Mutația Leiden - credințe și concepții greșite

În ultimii ani, testarea mutației Leiden a devenit din ce în ce mai frecventă în legătură cu prescrierea pilulelor contraceptive. Dar ce este acest defect genetic? Ce este și nu este potrivit pentru cunoașterea valorii? Despre mutația Leiden și rolul acesteia în coagularea sângelui prof. Univ. L-am întrebat pe György Blaskó, șeful profesionist al Centrului pentru Tromboze.

Moștenire periculoasă

Mutația Leiden este o tulburare moștenită de coagulare a sângelui care crește foarte mult riscul de apariție a trombozei. Științific, o mutație în factorul V al sistemului de coagulare, ceea ce înseamnă un schimb la aminoacidul 506 - spune prof. György Blaskó, șef profesionist al Centrului de Tromboză. Rezultatul mutației este că funcția factorului V este imperfectă și astfel coagularea sângelui este crescută.

Mutația poate fi prezentă în heterozigoți (prezenți pe cromozomul unui singur părinte) sau homozigoți (prezenți pe cromozomii ambilor părinți). Acesta din urmă este mai puțin frecvent, dar prezintă un risc mai mare de tromboză. Omozigoza Factor V Leiden este de cca. Crește riscul de tromboză cu 80-100 de ori (!), Dar forma heterozigotă cu doar 4-10%.

Înainte de a lua un contraceptiv: acesta nu este testul potrivit

Deși screeningul pentru mutațiile Leiden înainte de a lua un contraceptiv este o practică obișnuită, mutația Leiden nu are nicio legătură cu creșterea coagulării sângelui de către contraceptive, avertizează profesorul Blaskó. Contraceptivele pot crește înclinația trombotică într-un alt mod, printr-un factor inhibitor numit antitrombină-III, deoarece contraceptivele inhibă sinteza acestui inhibitor în ficat. În legătură cu prescrierea pilulelor contraceptive, potrivit expertului, piatra de temelie a examinării și tratamentului trombozei este efectuarea examinărilor în conformitate cu simptomele și clinica. Acest lucru evită testarea inutilă și permite pacientului să primească tratamentul care i se potrivește cel mai bine și cu cel mai mic inconvenient.

Când să testați o mutație Leiden?

Conform celor mai recente linii directoare, mutația Factor V Leiden ar trebui testată numai dacă tromboza sau embolia pulmonară de origine necunoscută apare la o vârstă fragedă, într-o locație neobișnuită. În astfel de cazuri, se recomandă examinarea mutației la rudele imediate, filtrarea tendinței la tromboză, pentru a permite astfel prevenirea.

A se trata în caz de anomalie genetică

Deoarece forma homozigotă a mutației Leiden crește în mod semnificativ riscul de a dezvolta tromboză, rezultând embolia pulmonară cel mai adesea fatală, deci, dacă cineva este homozigot, este esențial să primiți profilaxie continuă și permanentă. În practică, aceasta înseamnă a lua o viață de medicamente anticoagulante și a urma un stil de viață înainte de tromboză. În formă heterozigotă, o astfel de atenție sporită este justificată dacă există alte riscuri - supraponderalitate, sarcină, tumoare, colită ulcerativă etc.

În cazul sarcinii, de exemplu, profilaxia injecției cu heparină trebuie administrată pe tot parcursul sarcinii, fie homozigotă, fie heterozigotă pentru viitoarea mamă.

Este frecvent în Ungaria, în timp ce nu apare la basci sau japonezi

Biologii moleculari au descoperit în ultimii ani că această mutație a factorului V este aproximativă S-a format acum 15.000 de ani între râurile Tigru și Eufrat. Toate popoarele care vin de acolo, la fel ca majoritatea popoarelor europene, conțin 10% din această tulburare genetică sub formă heterozigotă și 3% sub formă homozigotă, crescând astfel susceptibilitatea lor la tromboză. Mutația, pe de altă parte, nu apare la nativii australieni, lipsește la Ainu din Japonia și la bascii din Europa.