Sindromul Down

O boală aparținând grupului de tulburări congenitale severe de dezvoltare, a cărei esență este prezența a 47 de cromozomi în locul celor 46 de cromozomi care alcătuiesc rezerva de gene umane, și anume un cromozom anormal este adăugat la perechea de cromozomi 21 Cealaltă denumire a bolii (21 trisomii) se referă la fosta aberație cromozomială.

În Ungaria și în societățile de tip occidental dezvoltate, pentru fiecare 700-800 de nașteri vii, există 1 făt al bolii Down. La concepție, rata este mai mare, aproape de două ori valoarea anterioară, ceea ce se datorează faptului că fetușii cu sindrom Down în fazele incipiente ale sarcinii sunt de cca. Ei mor în 50%.

- ochi oblic (mongoloid), limbă mai mare, urechi proeminente, șa nas plat, nas scurt
- mușchi slăbiți, articulații flexibile
- mâini scurte, late, picioarele I și II. decalaj larg între degete
- deseori anomalii ale organelor interne: defecte cardiace valvulare, latență.
- dizabilitate intelectuală (50 IQ mediu, IQ extrem 20-85)

FACTORI IMPLICAȚI ÎN DEZVOLTAREA BOLII

Există o corelație clară între vârsta maternă și proporția nou-născuților cu sindrom Down. Peste vârsta de 40 de ani, rata este deja în jur de 5%, acest risc crescut evidențiază importanța screeningului prenatal.

Filtrarea se bazează parțial pe imagistică și parțial pe proceduri de laborator. Examinarea cu ultrasunete a gâtului în a 12-a săptămână de sarcină, dacă se constată că ceafa este mai groasă decât este permisă, apare posibilitatea bolii Down. Din proba obținută în a 16-a săptămână în timpul prelevării de sânge, așa-numitul AFP (alfa-fetoproteina) poate fi detectată, ceea ce poate susține și suspiciunea unor rezultate anormale.
Diagnosticul cel mai precis se obține prin analiza cromozomială. Asa numitul amniocenteza resp. în timpul biopsiei lobului corionic din lichid amniotic sau corionul care formează membrana fetală este prelevat. Analiza genetică a eșantionului face posibilă excluderea bolii Down, în cazul unui diagnostic pozitiv este posibilă întreruperea sarcinii.