Primul test genetic în timpul sarcinii

O parte cheie a testului general de screening al anomaliilor este screeningul anomaliilor cromozomiale, care este asociat cu sarcina 11-14. funcționează cel mai fiabil într-o săptămână. (x)

Primul test genetic este prezentat în Figurile 11-14. în timpul săptămânii

(Acesta este testul recomandat în toate cazurile, cel mai bine efectuat la 12 și 13 săptămâni de gestație) Acesta este primul test de screening pentru anomalii fetale. Deși fătul are încă o înălțime de doar 4,5 cm până la 8,4 cm la momentul studiului, anatomia sa este în mare parte stabilită.

Craniul, cu trunchiul cerebral în curs de dezvoltare, craniul facial, nasul, urechile, gura sunt clar vizibile. Este important să se demonstreze prezența osului nazal, deoarece absența acestuia poate indica sindromul Down. Corpul este format, linia coloanei vertebrale este vizibilă, peretele abdominal închis cu cordonul ombilical ducând la placentă. Toate cele patru membre pot fi examinate bine, degetele pot fi numărate. Sexul fătului este uneori clar vizibil, dar poate fi examinat în mod fiabil cu o ecografie vaginală numai dacă acest lucru este important în timpul acestei sarcini.

Sindromul Down

Dintre organele toracice, inima cu patru cavități poate fi examinată bine, mișcarea tastelor poate fi văzută în condiții de mărire și condiții adecvate și poate fi văzut și fluxul de sânge.

Dacă este necesar, capacitatea supapelor de a se închide poate fi verificată, deoarece, în special, închiderea valvei atrio-ventriculare drepte poate fi un semn al bolii Down.

În plus față de inimă, plămânii fără aer umplu cel mai mult cavitatea toracică. Cavitatea toracică este separată de cavitatea abdominală de linia diafragmei. De asemenea, îi verificăm integritatea.

Dintre organele abdominale, stomacul este clar vizibil sub forma unei pete întunecate bine definite, sub care, în direcția picioarelor, rinichii pot fi examinați de ambele părți ale coloanei vertebrale, apoi deplasându-se în această direcție un contur rotund întunecat al vezicii urinare apare în linia mediană. Vasele abdominale pot fi vizualizate prin examinarea fluxului.

Coloana vertebrală deschisă (spina bifida)

Spina bifida este un nume latin, al cărui echivalent maghiar este coloana vertebrală deschisă. Este denumirea rezumativă a tulburărilor de dezvoltare ale coloanei vertebrale și ale sistemului nervos central. În perioada embrionară, în prima lună, așa-numitul diferențierea tubului neural în structuri neuronale mai complexe.
Se formează vertebrele care alcătuiesc coloana vertebrală și măduva spinării și nervii care ies din ea. Vertebrele care alcătuiesc coloana vertebrală formează canalul spinal, care oferă, de asemenea, protecție osoasă pentru măduva spinării. În cazurile de spina bifida, dezvoltarea tubului neural este perturbată într-unul din pași, astfel încât coloana vertebrală nu este complet închisă.
Atât factorii genetici, cât și cei de mediu pot juca un rol important în formarea sa. Cea mai cunoscută este deficiența de acid folic, care este în mod clar asociată cu o incidență mai mare a tulburărilor de dezvoltare.

Screeningul anomaliilor cromozomiale

O parte cheie a testului general de screening al anomaliilor este screeningul aberației cromozomiale, care funcționează cel mai fiabil la această vârstă gestațională.

Examen amnioscopic (examen lichid amniotic)

Practica medicală actuală de a oferi în mod obișnuit testarea lichidului amniotic sau eșantionarea placentei tuturor femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani a devenit învechită.

Întrucât ambele metode implică un risc de 1% de avort spontan (2% pentru gemeni), adică una din 100 de astfel de intervenții va fi cu siguranță victimă a acestora, a trebuit dezvoltată o metodă de screening care reduce necesitatea unor astfel de intervenții la o fracțiune. În prezent, puteți alege dintre următoarele opțiuni:

Filtrare combinată

Rezultatul său este fiabil numai dacă examinarea cu ultrasunete pe care se bazează examinarea este efectuată de un specialist în ultrasunete calificat corespunzător. Dacă proiecția nu are loc într-un centru pregătit, șansele sunt mici. Testul de screening este prezentat în Figurile 11-14. constă dintr-o probă de sânge și o ecografie între săptămânile gestaționale. Constatările vor fi făcute în decurs de o oră și jumătate de la recoltarea sângelui, așa că așteaptă.

Examinarea cu ultrasunete

Screeningul poate fi efectuat într-un centru special instruit. Aceste centre oferă fundalul necesar pentru a demonstra un rezultat corect: un tester de înaltă performanță special echipat pentru test, un specialist în ultrasunete calificat corespunzător și un laborator special.

În timpul testului măsurăm:
? înălțimea șezutului fetal (CRL),
? diametrul craniului (BPD),
? circumferința craniană (HC),
? circumferinta abdominala (AC),
? lungimea femurului (FL)
? ceafa (NT) - numele de ceafă este răspândit incorect.

Pe baza dimensiunilor, putem determina vârsta gestațională exactă cu o diferență de câteva zile, care este una dintre bazele pentru evaluarea rezultatelor.

Elementul decisiv al examinării este măsurarea apei din spatele gâtului, a cărei grosime crește proporțional cu dimensiunea fătului, deci și în timpul sarcinii. În instituțiile în care nu există posibilitatea unui test de sânge și sunt forțați să se bazeze doar pe rezultatul examinării cu ultrasunete, o valoare peste 3 mm este considerată anormală.

