Gene predispozante la tromboză

Testul tumorii ereditare

Studiul include gene care predispun la dezvoltarea diferitelor tumori.

Cancer de sân și ovarian

Cancerul de sân este cea mai frecventă afecțiune malignă la femeile din Ungaria.

Boli genetice comune

Include studiul modificărilor genetice patogene la un număr semnificativ din populația maghiară.

Diagnostic genetic complex

De asemenea, are capacitatea de a studia și analiza științific până la 20.000 de gene.

Terapia cancerului

Terapiile orientate împotriva cancerului reprezintă un tratament mai sensibil pentru boală.

Pachete de diagnostic

Utilizând pachetele noastre, puteți obține testele noastre la un preț mai mic.

Solicitați o anchetă

Tot ce trebuie să faceți este să vizitați consilierul nostru genetic, care va fi bucuros să vă ajute în toate.

Astăzi știm atât de multe despre lumea din jurul nostru, dar cât de programat funcționează corpul nostru este mai important pentru viața noastră individuală.

Cunoașterea informațiilor noastre genetice este esențială pentru un mod de viață responsabil.

Depinde de noi să decidem dacă știm informațiile noastre genetice!

Cu toții ne dorim să trăim sănătos, dar înseamnă ceva diferit pentru toată lumea, în funcție de ce gene purtăm.

„Învățarea despre informațiile mele genetice a avut un impact mare asupra calității vieții mele, deoarece am învățat cum să trăiesc mai conștient de sănătate”.

Gene predispozante la tromboză

Tromboza venoasă este o boală cu consecințe grave care este multifactorială, adică cauzele sale includ atât factori genetici, cât și factori de mediu. O schimbare genetică obișnuită, așa-numita. Mutația Leiden (cunoscută și sub numele de rezistență la proteina C activată) provoacă o astfel de tulburare de coagulare de origine genetică. Predispoziția ereditară la tromboză este asociată 80% cu această leziune. Datorită mutației, pacienții au crescut coagularea sângelui, astfel încât sunt predispuși la tromboză, care este un blocaj al vaselor de sânge cauzat de cheaguri de sânge.

Leziunea este foarte frecventă, în Ungaria este purtată de 10% din populație. Acest lucru înseamnă că doar una dintre cele două copii ale genei are o mutație, dar susceptibilitatea la tromboză crește deja de 8 ori. Dacă se constată un defect în ambele copii ale genei noastre, riscul crește de 80 de ori dacă nu sunt prezenți alți factori de risc suplimentari.

Mutația este detectată la 20% din trombozele de cauză necunoscută și la aproximativ 60% din trombozele din timpul sarcinii. În plus, avorturile recurente și complicațiile sarcinii pot fi asociate cu modificări genetice.

THE tendință la tromboză pe lângă cauzele genetice, factorii de mediu și stilul de viață crește, precum un administrarea de contraceptive hormonale, obezitate, fumat, diabet sau stil de viață sedentar. Cu exceptia sarcina, ca condiție naturală, poate crește semnificativ riscul, iar tromboza are și consecințe asupra vieții fetale. În astfel de cazuri, ginecologul trebuie să fie conștient de prezența mutației, deoarece administrarea de antagoniști ai vitaminei K în timpul sarcinii este strict interzisă.

THE Mutația Leiden (cunoscută și sub numele de trombofilie, rezistență activă la proteina C) tulburare de coagulare genetică. Mutația provoacă o încetinire a descompunerii factorilor care ajută sângele să se coaguleze, ceea ce face ca pacienții să fie mai susceptibili de a avea cheaguri de sânge și, prin urmare, sunt predispuși la tromboză, un blocaj cauzat de un cheag de sânge. Predispoziție trombotică ereditară 80% poate fi legat de această leziune. În cazul mutației Leiden, înclinația către tromboză se manifestă deja într-o formă heterozigotă (când doar una din cele două copii ale genei are mutație) și mai pronunțată într-o formă homozigotă (adică, dacă se găsește pe ambele copii). 10% din populația maghiară sănătoasă este heterozigotă pentru mutația Leiden, iar proporția homozigotilor este de câteva miimi. Persoanele care poartă mutația în formă heterozigotă au De 8 ori, iar pentru homozigoti cca. Riscul de tromboză venoasă profundă este de 80 de ori mai mare decât în populația generală dacă nu există alți factori de risc suplimentari.

Este important ca mutația Leiden să fie exclusă în toate cazurile de tromboză care nu pot fi explicate și/sau recidivate la o vârstă fragedă. Dacă pacientul are copii sau locuiește cu părinții săi, testul ar trebui să fie efectuat și asupra acestora.

THE protrombină sau II. mutația factorului de coagulareja este a doua cauză cea mai frecventă a predispoziției trombotice ereditare. Leziunea are ca rezultat niveluri ridicate de protrombină, care cresc activitatea sistemului de coagulare a sângelui, crescând șansele de a dezvolta tromboză. Această modificare genetică afectează 2% din populația medie. Crește riscul de tromboză venoasă profundă de aproximativ 3 ori. Femeile care poartă mutația într-o formă heterozigotă sunt de patru ori mai susceptibile de a avea un atac de cord decât cele care nu au mutația, iar riscul este crescut dacă există alți factori de risc (fumatul, contracepția). Este foarte rar în formă homozigotă, dar unele studii sugerează că această mutație poate fi, de asemenea, cauza avorturilor spontane recurente.

Testarea mutației este recomandată pentru ocluzia vasculară cerebrală (accident vascular cerebral) sau infarctul miocardic la femeile la vârste relativ mici, după avorturi spontane repetate sau dacă există dovezi ale unei rude cu o mutație protrombină în familie.

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reductază) mutația genică crește inerent nivelul homocisteinei din sânge. Nivelurile crescute de homocisteină din sânge apar la 5-10% din populație, moment în care riscul de tromboză este de aproape 3 ori mai mare decât la persoanele cu niveluri normale de homocisteină. Este un factor de risc cunoscut pentru tromboza arterială și venoasă, precum și pentru moartea fetală la femeile gravide și crește riscul de defecte ale tubului neural fetal. Nivelurile crescute de homocisteină (hiperhomocisteinemie) sunt mai susceptibile să apară dacă aportul de acid folic al organismului este redus, astfel încât aportul crescut de acid folic poate reduce nivelul homocisteinei din sânge. Testarea mutației este recomandată pentru concentrații serice crescute de homocisteină.

În cazul formei heterozigote a mutației, nu există sau doar o mică creștere a concentrației serice a homocisteinei, dar în forma homozigotă această creștere este mult mai pronunțată. Apariția mutațiilor homozigote în populație este relativ frecventă, apărând la 5-15% din populația medie.