Test de laborator pentru tromboză (trombofilie)

Pachetul ajută la investigarea tulburărilor de coagulare congenitale și dobândite. Tulburările de coagulare pot provoca tromboză (cheaguri de sânge, blocaje) sau embolie. Pachetul include măsurători ale factorilor de coagulare implicați în coagulare și funcția acestora.

Predispoziția genetică la tromboza arterială și venoasă a fost evaluată folosind testul genetic z MTHFR (C677T).

Cauza trusei de laborator a trombozei

Solicitați o programare!

Colegii noștri răspund la toate întrebările dumneavoastră!

Anunță-ne!

Serviciul nostru pentru clienți răspunde cu plăcere!

Ce este tromboza?

Tromboza este o boală în care se formează un cheag de sânge (tromb) în vene, care poate bloca parțial sau complet fluxul sanguin. Formarea cheagurilor de sânge este cauzată de o tulburare de coagulare a sângelui.

Se formează cheaguri de sânge în diferite zone ale sistemului circulator, dar se formează cel mai adesea în venele profunde, de obicei în extremitățile inferioare, deoarece circulația sângelui poate încetini mai ușor aici. Un cheag de sânge se poate forma și în venele superioare, dar acest lucru este în mare parte inofensiv și ușor de tratat.

Dacă cheagul de sânge rezultat este lipit de peretele vasului, acesta se poate desprinde cu ușurință și cheagul de sânge detașat (embolus) începe să plutească cu fluxul sanguin. Un cheag de sânge detașat provoacă o problemă gravă atunci când ajunge într-o secțiune mai îngustă de sânge și se blochează și blochează fluxul sanguin. Acesta este momentul în care se dezvoltă o embolie. Cheagurile de sânge din venele picioarelor trec de obicei prin inimă și blochează una sau mai multe artere din plămâni, provocând embolie pulmonară.

Este important să luați în serios simptomele trombozei, astfel încât să se poată preveni și evita problemele majore. Cele mai frecvente simptome sunt un membru umflat, roșu, sensibil la atingere, cald, care apare cel mai adesea în jurul piciorului, gleznei sau coapsei. Umflarea este cauzată de acumularea de lichid (edem), care poate duce ulcer la ulterior dacă nu este tratată. Dacă aveți simptome, vizitați o cameră de urgență cât mai curând posibil.

Ce o face să se întâmple?

Există mai multe motive pentru formarea cheagurilor de sânge și a cheagurilor de sânge:

leziuni ale peretelui vascular: trombocitele (trombocite) se lipesc împreună la locul leziunii
se poate dezvolta datorită odihnei permanente la pat, fixării datorate intervenției chirurgicale sau vătămării sau varicelor datorită încetinirii circulației sângelui
factori de coagulare a sângelui: contraceptive orale, boli de inimă și rinichi, sarcină, fumat, zbor lung
diferențe genetice moștenite: de ex. datorită mutației Leiden.

Ce teste pot fi utilizate pentru a depista predispoziția la tromboză (trombofilie)?

Coagularea sângelui este cauzată de acțiunea complexă a mai multor factori de coagulare a sângelui (proteine). Dacă echilibrul este supărat din cauza lipsei sau a unui defect în oricare dintre unități, se dezvoltă sângerări sau coagulare nejustificată a sângelui (tromboză). Defectele sunt de obicei cauzate de o anumită anomalie genetică, crescând tendința la tromboză.

Predispoziția la tromboză poate fi examinată, anomaliile genetice ale substanțelor proteice implicate în coagularea sângelui pot fi detectate într-un test de sânge.

Pachetul de laborator pentru tendința de tromboză include următoarele teste:

Proteina C: o componentă a sistemului care previne formarea excesivă a cheagurilor de sânge. Cu ajutorul său, coagularea sângelui are loc numai la locul leziunii și durează doar cât este nevoie, după care se dizolvă. Proteina C reglează procesul de dizolvare a cheagului. Nivelurile scăzute din sânge indică exces de cheaguri de sânge, crescând tendința la tromboză.
Proteina S: o altă componentă a sistemului care previne formarea excesivă a cheagurilor de sânge, Proteina C, reglează dizolvarea cheagurilor de sânge. Nivelurile scăzute din sânge indică exces de cheaguri de sânge și o tendință la tromboză.
Anti-trombina III: inhibă acțiunea multor factori de coagulare a sângelui, prevenind coagularea excesivă sau necorespunzătoare. Nivelurile sale scăzute măresc coagularea sângelui.
Timp de protrombină: folosit pentru a testa coagularea sângelui. Arată funcția sistemului enzimatic care inițiază coagularea sângelui. Timpul de protrombină arată cât durează formarea cheagului. O valoare mai mică poate duce la creșterea sângerării.

APTI (timpul de tromboplastină parțial activat): monitorizează funcția unuia dintre sistemele enzimatice care reglează coagularea sângelui. Măsoară timpul necesar coagulării coagulării.
Mutația genei protrombinei: unul dintre cei mai importanți factori de risc genetic pentru dezvoltarea trombozei venoase. Ca urmare a mutației genetice, activitatea sistemului de coagulare este crescută, crescând astfel tendința atât de tromboză venoasă, cât și de tromboză arterială. Mutația genică poate fi prezentă la heterozigoți (conținând o genă normală și o genă mutantă) și homozigoți (conținând două gene mutante). Forma homozigotă este rară, dar în prezența sa tendința la tromboză este de 25 de ori normală.
Lupus anticoagulant: un test funcțional pentru anticorpii fosfolipidici care cresc înclinația către tromboză. Pozitivitatea anticoagulantă a lupului crește tendința la tromboză și poate provoca avorturi spontane.
Anticorpi fosfolipidici: inhibă activitatea proteinelor fosfolipidice în procesul de coagulare, ceea ce poate duce la tulburări de coagulare, ocluzie vasculară.
Rezistența APC: este utilizat pentru a detecta mutația Leiden, cel mai frecvent factor predispozant genetic pentru tromboză. Datorită mutației, lanțul proteic al factorului V de coagulare activat nu poate fi descompus de o enzimă numită proteină activată C (APC). Datorită încetinirii descompunerii factorilor de coagulare, pacienții au crescut coagularea sângelui și sunt predispuși la tromboză.
Homocisteina: este prezent în mod normal în cantități foarte mici în organism, valoarea sa crescută poate provoca boli vasculare în orice organ, cel mai adesea în inimă (infarct miocardic. boală coronariană) și în creier (accident vascular cerebral).

În acest caz se recomandă un test de înclinație trombotică?

Este recomandat să efectuați un test de predispoziție a trombozei în următoarele cazuri:

în caz de acumulare familială de tromboză, mai ales dacă ascendentul imediat a dezvoltat tromboză înainte de vârsta de 50 de ani
infertilitate sau avorturi spontane recurente

În plus, merită efectuat testul de laborator:

înainte de a prescrie prima pastilă contraceptivă orală
în caz de tromboză venoasă la o vârstă fragedă (sub 50 de ani)