Sindromul Klinefelter

Corpul băieților cu sindrom Klinefelter începe să capete din ce în ce mai multe trăsături feminine după pubertate. Pacienții cu această tulburare genetică prezintă, de asemenea, un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer testicular, cancer mamar și diabet.

Sindromul Klinefelter este o tulburare legată de cromozomul sexual. În ceea ce privește frecvența, aproximativ unul din 1000 de băieți are un nou-născut cu această boală. Părțile interesate, spre deosebire de normal, au nu numai un cromozom X în plus față de cromozomul masculin Y, ci două X, astfel încât pacienții au o compoziție cromozomială de 47, XXY.

Prezența unui cromozom X anormal este rezultatul unei așa-numite nedisjunctiuni meiotice, o tulburare care apare mai des cu cât mama este mai în vârstă la sarcină (deși uneori cromozomul suplimentar poate fi de origine paternă).

Simptomele bolii

Apariția băieților cu sindrom Klinefelter este complet medie până la adolescență. Cu toate acestea, odată cu apariția pubertății și accelerarea creșterii, membrele cresc disproporționat de lungi, șoldurile se lărgesc și se dezvoltă un aspect feminin. Sânii se umflă sau se măresc, de asemenea, într-o măsură mai mare sau mai mică. Cu toate acestea, creșterea testiculelor tipică adolescenței nu are loc, dimensiunea lor rămâne la fel de mică - hipoplazie fizică - ca înainte de pubertate. Tulburarea de dezvoltare a testiculelor este cauzată de abundentul cromozom X.

Testiculele mici produc mult mai puțini hormoni sexuali masculini (androgeni) decât ar fi nevoie în timpul și după adolescență, iar formarea spermei este complet absentă sau foarte grav deteriorată la testiculele imature.

Bărbații cu sindrom au un fizic caracteristic, mai mare decât media. Există mai puțini păruri rare pe fețele lor și alte zone ale corpului lor.

Pacienții prezintă un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer testicular, cancer de sân și diabet zaharat comparativ cu alți bărbați. Mai mult, din cauza nivelurilor scăzute de hormoni sexuali masculini, densitatea osoasă scade și osteoporoza apare la aproape toți cei afectați.

Condiții psihologice ale sindromului Klinefelter

Interesul psihosexual al celor care suferă de boală este același cu cel al bărbaților sănătoși, adică aleg un partener feminin pentru ei înșiși. Din punct de vedere mental, intelectual, nu există de obicei nicio abatere gravă de la normal, deși mulți dintre ei se luptă cu dificultăți de învățare, tulburări de citire și vorbire, fiind dificil să se concentreze pe un singur lucru pentru o lungă perioadă de timp. Conform unor studii, întârzierea mintală este puțin mai frecventă în rândul acestora decât în populația generală.

Interesant este că există și pacienți cu sindrom Klinefelter la care nu sunt observate caracteristicile menționate mai sus ale compoziției fizice și corporale și singurul simptom al bolii este infertilitatea. Dacă sindromul este suspectat, un diagnostic poate fi pus doar prin teste genetice.

Opțiuni de tratament pentru sindrom

Ca tratament, testosteronul poate fi administrat după adolescență, dar acest lucru nu îl va face pe bărbat fertil. Cu toate acestea, este necesară înlocuirea hormonilor, deoarece odată cu utilizarea sa la timp, densitatea osoasă va crește, iar pacientul va avea un aspect ceva mai masculin. Paltonul este întărit, sunetul este adâncit, dimensiunea sânilor poate fi redusă, ceea ce nu este neglijabil din punct de vedere psihologic.

Există și o soluție pentru sterilitate dacă cuplul își dorește un copil! În zilele noastre, datorită tehnicii avansate, 1-1 spermă matură poate fi îndepărtată din testicul pacientului printr-o metodă specială. Dacă acest lucru este introdus în ovul de către medic și celula fertilizată este implantată în uterul partenerului, poate fi cauzată și sarcină.!

Sursă: WEBPeteg
Autorul nostru medical: Dr. Annamária Soltész

Recomandarea articolului

Expedierea 3 a sosit și ea. Mai multe vor veni în următoarele săptămâni.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

Mișcarea Movember a apărut în Ungaria în urmă cu câțiva ani, iar în noiembrie solicită screening-uri urologice strâns legate de sănătatea bărbaților.

Pacientele de sex feminin care s-au dovedit a avea bacterii într-un test de urină raportează regulat ordinele urologice. În acest caz,.

Sindromul X fragil sau, după cum se referă autorii, boala Martin-Bell, o afecțiune moștenită asociată cu fragilitatea cromozomului X, care.