Viața lui Misko cu un diagnostic DMD

Misko s-a născut pe 25 ianuarie 2007. În ianuarie 2008, sa dovedit că viața lui nu va fi medie, dar se lupta. Prin urmare, scopul este de a face viața lui Misko „medie” în timp ce noi, părinții, căutăm în permanență posibile remedii pentru a ne menține fiul sănătos - și nici măcar nu aducem încă formularul de hârtie, mulțumesc bine.

Luni, 26 septembrie 2016

Utrofină, care va fi bună pentru toată lumea

Suntem pe șine ca József Attila.
Simt asta acum.
Ei bine, Kay Davies (mama moleculei) spune acest lucru de aproximativ 5 ani și atunci nu i-a venit. Era ca Shrek și Donkey: dacă vezi lumina la capătul tunelului, nu te stinge! Dr. Davies a spus că a văzut-o - atunci chiar nu s-a stins și de atunci am avut un hiatus normal în cazul utrofinei tăcute.
Nu știu la ce se datorează efervescența actuală, deși este probabil ca tovarășii să-și fi simțit simțul după sărbători. De fapt, nu contează, pentru noi, ideea este să facem lucrurile să se întâmple și acum se întâmplă. Îmi place când eul optimist de bază este îmbrăcat cu o altă lopată - pentru că, desigur, și eu am zile de rahat și atunci este un lucru grozav să te strângi din fundul gropii prin a te prinde de astfel de știri.

Dar acum știrile sunt aici și nu cred că sunt firimituri - doar pentru a ajunge în cele din urmă la subiect.

Cine se pricepe la terapia cu utrofină?
Este un medicament care nu discriminează între pacienți: BUN PENTRU TOȚI. Mai mult, desigur, este util și pentru Beckers. Nu contează care este mutația, deoarece acest tratament nu are nimic de-a face cu gena care codifică distrofina. Ezutromida se prepară sub formă de tablete pentru administrare orală de data aceasta. Se așteaptă nu numai că încetinește procesul, ci îl oprește în mod optim. Să adăugăm, ca în cazul oricărui alt medicament, acest lucru se aplică și faptului că eficiența este bună dacă puteți lucra mult mușchi. Cu cât încep mai tineri, cu atât mai bine.

Ce este utrofina și de ce avem nevoie de ea?
Este o moleculă foarte asemănătoare cu distrofina, a cărei producție se oprește practic la naștere și este înlocuită cu distrofină la o persoană obișnuită. Posibilitatea teoretică pentru producție rămâne, desigur, și modulatorul de utrofină profită de acest lucru. Încurajează celula să se reproducă. Utrofina merge apoi frumos la membrana celulară și se integrează acolo unde ar trebui să aibă distrofina. Era o gaură, nici o gaură. În principiu, este atât de simplu.