Dezvoltarea și tratamentul fibrozei chistice

Fibroza chistică, cunoscută și sub denumirea de mucoviscidoză, este o boală genetică moștenită. În Ungaria, 1-2 pacienți din patru mii de persoane, în timp ce 4-5 la sută dintre noi purtăm boala.

Boala este cauzată de un defect al unei anumite gene de pe cromozomul 7. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine care reglează funcția canalului de clorură din membrana celulară. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că provoacă boala dacă ambele părți ale genei, adică alela, sunt rele.

Ce cauzează fibroza chistică?

Factori de risc

„Esența” bolii este că, din cauza deteriorării genetice, ionul clorură și apa nu trec sau cu greu către glande, astfel secreția formată se îngroașă, astfel nu poate fi golită corespunzător din corp, formând un fel de dop.

Acesta este motivul pentru care primul simptom poate apărea la nou-născuți atunci când un dop intestinal închide tractul intestinal. Aceasta înseamnă că scaunul fetal (meconiu) se îngroașă atât de mult încât înfundă intestinul subțire. Ocazional, perforația intestinală apare cu peritonită.

Deseori se remarcă părinților încă de la nou-născuți că pielea unui copil este mai sărată. Mai târziu, din a doua jumătate a copilăriei, frecvența crescândă a infecțiilor tractului respirator superior și inferior (bronșită, pneumonie) atrage atenția medicului, din care copilul are dificultăți de recuperare. Mucusul produs în căile respiratorii este dens, este greu de părăsit, bacteriile de pe mucus se înmulțesc ușor, creând astfel o inflamație permanentă.

Cealaltă problemă este îngroșarea secrețiilor din pancreas. Pancreasul este un organ foarte important al nostru. Pe de o parte, furnizează enzime care ajută la digerarea alimentelor din tractul intestinal și, pe de altă parte, produce insulină, care joacă un rol cheie în reglarea nivelului de zahăr din sânge. Când pancreasul este deteriorat, substanțele nutritive din intestine nu se pot descompune corect, lăsând cantități uriașe de scaune nedigerate, putrezite, grase și, pe de altă parte, după un timp, deteriorarea celulelor producătoare de insulină poate duce la diabet. Datorită hranei nedigerate și a muncii de respirație crescute, nevoile energetice ale copilului sunt foarte mari, pe care deseori copilul nu le poate înlocui, deci începe pierderea în greutate.

Rezultatul bolii

Organizarea pacientului

Rezultatul bolii este determinat de simptomele căilor respiratorii și ale căilor respiratorii și ale plămânilor, astfel încât „întreținerea” acesteia este esențială. La urma urmei, infecțiile frecvente ale căilor respiratorii superioare distrug plămânii, reducând suprafața de respirație efectivă și făcând respirația din ce în ce mai dificilă. Astfel, scopul este prevenirea și combaterea infecțiilor.

Investigarea bolii

Diagnosticul constă în mai mulți pași. Folosind un test de transpirație, conținutul de clor al transpirației poate fi detectat, iar un conținut foarte ridicat de clor al transpirației poate indica fibroză chistică. Gena defectă poate fi detectată prin teste genetice moleculare. Digestia scaunului și testarea enzimelor, radiografia toracică, testul funcției respiratorii și multe alte proceduri ajută la evaluarea stării.

Tratamentul fibrozei chistice

Terapia durează o viață. Se compune din medicamente pe de o parte și fizioterapie pe de altă parte. Medicamentele sunt utilizate pentru dizolvarea și excreția secrețiilor, completarea enzimelor pancreatice, furnizarea de vitamine și prevenirea și combaterea infecțiilor cu tratament cu antibiotice.

Este important să mâncați cantitatea și calitatea potrivite a dietei. De asemenea, încearcă să scape pacientul de secrețiile respiratorii prin fizioterapie și diverse exerciții de respirație. În plus, sprijinul psihologic al familiei și al copilului este esențial.

Din păcate, deoarece această boală scurtează semnificativ durata de viață, ar trebui luată în considerare acest lucru. Într-o familie în care această boală a apărut deja, este posibilă examinarea prenatală. Aceasta înseamnă că, în cazul unei noi nașteri, este posibil să se determine dacă fătul suferă de această boală în stadiile incipiente ale sarcinii și că părinții vor fi, de asemenea, examinați genetic.

Recomandarea articolului

Ce o provoacă? Care ar putea fi simptomele? Cum se tratează calculii biliari?

Durerea la rinichi poate fi cauzată de inflamație, probleme de alimentare cu sânge sau leziuni.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

În prezent sunt cunoscute aproximativ 4000 de tulburări genetice. Cele mai multe dintre ele sunt foarte rare, afectând fiecare zeci de mii sau milioane de oameni.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Vivien nu are încă trei ani, dar a fost internată de nouă ori pentru o boală rară pe care medicina încă nu o cunoaște.