Tulburare de închidere a vezicii urinare și a absenței parțiale sau complete a peretelui interior al vezicii urinare

Definiția bolii: Extrophia vesicae urinariae este o închidere inadecvată a peretelui anterior al vezicii urinare, o malformație congenitală complexă care apare la ambele sexe. Abdomenul inferior al nou-născutului prezintă o vezică urinară proeminentă, care este asociată cu obstrucție uretrală și anomalii ale osului pubian și ale organelor genitale externe.

Formare: În săptămânile 5-6 de dezvoltare a fătului, se dezvoltă membrana care împarte cloaca în vezică și intestin. Pe barieră, membrana urorectală (urinară și rectală) întâlnește membrana cloacală, care apoi se separă pentru a forma deschiderile urogenitale (urinare) și anale (rectale). În cazul exstrofiei, datorită insuficienței închiderii parțiale a cozii fătului, membrana cloacială, care se extinde într-o măsură mai mare decât în mod normal, menține mușchii abdominali de la lobul mediu diferiți unul de celălalt datorită inserției sale proces. Același proces este responsabil pentru întreținerea oaselor pubiene, a liniei medii largi a cicatricilor și a stării de divizare a organelor genitale externe.

Incidență, factori predispozanți
La băieți, 117.000 și la fete, la fiecare 484.000 de nașteri sunt exstrophia vesicae urinariae. Boala are o origine multifactorială, adică este cauzată de o combinație de diferiți factori genetici și externi.

Simptome, plângeri: La naștere, nou-născutul are o tulburare severă de dezvoltare, adică anomalii ale vezicii urinare deschise și uretrei, osului pubian și organelor genitale externe. Scurgerile de urină din defect. După naștere, nou-născutul trebuie transportat la centru.

Recunoaştere: Boala este recunoscută la naștere și foarte rar poate fi diagnosticată în uter în timpul sarcinii. Imediat după naștere, începe examinarea și pregătirea chirurgicală a nou-născutului. Pașii cei mai importanți ai diagnosticului sunt: ultrasunete, urografie intravenoasă și CT și RMN. Imagistica oferă informații despre gravitatea bolii, starea tractului urinar superior. Înainte de operație, este de asemenea important să aveți un examen extins de laborator și un examen ortopedic pentru a evalua mușchii pelvisului.

Soiuri, tipuri, grade
- exstrophia vesicae urinariae - adică vezică deschisă
- extrofie cloacală (în cel mai sever caz) - tulburarea de dezvoltare se extinde până la rect, adică nu numai peretele anterior al vezicii urinare nu s-a dezvoltat, ci și vezica și rectul nu s-au separat în timpul dezvoltării intrauterine.

Tratament non-chirurgical, conservator: Tulburarea necesită întotdeauna îngrijire chirurgicală.

Tratament chirurgical: În timpul intervenției chirurgicale, tulburarea de dezvoltare este corectată. Procedura este o procedură foarte complexă, foarte pregătită, care trebuie efectuată exclusiv în centrele de urologie pediatrică/chirurgie pediatrică (în Ungaria, se efectuează la Chirurgia Pediatrică a Universității din Pécs). Imediat după rezolvarea stării generale a nou-născutului, închiderea vezicii urinare, îndepărtarea refluxului vezicoureteral asociat bolii (când urina curge înapoi la rinichi din cauza funcției de barieră insuficiente) și fuziunea ortopedică a oaselor pubiene se efectuează, dacă este necesar. În cea de-a doua etapă, penisul este restaurat, iar apoi uretra este îngrijită și închisă (în mod similar cu epispadia). Dacă capacitatea vezicii urinare este mai târziu inadecvată, poate fi necesară mărirea (înlocuirea) vezicii urinare. Sfincterul artificial poate fi implantat la un copil în vârstă cu urină insuficientă pentru a atinge continența. În cazul unor rezultate sau funcții estetice nesatisfăcătoare, pot fi necesare intervenții restaurative suplimentare, fie în perioada copilăriei, fie a maturității.

Control medical: Pacienții primesc monitorizare pe tot parcursul vieții. Prognosticul este bun, cu toate acestea, disfuncția vezicii urinare și incontinența urinară ar trebui luate în considerare în toate cazurile. Complicațiile bolii pot include inflamații recurente ale tractului urinar, boli de calculi, funcție renală anormală, incontinență, infertilitate, care necesită monitorizare urologică și nefrologică regulată, și tulburări de mers, care necesită cooperarea asociatului ortopedic.

Prevenire: Din păcate, screeningul țintit al bolii nu este posibil. Din păcate, diagnosticul fetal este eficient doar în câteva procente din cazuri.