Teste triple și cvadruple

Ambele teste triple și cvadruple se numără printre procedurile de screening neinvazive (neinvazive). După o probă de sânge, probabilitatea unor anomalii genetice este dedusă din cantitatea de markeri din sângele matern.

Testul triplu dă o valoare de probabilitate pentru apariția sindromului Down din valorile a trei markeri în sângele matern. Sângele se ia de preferință în săptămâna 16 și doi hormoni, estriolul (uE3) și ß-hCG liber, sunt măsurați în plus față de AFP. Această procedură identifică fetușii cu sindrom Down în 50-70% și durează aprox. 5% indică o șansă mai mare de sindrom Down chiar dacă fătul nu este sindrom Down.

Testul cvartetului (cvartet, cvadrupol) în plus față de markerii măsurați în testul triplu, valoarea inhibinei-A este luată în considerare și la calcularea probabilităților. Rata de lovire este, așadar, mai mare decât cea a testului triplu (75%), cu aceeași rată de fals pozitivitate (5%).


știri

Ambele metode sunt proceduri neinvazive, deci nu prezintă niciun pericol nici pentru bebeluș, nici pentru mamă. Cu toate acestea, nu este potrivit pentru diagnosticarea sindromului Down (sau a altor anomalii genetice), ci indică doar probabilitatea acestora cu un raport. De exemplu, un raport de 1: 250 înseamnă că din 250 de sarcini în care s-au măsurat astfel de valori, într-un caz există o anumită variație genetică la făt. Cu cât numărul este mai mare în a doua poziție (prima este întotdeauna 1), cu atât este mai puțin probabilă aberația cromozomială. Prin urmare, un scor de 1: 500 reprezintă un risc mai mic decât un scor de 1: 250. Dacă riscul este considerat ridicat, se recomandă de obicei testarea lichidului amniotic sau prelevarea de probe placentare.