Depistarea bolilor ereditare

Testul tumorii ereditare

Studiul include gene care predispun la dezvoltarea diferitelor tumori.

Cancer de sân și ovarian

Cancerul de sân este cea mai frecventă afecțiune malignă la femeile din Ungaria.

Boli genetice comune

Include studiul modificărilor genetice patogene la un număr semnificativ din populația maghiară.

Diagnostic genetic complex

De asemenea, are capacitatea de a studia și analiza științific până la 20.000 de gene.

Terapia cancerului

Terapiile orientate împotriva cancerului reprezintă un tratament mai sensibil pentru boală.

Pachete de diagnostic

Utilizând pachetele noastre, puteți obține testele noastre la un preț mai mic.

Solicitați o anchetă

Tot ce trebuie să faceți este să vizitați consilierul nostru genetic, care va fi bucuros să vă ajute în toate.

Astăzi știm atât de multe despre lumea din jurul nostru, dar cât de programat funcționează corpul nostru este mai important pentru viața noastră individuală.

Cunoașterea informațiilor noastre genetice este esențială pentru un mod de viață responsabil.

Depinde de noi să decidem dacă știm informațiile noastre genetice!

Cu toții ne dorim să trăim sănătos, dar înseamnă ceva diferit pentru toată lumea, în funcție de ce gene purtăm.

„Învățarea despre informațiile mele genetice a avut un impact mare asupra calității vieții mele, deoarece am învățat cum să trăiesc mai conștient de sănătate”.

Depistarea bolilor ereditare

Metodele genetice în scop preventiv pot identifica bolile la care aveți o predispoziție crescută pe baza bazei genetice. Cunoscând riscul crescut al bolii, ne putem direcționa stilul de viață sau terapia necesară spre prevenire.

Laboratorul nostru de diagnostic este după cum urmează se angajează să depisteze bolile ereditare:

Fibroză chistică Cancerul de sân ereditar Cancerul ovarian ereditar Tromboză ereditară Lapte predispus Sensibilitate la zahăr

Testele a tehnologie de ultimă oră a cărei sensibilitate permite un grad ridicat de precizie și fiabilitate a rezultatului diagnostic. Unul este suficient pentru test extragere simplă de sânge.

întrebări frecvente

Cancer ereditar de sân și ovarian

Cancerul de sân în Ungaria a cea mai frecventă afecțiune malignă la femei. În medie, aproximativ 10% din populație este expusă riscului de a dezvolta cancer de sân sau ovarian în timpul vieții.

Cazurile sunt de aprox. 5-10% din cancerele de sân sunt cauzate de modificări genetice ereditare (mutații), în cancerul ovarian această rată este de cca. 12%. În multe cazuri, această predispoziție se aplică nu numai cancerului de sân sau ovarian, ci și, într-o măsură mai mică, tumorilor altor organe (cancer pancreatic, uterin, cervical și de prostată).

Aproximativ jumătate din mutațiile ereditare predispozante la cancerul de sân se află în gena BRCA1 și o treime în gena BRCA2. Dintre populația care are mutații în genele BRCA1 și BRCA2, există o șansă de 55-88% să dezvolte cancer de sân până la vârsta de 75 de ani, în timp ce probabilitatea de a dezvolta cancer ovarian este de 26-48%.

Probabilitatea mare de dezvoltare a bolii justifică analiza mutației genelor BRCA1 și BRCA2 la indivizii cu risc. În prezent, screening-ul genetic în cadrul familiei este recomandat pentru oricare dintre următoarele condiții:

cancer de sân la ambii sâni incidența cancerului mamar primar multiplu sau a cancerului de sân și ovarian la bărbați apariția unuia dintre cele 3 cazuri de mai sus la o rudă de gradul I

Testul poate confirma natura ereditară a bolii preexistente. Cu toate acestea, dacă predispoziția genetică sub formă de mutație poate fi identificată la rudele care nu prezintă încă simptome clinice, aceasta va permite screeningul precoce al tumorii și intervențiile și tratamentele chirurgicale adecvate.

Prevalența cancerului ovarian pe o hartă

Decese prin cancer ovarian la 100.000 de populații, standardizate în funcție de vârstă, 2004.

În ce măsură o mutație BRCA crește riscul de a dezvolta cancer de sân și ovarian?

