Embrionii bolnavi sunt examinați

Începând cu acest an, în cazul inseminării artificiale, va fi posibilă examinarea genetică a embrionului acasă, chiar înainte de implantarea în uter. Conform reglementărilor maghiare, acest lucru se poate face numai din motive medicale, nu este posibil să se determine sexul sau alte caracteristici arbitrare ale copilului nenăscut.

Barbara s-a născut în august 2002 în Fehérgyarmat. Fetița era un copil prematur, așa că părinții ei s-au dus la ea pentru îngrijiri ulterioare regulate. În ianuarie 2003, cu o astfel de ocazie, experții au descoperit că mișcarea fetiței nu se dezvoltă așa cum ar trebui. Familia a fost trimisă la spitalul de formare András Jósa din Nyíregyháza pentru examinare, unde testul de sânge a relevat că fetița avea așa-numita atrofie a mușchilor spinali (SMA), adică atrofia musculară de origine a măduvei spinării. „Aceasta este o boală genetică rară, așa că s-a sugerat deja că, dacă tot am dori un copil, am avea cu siguranță nevoie în prealabil de un test genetic”, spune doamna B. Erzsébet B.

Familia a pierdut-o pe fetiță în februarie 2004. „După aceea, am avut încă doi fături care au prezentat teste genetice fetale în săptămânile 11-12 că făturile nu erau doar purtătoare ale bolii ereditare, ci și pacienți. Am întrerupt aceste sarcini pentru că pentru a vedea cât de mult suferă o astfel de boală pentru copilul și familia, a fost o experiență pe care nu o doresc nimănui. Apoi am avut chiar un avort spontan și în cele din urmă al cincilea nostru copil s-a născut în 2009 din a cincea mea sarcină ", spune mama.

3 la sută dintre copii se nasc cu o boală genetică

Astăzi, 3% dintre copiii din Ungaria se nasc cu o tulburare genetică. Nașterea unora dintre acești copii bolnavi ar putea fi prevenită prin consiliere genetică pre-concepție și teste genetice fetale în timpul sarcinii.

„La consilierea genetică a Institutului Național de Sănătate a Copilului, medicul a ridicat capul când a auzit numele meu (deoarece numele de familie ale celor doi părinți sunt aceleași - n.red.) Și a întrebat imediat dacă există o relație între soțul meu și Dar nu, între cele două familii nu existau fire de rudenie, iar boala genetică pe care soțul meu și cu mine o purtăm a apărut prima dată în cadrul celor două familii cu fetița noastră ", spune Erzsébet B.

„Fiecare sarcină este expusă riscului. Fiecare dintre noi poartă niște gene defecte care, din fericire pentru un cuplu, nu înseamnă aceleași gene. Este o problemă dacă genele defecte sunt localizate în același loc la ambii părinți sau dacă un părinte poartă o genă de boală moștenită în mod dominant. "- spune dr. Erika Erős, șefa programului de planificare familială la Institutul Național de Sănătate a Copilului (OGYEI). "Dacă un cuplu de planificare familială sau familiile lor au antecedente de boli genetice, merită ca părinții să solicite consiliere genetică înainte de concepție. Două metode de testare fetală s-au dovedit a fi de succes. Prelevarea probelor de apă fetală în săptămâna 18", spune dr. László Tímár, genetician al OGYEI. (Biopsia corionică implică prelevarea de probe din proeminențele mici care alcătuiesc suprafața fetală a placentei, puful corionic.)

Testarea genetică a embrionului este posibilă și într-un program de balon

În ultimii ani, a fost deja posibil (deocamdată doar în străinătate) să se detecteze o boală legată de gene nu de la făt, ci chiar de la embrion (cum ar fi tulburarea din exemplul de mai sus). Dacă concepția nu este naturală, este posibilă și testarea genetică a embrionilor care nu au fost încă implantați. Avantajul acestei proceduri este că examinarea embrionului este mai puțin riscantă decât examinarea fătului și, dacă există o tulburare, părintele nu trebuie să întrerupă sarcina.

„Câteva celule sunt scoase din embrion la vârsta de 3-5 zile pentru examinare. Un embrion în vârstă de trei zile constă de obicei din 6-8 celule, un embrion în vârstă de 5 zile din câteva sute. Deoarece celulele sunt încă nu este specializat în această stare, riscul procedurii este neglijabil ", spune Kónya. Márton, genetician la Centrul de Diagnostic Genic Istenhegy. Până în prezent, numai celulele obținute în acest mod au fost efectuate doar analize cromozomiale, dar de acum înainte va fi posibilă examinarea genelor la clinică.

Testarea genetică a embrionilor se numește diagnostic genetic pre-implantare sau pre-transplant (PGD). Acest lucru poate avea ca scop examinarea anomaliilor cromozomiale (dacă se constată un defect cromozomial la părinți) sau dacă există o discrepanță a numărului de cromozomi sexuali într-unul dintre ei. Această metodă poate fi utilizată și pentru a determina sexul fătului dacă boala purtată de un părinte apare doar la băieți sau numai la fete.

