Relația dintre antipsihoticele atipice și polimorfismul receptorului D3 al dopaminei

JUHÁSZ Levente Zsolt, KEMÉNY Katalin, LINKA Emese, SÁNTHA Judit, BARTKÓ György

Encefalomielita acută diseminată cu debut benign: o descriere a două cazuri

DEGIRMENCI Eylem, ERDOGAN Cagdas, OGUZHANOGLU Attila, BIR Sinan Levent

Semnele și simptomele encefalomielitei diseminate acute sunt eterogene, în funcție de localizarea și severitatea procesului inflamator. Când apare meningoencefalita, pot fi prezente meningismul, pierderea cunoștinței (uneori agravându-se în comă), convulsii și confuzie sau tulburări de comportament. Caracteristicile neurologice multi-focale includ o combinație de nevrită optică, defecte ale câmpului vizual, neuropatie craniană, leziuni senzorimotorii, ataxie, afazie și mișcări involuntare. O definiție a encefalomielitei diseminate acute este „apariția unui eveniment clinic cu o presupusă cauză inflamatorie și demielinizantă, cu un debut acut sau subacut care afectează mai multe focare ale sistemului nervos central”. În encefalomielita acută diseminată, pacienții suferă adesea de convulsii, tulburări de conștiență, febră și cefalee și, ocazional, semne și simptome focale. Raportăm două cazuri cu simptome diferite, dar rezultatele clinice au arătat o boală benignă.

Utilizarea meta-analizelor pentru a prezice dezvoltarea, rezultatul și eficacitatea terapeutică a cancerelor de sân

MENYHÁRT Otília, GYŐRFFY Balázs

La nivel mondial, malignitatea mamară este cea mai frecventă malignitate la femei, cu o tendință în creștere. Meta-analizele bazate pe populații mari de pacienți, care combină modificări genetice și parametri clinicopatologici clasici, oferă un instrument important pentru modelarea debutului bolii, evoluția și predictivitatea răspunsului la tratament. Odată cu dezvoltarea tehnologiilor clinice, patologice și moleculare, cantitatea de date disponibile este în creștere, permițând dezvoltarea unor sisteme analitice inovatoare pentru cercetare pentru a identifica biomarkeri prognostici și predictivi mai eficienți. Scopul acestui rezumat este de a utiliza meta-analize bazate pe parametri clinici și/sau genetici pentru a evalua riscul de a dezvolta tumori maligne de sân (modelul Gail, modelul Claus, BRCApro, IBIS, BOADICEA) și pentru a prezice eficacitatea terapiei și a supraviețuirea așteptată a pacienților (PREDICT, Magee) .prezentare. În ultima parte a rezumatului nostru, prezentăm sisteme bioinformatice (KMplot, ROCplot) care fac posibilă identificarea de noi biomarkeri și validarea lor în date independente ale pacienților pe baza unui număr mare de probe de pacienți.

Evaluarea eficacității terapiilor vizate folosind proceduri de imagistică

Ildikó KALINA, György OSZLÁNSZKY

Lege Artis Medicinae

Scopul și rezultatele recente ale analizei toxicologice clinice

Aproape 80% din otrăviri sunt cauzate de droguri. Marea majoritate a sarcinilor toxicologice clinice de astăzi sunt supradozele toxice de droguri, modificările medicamentelor și efectele secundare nedorite ale medicamentelor, completate de intoxicația cu consumul de agenți de abuz. Determinarea calitativă și cantitativă a compușilor necunoscuți care cauzează intoxicație este necesară pentru inițierea terapiei. Cele două elemente ale analizei toxicologice sistemice sunt screeningul și testele de confirmare. Aplicabilitatea toxicologică a instrumentelor cuplate cromatografice-spectroscopice utilizate în prezent și matricile biologice alternative merită subliniată. Se știe că efectele și efectele secundare toxice ale multor medicamente prezintă diferențe interindividuale semnificative chiar și la aceleași doze. Cauzele acestui fenomen includ specificitatea genetică a metabolismului polimorf al medicamentelor. Unele anomalii farmacologice cu fond farmacogenetic, în special inhibarea și inducerea enzimelor, au semnificație toxicologică clinică.