Măsura în care o mutație BRCA crește riscul de dezvoltare a tumorii poate fi interpretată de la caz la caz în toate cazurile și este influențată de o combinație de mulți factori. Gradul de risc depinde astfel de localizarea mutației în cadrul genei, vârsta, numărul de sarcini și așa mai departe. Figura arată creșterea medie a riscului în rândul celor care suferă de mutația BRCA.

întrebări frecvente

Fibroză chistică

Fibroza chistică (CF, fibroză chistică, mucoviscidoză) este una dintre cele mai frecvente boli genetice congenitale, cauzate de anomalii (mutații) în gena CFTR (regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice).

La fiecare 28 de persoane din Ungaria, o copie a genei CFTR este defectă. Până în prezent, au fost identificate peste 1.500 de diferențe în cadrul genei CFTR. Trebuie pus accentul ΔF508del mutație, care este responsabilă pentru dezvoltarea bolii la aproximativ două treimi dintre pacienți. O altă treime din mutații sunt împrăștiate în întreaga genă.

Frecvența CF justifică analiza mutațională a genei CFTR. Acest test nu este încă inclus în screeningul neonatal de rutină din Ungaria, cu toate acestea, mai multe țări dezvoltate l-au inclus deja în screeningul neonatal de rutină.

Boala lipsește sau nu funcționează bine în proteina CFTR, care este după cum urmează provoacă simptomepentru:

În pancreas: probleme digestive. În sistemul respirator: tuse cronică și convulsivă, pneumonie recurentă și cronică. Apar probleme de respirație, secrețiile groase sunt depuse în căile respiratorii, determinând plămânii să nu primească suficient oxigen, astfel încât aceștia mor treptat. În epididim: 95% dintre pacienții de sex masculin sunt sterili din cauza obstrucției canalelor epididimului. Mucusul condensat blochează tuburile de ieșire ale glandelor secretate extern, care se reflectă în producția sa alterată de mucus. La sugari, ocluzia datorată ileusului meconiu sau îngroșării conținutului intestinal atrage atenția asupra bolii. Deficitul de proteine Semne ale lipsei de vitamine liposolubile (A, D, E, K). Leziunile inflamatorii ale aproape tuturor glandelor sunt tipice.

Trusa de diagnostic CFTR dezvoltată în laboratorul nostru permite analiza întregii gene, adică potrivit pentru detectarea tuturor mutațiilor.

Copil mic cu fibroză chistică

Plămânii sugarilor cu mucoviscidoză sunt încă normali la naștere, dar glandele mucoase ale plămânilor și ale căilor respiratorii continuă să producă secreții mucoase anormal de dense, care înfundă și sacii aerieni, iar suprafața respiratorie a plămânilor scade semnificativ. Secrețiile dense nu se pot lăsa în mod natural, așa că copiii bolnavi încearcă să scape de ea cu o tuse lungă, chinuitoare. Inițial, tusea este uscată, puternică, intermitentă, ulterior se „rupe” de parcă s-ar dizolva. Secrețiile dense favorizează colonizarea diferitelor infecții respiratorii. Cele mai frecvente infecții sunt speciile Staphylococcus aureus și Pseudomonas. Cel mai periculos este Pseudomonas aeruginosa, care poate provoca o infecție fatală.

Moștenirea bolii de la părinți la copii

Daca este aplicabil purtat de ambii părinți mutație în gena CFTR, există o șansă de 25% ca copilul lor să se îmbolnăvească.

întrebări frecvente

Gene predispozante la tromboză

Tromboza venoasă este o boală cu consecințe grave care este multifactorială, adică cauzele sale includ atât factori genetici, cât și factori de mediu. O schimbare genetică obișnuită, așa-numita. Mutația Leiden (cunoscută și sub numele de rezistență la proteina C activată) provoacă o astfel de tulburare de coagulare de origine genetică. Predispoziția ereditară la tromboză este asociată 80% cu această leziune. Datorită mutației, pacienții au crescut coagularea sângelui, astfel încât sunt predispuși la tromboză, care este un blocaj al vaselor de sânge cauzat de cheaguri de sânge.

Leziunea este foarte frecventă, în Ungaria este purtată de 10% din populație. Acest lucru înseamnă că doar una dintre cele două copii ale genei are o mutație, dar susceptibilitatea la tromboză crește deja de 8 ori. Dacă se constată un defect în ambele copii ale genei noastre, riscul crește de 80 de ori dacă nu sunt prezenți alți factori de risc suplimentari.

