Genele asociate cu tulburări ale sindromului Down pot oferi protecție împotriva tumorilor solide

  • pagina principala
  • Articole
  • Test
  • lexicon
  • forum
  • FAQ
  • calendar
  • > blog

Autor: Ruskka Puskás

Genele asociate cu tulburări ale sindromului Down pot oferi protecție împotriva tumorilor solide

Oamenii de știință de la Institutul de cercetare pentru copii Stanley Manne de la Spitalul de copii Ann & Robert H. Lurie din Chicago au descoperit că un grup de gene de expresie scăzută la pacienții cu sindrom Down pot provoca anomalii clinice la această populație, cum ar fi dezvoltarea slabă a mușchilor și probleme ale valvei cardiace .

sindromului

„Datele noastre preliminare promițătoare au un potențial semnificativ în dezvoltarea finală a terapiilor orientate spre gene pentru a preveni creșterea tumorilor solide în populația generală”, a spus Yekaterina Galat (BS), co-autor, Institutul de Cercetare Lurie Children Manne. Constatarile noastre pot oferi, de asemenea, tinte genetice pentru terapii pentru ameliorarea tulburarilor clinice la pacientii cu sindrom Down.

Sindromul Down este o tulburare genetică congenitală asociată cu afectarea cognitivă, scăderea tonusului muscular, defecte cardiace și alte tulburări clinice. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down au șanse mai mici de a dezvolta o tumoare solidă.

Studiul a generat celule stem pluripotente induse folosind probe de piele de la doi pacienți cu sindrom Down, care au fost apoi diferențiate în celule endoteliale (care construiesc vasele de sânge și sistemul vascular) și celule mezodermice (care sunt responsabile pentru dezvoltarea țesutului conjunctiv și a mușchilor). În timpul procesului de diferențiere, în faza progenitorilor, oamenii de știință de la Institutul de Cercetare Manne au descoperit gene reglate în jos, care par a fi implicate în dezvoltarea musculară anormală și probleme cardiace care sunt frecvente la pacienții cu sindrom Down.

Examinând rolul acestor gene în procesele biochimice relevante pentru dezvoltarea tumorilor solide, s-a constatat că expresia scăzută a acestor gene interferează cu procesele necesare formării și creșterii tumorilor solide. Aceste gene produse au împiedicat mișcarea celulară, proliferarea mai lentă și au redus răspunsul inflamator, creând un microambient care nu promovează tumorile solide. Au fost apoi efectuate analize la nivel de genom pentru a confirma aceste descoperiri, folosind date disponibile publicului de la 11.000 de pacienți.

„Când am efectuat analize genomice comparând liniile celulare mezodermice și endoteliale, am fost surprinși să constatăm că trisomia 21 afectează expresia genică pe tot genomul. În plus, expresia scăzută a genelor studiate a fost consecventă și o mare parte din reglarea lor descendentă este, de asemenea, remarcabilă ”, a declarat Mariana Perepitchka (BA), coautor al Institutului de cercetare Lurie Children Manne. „Această reducere semnificativă a reglementării ar putea crea condiții care să contravină ceea ce trebuie să mențină tumorile solide. Deci, într-un sens, sindromul Down ne oferă o lentilă netradițională pentru a studia dezvoltarea cancerului. ”

„Încă trebuie să validăm rezultatele într-un model animal”, a spus Vail Galat (dr.), Directorul iPS uman și celulelor stem la Institutul de cercetare Lurie Manne, director al Institutului de cercetare Lurie Children Manne și profesor de cercetare patologie la Școala de Medicină Feinberg. „Posibilitatea terapiilor orientate către gene este foarte interesantă, mai ales pentru că ar putea ajuta persoanele născute cu sindrom Down și populația generală să lupte împotriva cancerului.”.