Își doresc ca fetița să poată măcar să respire și să stea singură

23 septembrie 2020 la 9:00 AM

stea

"El reacționează la fiecare mișcare, privirea sa inteligentă dezvăluie că stochează totul în capul lui micuț. Fața lui este fermecătoare, la fel ca a unui înger", a scris el despre Amelia Klára Urbán colega noastră când era acolo să o viziteze.

"Acum câteva luni a zăcut încă ca o păpușă de cârpă. De când a primit și cinci tratamente Spinraza și fac multă gimnastică cu el, a reușit să-și miște mâinile, să se țină de el. picioarele până acum complet slabe.când bunica își pune ceasul în mână: își trage imediat gura să zâmbească ".

Zolgensma, fabricat de Novartis în Elveția, un medicament pentru terapie genetică care este deja brevetat în Statele Unite, dar care nu este încă înregistrat în Europa, poate înlocui tratamentul repetitiv pe tot parcursul vieții cu o singură intervenție. În ceea ce privește starea Ameliei, din păcate, se poate aștepta același rezultat, dar nici măcar similar, de la Zente. Scopul îndrăzneț al părinților lui Bartakovich este ca fetița lor să poată respira independent și să stea fără ajutor. Dacă s-ar realiza acest lucru, ar fi un miracol pentru ei.

Două luni trecutpoate a venit șocul

„Amelia s-a născut pe 19 ianuarie anul trecut, după o sarcină și naștere fără probleme”, spune mama ei. - După două luni, am observat că ceva nu era în regulă, își mișca din ce în ce mai puțin picioarele și mâinile erau mult mai slabe decât după naștere, când examinarea a arătat că reflexele sale erau complet fine. Am vizitat imediat medicul pediatru, care a fost trimis imediat la un neurolog. După testele necesare, în termen de două săptămâni, ipoteza sa a fost confirmată: SMA de tip 1 ”.

Șocul a fost imens, dar părinții și-au propus imediat să afle cât mai multe despre boala rară și vindecarea acesteia. Au trăit momente foarte dificile când au citit că copilul lor este incurabil, că, deși întregul curs al bolii se întinde de obicei pe ani, cu cât apar primele simptome mai repede, cu atât mai repede apar.

În Slovacia, în fiecare an se nasc 4-5 copii cu unul din cele patru tipuri de atrofie a coloanei vertebrale. Părinții Ameliei așteaptă și ei un miracol. Ei speră că și ei vor experimenta momentul în care fetița lor poate respira singură și poate sta fără ajutor - a scris el Klára Urbán. Raportul său complet poate fi citit la linkul de mai jos.

21 februarie 2020 09:45

Chiar și în vremuri incerte, duminica este un punct sigur. Pentru a supraviețui în ciuda dificultăților economice, are nevoie de sprijinul cititorilor săi. Abonați-vă cu ușurință, online și, dacă puteți, susțineți duminica în plus!

Faceți clic aici pentru a fi în timpul și după epidemie în fiecare duminică de marți!

Comentatorii sunt rugați să se abțină de la a scrie comentarii care ar putea încălca drepturile de confidențialitate ale altora. În același timp, vă rugăm să rețineți că adresele IP asociate cu comentariile sunt stocate.