Colectarea sângelui:

Ne uităm la nivelurile sanguine ale a două proteine din sânge materne (PAPP-A și Beta HCG). În centrul drept, cu dispozitivul de testare potrivit și cu un fundal de laborator adecvat, profesioniștii examinează sindromul Down cu încredere de 95-97%, iar celelalte două anomalii numerice cromozomiale examinate, boala Patau și Edwards, cu încredere de 50-60%. Aceste teste nu pun în pericol nici mama, nici fătul.

Durează doar aproximativ 1-1,5 ore, astfel încât până când viitoarea mamă trece examenul cu ultrasunete, ea poate primi raportul.

Dacă rezultatul indică un risc ridicat la screeningul aberației cromozomiale, testarea cromozomului fetal este justificată. Din fericire, acest lucru nu este necesar în marea majoritate a cazurilor

Test integrat

Similar testului combinat, începe în jurul săptămânii 12, dar necesită un alt test de sânge în săptămâna 16 a sarcinii, astfel încât rezultatele sunt așteptate numai după aceea. Acesta oferă nu mai mult decât un filtru combinat efectuat într-o locație de încredere, dar oferă rezultate mai târziu.

Evaluarea cotei

O versiune îmbunătățită a testului combinat. Se bazează pe faptul că, în cazul testului combinat altfel foarte fiabil, nu se poate exclude faptul că un făt cu anomalie cromozomială „alunecă” prin screening.

Copilul meu va fi sănătos? Consilierea genetică ajută

Despre consilierea genetică >>

Astfel de cazuri sunt cel mai probabil de așteptat în vecinătatea grupului cu risc ridicat (mai mare de 1/150), astfel încât un grup cu risc mediu (între 1/150 și 1/1000) a trebuit să fie stabilit și săptămâna, numim înapoi la un examen cu ultrasunete vizat, detaliat.

Grupul cu risc scăzut este trimis la îngrijirea normală a sarcinii (cu excepția cazului în care se găsesc alți factori de risc).

Teste speciale

Teste opționale

În plus față de cele de mai sus, există teste speciale, dar acestea sunt efectuate numai în anumite cazuri, cum ar fi vârsta mare a mamei sau abateri de la screeningul obligatoriu. Există, de asemenea, teste care nu fac parte din proiecțiile obligatorii și pot fi efectuate numai pe bază de cost. Întrebați ginecologul!

Dacă există un risc ridicat ca embrionul sau fătul să dezvolte o tulburare genetică, pot fi necesare teste speciale. Acestea se fac doar în cazuri speciale ca parte a îngrijirii.

? THE eșantionarea aluniței corionice invaziv. În acest moment, pe lângă examinarea cu ultrasunete, o probă cu ac subțire este prelevată din placenta corionică/placentă prin vagin sau peretele abdominal.

Deoarece placenta poartă și informații genetice specifice fătului, anomaliile genetice pot fi confirmate sau excluse din celulele sale. Acest studiu crește riscul de avort spontan cu 1-2%.

Dacă rezultatul prelevării de cheaguri corionice este neconcludent, este posibil să se confirme prin amniocenteză sau prelevare de sânge fetal.

Testul poate fi efectuat puțin mai devreme decât eșantionarea lichidului amniotic, începând încă din a zecea săptămână. Recent, atât ultrasunetele, cât și testele de sânge de laborator s-au modificat mai devreme, în jurul celei de-a douăsprezecea săptămâni, astfel încât prelevarea bolusului fetal a devenit oarecum mai avantajoasă decât prelevarea lichidului amniotic datorită posibilității unui diagnostic mai precoce.

Dezvoltarea bebelușului

9/1 Prima lună
9/2 A doua lună
9/3 a treia lună
9/4 a patra lună
9/5 A cincea lună
9/6 A șasea lună
9/7 A șaptea lună
9/8 luna a opta
9/9 a noua lună

? amniocenteza de obicei in sarcina 16-18. săptămână. 15-20 ml de lichid amniotic sunt extrase prin abdomenul mamei, de preferință sub anestezie locală și cu ultrasunete, printr-un ac subțire prin peretele uterin și membrana fetală.

Celulele din lichidul amniotic sunt exclusiv de origine fetală și, în consecință, poartă toate informațiile genetice specifice fătului.

Mama simte la fel de multă durere în momentul înțepăturii ca și cum ar fi injectată într-un mușchi. Dezavantajul este că crește riscul de avort spontan cu aproximativ 1%.

? THE cordocenteza, adică, datorită recoltării de sânge fetal, fătul nu este înjunghiat, ci se iau 2-3 ml de sânge din cordonul ombilical prin peretele abdominal. Această intervenție are deja un risc de avort spontan de 3-5%, deci poate fi luată în considerare numai în cazuri foarte justificate.

(Istenhegy Gene Diagnostic,
Centrul de ginecologie și planificare familială
1125 Budapesta, Istenhegyi út 31/a.
Tel.: 201-2194
www.gendiagnosztika.hu)

Recomandarea articolului

Când să ne gândim la asta? Care ar putea fi simptomele tale? Ce poate provoca?

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

În primele luni după focar, nu s-a considerat că COVID-19 prezintă un risc mai mare pentru femeile însărcinate și făturile acestora. Între timp.

Cercetătorii au identificat doi noi biomarkeri pentru a ajuta la diagnosticarea toxemiei gestaționale și la detectarea riscului de boală.

Când este potrivit și când trebuie efectuată o examinare amnioscopică? Care sunt posibilele complicații? Cum funcționează testul? Chiar atât de mult.