Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boală neobișnuită moștenită a țesutului conjunctiv care provoacă tulburări ale ochilor, oaselor, inimii și vaselor de sânge.

Gena sindromului Marfan este moștenită în mod dominant, dar indivizii care moștenesc boala nu sunt la fel de afectați. Pacienții cu acest sindrom sunt mai înalți față de vârsta și înălțimea medie a membrilor familiei, cu întinderea brațului (distanța dintre vârfurile degetelor când brațele sunt extinse) mai mare decât înălțimea. Degetele lor sunt lungi și subțiri, sternul lor (sternul) este adesea deformat și presat spre exterior sau spre interior, iar articulațiile lor sunt foarte flexibile. Herniile, precum și piciorul de gâscă și cocoșul, cu o curbură anormală a coloanei vertebrale (cifoscolioza) sunt frecvente. Pacientul are de obicei țesut adipos subcutanat puțin, iar palatul este adesea arcuit.

Ambele lentile ale ochiului se pot deplasa în afara poziției lor normale. Medicul vede deseori marginea lentilei deplasate în pupilă cu o oglindă. Pacientul poate avea miopie severă, iar retina (stratul fotosensibil din partea din spate a ochiului) se poate desprinde.

Slăbiciunea peretelui aortic, cu o lărgire treptată a arterei mari, determină un anevrism (umflătură a peretelui vasului). Sângele se poate scurge între straturile peretelui vaselor de sânge (disecția aortică) sau anevrismul se poate rupe, provocând sângerări semnificative. Pe măsură ce aorta se lărgește, valva aortică de la inimă la aorta permite refluxul (regurgitația aortică). Valva mitrală între atriul stâng și ventricul se poate închide și iese în mod insuficient (iese înapoi în atriul stâng).

Riscul de apariție a complicațiilor depinde în mare măsură de severitatea tulburărilor. Principalul pericol este o ruptură bruscă a aortei, care duce rapid la moarte. Crăparea este mai probabilă să apară în timpul sporturilor active.

Diagnostic și tratament

Dacă o persoană neobișnuit de înaltă și slabă are un simptom caracteristic, medicul dumneavoastră poate avea posibilitatea sindromului Marfan. Cu toate acestea, mulți oameni cu sindrom Marfan nu experimentează niciodată o boală neobișnuită și starea lor nu este considerată o tulburare.

Scopul principal al tratamentului este prevenirea complicațiilor care afectează vasele de sânge și ochii. Ochii sunt examinați anual. În caz de insuficiență vizuală, un pacient cu sindrom Marfan trebuie să se adreseze imediat unui medic.

Reserpina sau propranololul ajută la prevenirea expansiunii (dilatării) și rupturii aortei prin reducerea cantității de flux sanguin. Dacă aorta încă se dilată, zona afectată poate fi uneori reparată sau înlocuită cu o intervenție chirurgicală.

Copiii cu sindrom Marfan pot crește foarte înalți. Prin urmare, medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratament hormonal (estrogen sau progesteron) fetelor foarte înalte. Acest tratament se administrează de obicei la vârsta de 10 ani pentru a începe adolescența timpurie și astfel a opri creșterea.

Pacienții cu sindrom Marfan care doresc un copil ar trebui să se adreseze unui consilier genetic pentru a stabili dacă este posibil ca copilul să moștenească boala.