări în viața lor. Boala în sine are cu siguranță un impact asupra alegerilor de carieră: de exemplu, cei afectați pot să nu fie pictori și muzicieni sau chirurgi, dar pot să se angajeze în activitate mentală și muncă fizică dură.

Tratamentul bolii Thomsen

Nu există un remediu pentru Oki pentru boala Thomsen, dar fizioterapia, gimnastica musculară și fizioterapia îmbunătățesc cu siguranță starea pacienților.

Deși nu este un tratament, cei implicați ar putea avea mare nevoie de îndrumare în carieră, deoarece nu sunt capabili să facă nicio muncă datorită aptitudinii lor. Din acest motiv, trebuie să fie pregătiți pentru activitățile pe care le pot întreprinde fără probleme, iar abilitățile necesare ar trebui dezvoltate și susținute separat.

Șanse de recuperare după boala Thomsen

Boala este incurabilă, dar simptomele se ameliorează odată cu vârsta.

Prevenirea bolii Thomsen

Deoarece boala este determinată genetic, nu poate fi prevenită: persoanele afectate au șanse de 50% să transmită boala copilului lor. Deși boala poate fi depistată la vârsta fetală, ea singură nu poate justifica respingerea, deoarece problema poate fi coexistată, nu pune în pericol viața.

Complicațiile bolii Thomsen

Nu ar trebui să fie o complicație a bolii Thomsen.

Informatii utile

Numele bolii se datorează medicului danez care a descoperit-o în el și familia sa la sfârșitul anilor 1800 și apoi a descris-o. Și-a dat seama că este o boală moștenită: de patru generații, mai mult de 60 de membri ai familiei au fost afectați.

Pregătirea articolului a fost asistată de dr. Neurolog Buda Botond, c. Profesor Asociat.