„Dacă, pentru un cuplu, există un risc ridicat, pe baza testelor genetice sau a unor antecedente predispozante, ca copilul nenăscut să sufere de o singură boală, cum ar fi fibroza chistică, atrofia musculară a coloanei vertebrale, hemoragia, așa-numita PGD- PCR testăm o genă ”, spune un genetician de la Istenhegy Gene Diagnostic Center.

Conform reglementărilor actuale, testarea genetică a fătului este finanțată de fondul de asigurări de sănătate, dar testarea genetică a embrionilor nu este disponibilă pentru participanții la programul balon.

Testarea genetică embrionară ridică, de asemenea, probleme etice

Conform reglementărilor maghiare, examinarea genetică a embrionului înainte de implantare poate fi efectuată numai din motive medicale, dar nu este posibil să se determine sexul sau alte caracteristici arbitrare ale copilului nenăscut. "Ungaria este un punct de mijloc în reglementare. În Olanda și Spania, de exemplu, este posibil să se determine sexul unui copil, dar există țări precum Germania în care nu este permisă examinarea embrionului, nici măcar din motive medicale ", spune Márton Kónya.

"În majoritatea țărilor, testarea genetică a embrionului este interzisă, deoarece acest lucru poate duce la dileme etice de nerezolvat, ca și când ar deschide o cutie Pandora. În țările care s-au alăturat Convenției de bioetică, embrionul poate fi testat doar în scopuri strict medicale". József Kovács este bioetician.

Atunci când embrionul defect este ales în mod deliberat

O serie de dezbateri etice au fost declanșate de un sondaj american, care a constatat că părinții cu o tulburare genetică ar prefera adesea un embrion bolnav. Sondajul a fost realizat în rândul cuplurilor surde și cu creștere pitică, dintre care majoritatea credeau că genele defecte au dezvăluit copilului o lume mai bogată și mai colorată. De exemplu, multe cupluri pitice au crezut că un copil de înălțime normală ar fi un străin în viața lor, deoarece sunt mici, de obicei prietenii lor sunt mici, apartamentul lor este, de asemenea, adaptat la ele, viața lor de zi cu zi este determinată de mărimea lor.

Consilierea genetică poate ajuta, de asemenea, la identificarea tendințelor

Experții spun că viitorul și mai îndepărtat poate sta în studii în care sunt examinate nu numai defecte genetice specifice embrionilor, ci și predispozițiile la boli (astfel de dispozitive sunt deja disponibile pentru adulți pentru câteva sute de dolari). Cu toate acestea, aceasta este deja o problemă mult mai complexă și nu numai din punct de vedere etic, ci și profesional.

Majoritatea bolilor sunt definite de mai multe variante genetice, iar rolul și interacțiunile lor exacte nu sunt încă cunoscute în știință. Cu toate acestea, dezvoltarea multor boli este, de asemenea, foarte influențată de influențele de mediu, cum ar fi dieta sau stresul. Boli care sunt legate de mai multe gene și depind de influențele mediului, cum ar fi diabetul, astmul, alergiile, sensibilitatea la gluten, depresia, schizofrenia, epilepsia, psoriazisul și scleroza multiplă.

„În acest caz, predispoziția genetică este moștenită, iar efectele asupra mediului pot avea un efect provocator sau protector asupra apariției bolii”, spune dr. László Tímár, genetician al OGYEI. Cu toate acestea, programele de planificare familială pot contribui și la creșterea gradului de conștientizare a acestor tendințe.

De exemplu, dacă hipertensiunea arterială a fost frecventă în familie, copilul nenăscut este, de asemenea, susceptibil de a transporta genele care predispun la aceasta, dar dacă părinții cresc copilul cu cunoștințe de la naștere, de exemplu, acordați atenție limitării sării sau animalelor aportul de grăsime. că copilul se mișcă mult, riscul bolii poate fi redus semnificativ. "Așa-numitele programe eufenice din planificarea familială urmăresc să prevină răspândirea bolii, chiar dacă avem predispoziția. Prevenirea eficientă este posibilă dacă începe în timpul planificării familiale, dar cel puțin în timpul sarcinii", spune Tímár.

Când se recomandă consilierea genetică pre-copil?

- Dacă apare o boală sau o tulburare determinată genetic în totalitatea sau în parte a planificatorilor de familie sau a familiei lor.
- Dacă a existat o boală genetică sau o tulburare de dezvoltare la copilul (copiii) familiei din planificatorii familiali.
- Dacă planificatorul familiei este o femeie trecută de 35 de ani.
- Dacă două sau mai multe dintre sarcinile anterioare ale femeii planificatoare familiale au avut un avort spontan.
- Dacă există o relație de sânge între doi membri ai cuplului de planificare familială.
- Dacă fătul a suferit daune externe asupra mediului în timpul sarcinii: acesta ar putea fi cazul, de exemplu, dacă mama nu știa despre starea ei și ia medicamente sau dacă s-a infectat cu o boală virală infecțioasă în timpul sarcinii, cum ar fi rubeola.