Mutația este detectată la 20% din trombozele de cauză necunoscută și la aproximativ 60% din trombozele din timpul sarcinii. În plus, avorturile recurente și complicațiile sarcinii pot fi asociate cu modificări genetice.

THE tendință la tromboză pe lângă cauzele genetice, factorii de mediu și stilul de viață crește, precum un administrarea de contraceptive hormonale, obezitate, fumat, diabet sau stil de viață sedentar. Cu exceptia sarcina, ca condiție naturală, poate crește semnificativ riscul, iar tromboza are și consecințe asupra vieții fetale. În astfel de cazuri, ginecologul trebuie să fie conștient de prezența mutației, deoarece administrarea de antagoniști ai vitaminei K în timpul sarcinii este strict interzisă.

THE Mutația Leiden (cunoscută și sub numele de trombofilie, rezistență activă la proteina C) tulburare de coagulare genetică. Mutația provoacă o încetinire a descompunerii factorilor care ajută sângele să se coaguleze, ceea ce face ca pacienții să fie mai susceptibili de a avea cheaguri de sânge și, prin urmare, sunt predispuși la tromboză, un blocaj cauzat de un cheag de sânge. Predispoziție trombotică ereditară 80% poate fi legat de această leziune. În cazul mutației Leiden, înclinația către tromboză se manifestă deja într-o formă heterozigotă (când doar una din cele două copii ale genei are mutație) și mai pronunțată într-o formă homozigotă (adică, dacă se găsește pe ambele copii). 10% din populația maghiară sănătoasă este heterozigotă pentru mutația Leiden, iar proporția homozigotilor este de câteva miimi. Persoanele care poartă mutația în formă heterozigotă au De 8 ori, iar pentru homozigoti cca. Riscul de tromboză venoasă profundă este de 80 de ori mai mare decât în populația generală dacă nu există alți factori de risc suplimentari.

Este important ca mutația Leiden să fie exclusă în toate cazurile de tromboză care nu pot fi explicate și/sau recidivate la o vârstă fragedă. Dacă pacientul are copii sau locuiește cu părinții săi, testul ar trebui să fie efectuat și asupra acestora.

THE protrombină sau II. mutația factorului de coagulareja este a doua cauză cea mai frecventă a predispoziției trombotice ereditare. Leziunea are ca rezultat niveluri ridicate de protrombină, care cresc activitatea sistemului de coagulare a sângelui, crescând șansele de a dezvolta tromboză. Această modificare genetică afectează 2% din populația medie. Crește riscul de tromboză venoasă profundă de aproximativ 3 ori. Femeile care poartă mutația într-o formă heterozigotă sunt de patru ori mai susceptibile de a avea un atac de cord decât cele care nu au mutația, iar riscul este crescut dacă există alți factori de risc (fumatul, contracepția). Este foarte rar în formă homozigotă, dar unele studii sugerează că această mutație poate fi, de asemenea, cauza avorturilor spontane recurente.

Testarea mutației este recomandată pentru ocluzia vasculară cerebrală (accident vascular cerebral) sau infarctul miocardic la femeile la vârste relativ mici, după avorturi spontane repetate sau dacă există dovezi ale unei rude cu o mutație protrombină în familie.

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reductază) mutația genică crește inerent nivelul homocisteinei din sânge. Nivelurile crescute de homocisteină din sânge apar la 5-10% din populație, moment în care riscul de tromboză este de aproape 3 ori mai mare decât la persoanele cu niveluri normale de homocisteină. Este un factor de risc cunoscut pentru tromboza arterială și venoasă, precum și pentru moartea fetală la femeile gravide și crește riscul de defecte ale tubului neural fetal. Nivelurile crescute de homocisteină (hiperhomocisteinemie) sunt mai susceptibile să apară dacă aportul de acid folic al organismului este redus, astfel încât aportul crescut de acid folic poate reduce nivelul homocisteinei din sânge. Testarea mutației este recomandată pentru concentrații serice crescute de homocisteină.

În cazul formei heterozigote a mutației, nu există sau doar o mică creștere a concentrației serice a homocisteinei, dar în forma homozigotă această creștere este mult mai pronunțată. Apariția mutațiilor homozigote în populație este relativ frecventă, apărând la 5-15% din populația medie.