Boala Wilson

Boala Wilson este o boală moștenită care face să se acumuleze prea mult cupru în ficat, creier și alte organe vitale.

Cuprul joacă un rol cheie în dezvoltarea nervilor sănătoși, a oaselor și a producției de colagen și melanină în piele. În mod normal, cuprul este absorbit din aportul de alimente și excesul este excretat în bilă.

La pacienții cu boala Wilson, cuprul nu este absorbit, ci se acumulează în ficat și apoi în timp în alte organe (creier, ochi, rinichi). Dacă nu este tratată, boala poate fi tratată cu un diagnostic letal precoce.

Simptomele bolii Wilson

Boala Wilson are o varietate de simptome care pot fi confundate cu alte boli.

stângăcie
depresie
tulburare de vorbire
dificultate la inghitire
tulburări de mers
vânătăi
oboseală
tremur involuntar
dureri articulare
anorexie
greaţă
erupții cutanate
umflarea brațelor și picioarelor
îngălbenirea pielii și a ochilor

Cauzele bolii Wilson

Boala Wilson apare atunci când o mutație genetică duce la acumularea de cupru în organism. Această mutație este de obicei moștenită din generație în generație, cu o genă defectă de la fiecare părinte. Dacă moștenești o singură genă defectă, nu vei fi bolnav, ci doar un purtător.

Complicațiile bolii Wilson

Boala Wilson poate provoca complicații grave:

Ciroza - În timp ce celulele hepatice încearcă să repare daunele cauzate de excesul de cupru, se dezvoltă țesut cicatricial, ceea ce face dificilă funcționarea ficatului.
Insuficiență hepatică - poate fi insuficiență hepatică bruscă sau acută sau se poate dezvolta de-a lungul anilor. Transplantul hepatic poate fi necesar pe măsură ce progresează.
Cancer la ficat - Deteriorarea cauzată de boala Wilson crește riscul de cancer la ficat.
Probleme neurologice persistente
Boală de rinichi

Diagnostic

Diagnosticarea bolii Wilson este complicată de faptul că simptomele sunt adesea indistincte de alte boli ale ficatului și, în plus, ele nu apar simultan. Testele de sânge și urină, CT cerebral și RMN, examinarea ochilor, țesutul hepatic și testarea genetică sunt utilizate pentru diagnostic.

Tratamentul bolii Wilson

Medicația poate reduce cantitatea de cupru din corp și poate împiedica acumularea din nou a cuprului. Dacă afectarea ficatului este severă, este necesar un transplant de ficat.

În plus, se recomandă evitarea preparatelor bogate în vitamine din cupru, a alimentelor (ficat, crab, ciuperci, alune, ciocolată, leguminoase uscate). Verificați conținutul de cupru al apei de la robinet, deoarece majoritatea apei de la robinet conține mult cupru. Înlocuiți robinetele de cupru, țevile și nu utilizați ustensile sau tacâmuri din cupru!