Tratamentul distoniei

Depinde și de tipul tratamentului cu distonie

Gestionarea distoniei este o sarcină complexă. Deoarece aspectul său poate fi foarte variat. Punct de vedere primar, indiferent dacă este vorba de distonie primară (primară, idiopatică, genetică) sau secundară (secundară), adică încorporată în simptomul unei alte boli neurodegenerative.

Unele tipuri, cum ar fi torticolis, crampe de scriere, distonie a muzicienilor și blefarospasm și simptome faciale, pot face pacienții incapabili de muncă și izolați social. .

Tratament conservator

Poate fi extrem de stigmatizant, motiv pentru care este nevoie și de sprijin psihologic. Utilizarea pe termen lung a antipsihoticelor (haloperidol, tiapridum, risperidonă, olantapină), a anumitor medicamente pentru migrenă (flunarizină), a tipurilor mai vechi de amelioratori ale dispoziției (paroxetină) și a reducătorilor de greață (metoclopramidă, thietilperazin) poate persista.

Medicația are ca rezultat o îmbunătățire spectaculoasă a unor tipuri de distonie. Distonie dopa-receptivă (DYT5) - Levodopa reduce simptomele. Boala Wilson poate fi stabilizată cu penicilamină/zinc/trientină. În cazul deficitului de GLUT-1 (SLC2A1) - dieta ketogenică, NBAI - terapia de chelare, tip Niemann Pick, tratamentul de detoxifiere este absolut necesar. În cazul distoniei din copilărie, testul L-dopa trebuie efectuat cât mai curând posibil! Injecțiile cu toxină botulinică pot fi eficiente în tratarea distoniei care implică o parte a corpului sau un grup muscular. Trebuie repetat, poate deveni ineficient în timp. Fizioterapia este potrivită pentru întărirea mușchilor și dezvoltarea dexterității.

Stimulare profundă a creierului (DBS))

Stimularea profundă a creierului (DBS) a fost utilizată pentru a trata distonia de la sfârșitul anilor '90. Tratamentul DBS pentru distonie a fost certificat CE încă din 2003 și chiar în acel an a fost aprobat oficial de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) ca o intervenție HDE (Exceptarea dispozitivelor umanitare). Din 2006, Federația Europeană a Societăților Neurologice (EFNS) a declarat globus pallidus DBS (GPi - DBS) ca tratament de primă linie pentru distonie primară generalizată primară a copiilor. În general, GPi - DBS este o intervenție extrem de eficientă în tratamentul distoniei cu efecte secundare relativ rare. În general, nouă din zece pacienți cu distonie primară se așteaptă să se îmbunătățească cu 50-60%.

Algoritm de tratament distonie

Unul dintre cei mai importanți factori pentru prognosticul postoperator este originea distoniei. Într-adevăr, pacienții cu DYT1 pozitiv se pot aștepta la o rată mai mare de îmbunătățire după operație, deși trebuie remarcat faptul că acești pacienți sunt operați de obicei la o vârstă mai mică. Deoarece alte distonii de origine genetică sunt relativ rare, avem foarte puține date despre prognosticul lor. Distonia DYT6-pozitivă pare să răspundă mai puțin bine decât DYT1-pozitivă, deși trebuie remarcat faptul că un număr mai mare de pacienți nu au fost încă studiați. Se poate aștepta un efect și mai advers la majoritatea pacienților cu sindromul distonie-Parkinson, deși unele determinări genetice specifice, cum ar fi distonia Lubag X-linked (DYT3), pot fi o excepție. Rezultatul așteptat pentru pacienții cu distonie secundară este, în general, semnificativ mai mic decât pentru pacienții cu distonie primară, deși pot exista excepții semnificative de la individ la individ.

DBS este recomandat în mod clar în următoarele tipuri de distonie:

Distonie generalizată izolată
Distonie de mioclonie (DYT11, DYT15)
Distonie cervicală (torticolis)
Sindromul Meige rezistent la toxina botulinică

Unele distonii secundare:

Distonie Parkinson legată de X (DYT3)
NBIA - PKAN
Paralizie cerebrală fără deficit cognitiv și spasticitate ușoară
Distonie tardivă

Cea mai frecvent utilizată țintă este globus pallidus, partea sa ventro-postero-laterală. Stimularea Globus pallidus este, de asemenea, cunoscută sub numele de chirurgie GPi-DBS.

Uneori, efectul apare doar după câteva luni, sau chiar mai mult de un an, ca urmare a mai multor ajustări ale neuropacemakerului. Rar, dar în ciuda tuturor eforturilor, este posibil ca efectul combinat al fizioterapiei și fizioterapiei să nu fie suficient. Unele cazuri au fost raportate în literatura de specialitate în care efectul combinat al Gpi-DBS și stimularea subtalamică - STN-DBS a adus îmbunătățirea clinică dorită.

La copii, intervenția chirurgicală poate fi efectuată de la vârsta de 7 ani cât mai curând posibil pentru a evita contracturile și deformările.