Simpatie - Studiul mutației Leiden - credințe și concepții greșite

Moștenire periculoasă

Mutația Leiden este o tulburare moștenită de coagulare a sângelui care crește foarte mult riscul de apariție a trombozei. „În termeni științifici, aceasta este o mutație a factorului de coagulare V al sistemului de coagulare, ceea ce înseamnă o modificare a aminoacidului 506”, spune el. prof. György Blaskó, șef profesionist al Centrului de Tromboză. Rezultatul mutației este că funcția factorului V este imperfectă și astfel coagularea sângelui este crescută.

Mutația poate fi prezentă la heterozigoți (prezenți pe un cromozom de la un singur părinte) sau homozigoți (prezenți la un cromozom derivat de la ambii părinți). Acesta din urmă este mai puțin frecvent, dar prezintă un risc mai mare de a dezvolta tromboză. În timp ce forma homozigotă a mutației Leiden este de cca. 80-100 de ori (!) Crește riscul de tromboză, forma heterozigotă crește doar cu 4-10%.

Este necesar să testați înainte de a lua un contraceptiv?

„Deși screeningul mutației Leiden înainte de a prescrie un contraceptiv este foarte frecvent, mutația Leiden nu are aproape nimic de-a face cu creșterea ocazională a coagulării sângelui datorită utilizării contraceptivelor”, avertizează profesorul Blaskó. „Contraceptivele sunt capabile să crească înclinația trombotică printr-un alt mod, un factor inhibitor numit antitrombină-III, deoarece contraceptivele inhibă sinteza acestui inhibitor în ficat.” În legătură cu prescrierea pilulelor contraceptive, potrivit expertului, piatra de temelie a examinării și tratamentului trombozei este efectuarea examinărilor în conformitate cu simptomele și clinica. Acest lucru evită testarea inutilă și permite pacientului să primească cel mai adecvat tratament cu cel mai mic inconvenient.

Când să cauți o mutație Leiden?

Conform celor mai recente linii directoare, o mutație Leiden ar trebui testată numai dacă tromboza sau embolia pulmonară de origine necunoscută apare la o vârstă fragedă, într-o locație neobișnuită. În astfel de cazuri, se recomandă examinarea mutației la rudele imediate și filtrarea predispoziției la tromboză, permițând astfel prevenirea.

A se trata în caz de anomalie genetică

Deoarece forma homozigotă a mutației Leiden crește în mod semnificativ riscul de tromboză și, în consecință, cea mai fatală embolie pulmonară, dacă cineva este homozigot, trebuie să primească profilaxie continuă și permanentă (tratament profilactic): aceasta este practic durata mijloacelor anticoagulante în urma unui tratament preventiv. stil de viata. În formă heterozigotă, o astfel de prudență sporită este justificată dacă sunt prezenți alți factori de risc (obezitate, sarcină, tumoare, colită ulcerativă etc.).

În caz de sarcină, de exemplu, trebuie administrată profilaxia injecției cu heaprin în timpul sarcinii, indiferent dacă este vorba de o femeie însărcinată homozigotă sau heterozigotă.

Apariția variază în funcție de populație

Biologii moleculari au descoperit în ultimii ani că această mutație a factorului de coagulare V este aproximativă A fost formată în urmă cu 15.000 de ani de cei care locuiau în zona dintre râurile Tigru și Eufrat. Toate popoarele care vin de acolo, la fel ca majoritatea popoarelor europene, conțin 10% din această tulburare genetică sub formă heterozigotă și 3% sub formă homozigotă și, prin urmare, sunt mai predispuse la tromboză. Cu toate acestea, mutația nu se găsește la băștinașii australieni, japonezii și popoarele europene la basci.

Vi s-a părut interesant articolul? imparte cu prietenii tai!