Testarea genetică fetală a sângelui matern

Odată ce se dovedește că o femeie așteaptă un copil, o mie de întrebări și îndoieli apar aproape imediat. Poate cel mai important, este fătul sănătos și nu ar trebui să ne temem de anomalii genetice? Datorită tehnologiei genetice moderne, la această întrebare se poate răspunde acum în stadiile incipiente ale sarcinii fără riscuri semnificative.

Una dintre cele mai mari temeri ale multor mame însărcinate este dacă copilul nenăscut este sănătos sau nu se așteaptă să aibă vreun defect congenital. În trecut au fost folosite diverse metode pentru a răspunde la această întrebare, cum ar fi soluții de diagnostic imagistic și/sau eșantionare în imediata apropiere a fătului.

Unele dintre aceste metode nu erau suficient de fiabile, iar altele erau incomode și uneori, în unele cazuri chiar riscante (amintiți-vă când un ac este introdus în membrana fetală prin peretele abdominal dezinfectat al mamei sub anestezie și monitorizare continuă cu ultrasunete ...).

Cu toate acestea, în 1997, Universitatea chineză din Hong Kong profesor, un anume Dennis Lo a arătat că, deși în cantități mici, dar în sângele matern circulă fragmente libere de ADN fetal. Această descoperire a făcut posibilă dezvoltarea primului test ADN care oferă informații direct din genomul fetal prin examinarea sângelui matern.

Un test genetic neinvaziv efectuat în timpul sarcinii (neintervențional (de exemplu, ac introdus prin peretele abdominal, amniocenteză)) poate fi utilizat pentru a determina, fără risc și cu o precizie mai mare de 99%, că copilul nenăscut este expus la riscul variației genetice.

După cum se dovedește, din a 10-a săptămână de sarcină, fragmente de ADN fetal din placentă pătrund în fluxul sanguin al mamei. În cele din urmă, datorită dezvoltării continue a tehnologiei A fost dezvoltat în 2010 metoda genetică (bazată pe ordinea moleculelor din gene) care a fost exactă chiar și în cazurile de probleme genetice în care metodele mai vechi au dat un diagnostic greșit.

Pentru depistarea la timp a acestor tulburări genetice, așa-numitele. TALENTAT (Test de trisomie fetală neinvazivă - Test de trisomie fetală neinvazivă), din care mai mult de 1,2 milioane au fost finalizate de atunci la nivel mondial. Testul poate fi folosit și pentru a examina modificarea numărului de cromozomi, deoarece, în cazul sindromului Down, de exemplu, există 3 din cromozomul 21 în loc de 2, de unde și numele: testul trisomiei.

Testul măsoară riscul celor mai frecvente anomalii cromozomiale, cum ar fi sindroamele Down, Edwards și Patau, cu o sensibilitate mai mare de 99%, și este, de asemenea, potrivit pentru screening-ul trisomiilor suplimentare, aberațiilor cromozomiale sexuale și sindroamelor aberației cromozomiale. Acesta este singurul test ADN disponibil astăzi în Ungaria, adecvat pentru screeningul a 18 tulburări.

Soluția este mai fiabilă, mai simplă decât metodele mai vechi și, de asemenea, sigură, deoarece nu prezintă niciun risc pentru făt, deoarece este necesară doar o eprubetă de sânge matern pentru a efectua testul. În plus, dacă doriți să știți, pe lângă anomalii, testul poate răspunde chiar și genului bebelușului în stadiile incipiente ale sarcinii.

Nimic nu dovedește fiabilitatea unui test genetic mai bun decât cel al unui laborator din Hong Kong în plus față de toate testele Nifty efectuate, oferă și asigurări individuale și gratuite. Asigurarea acoperă costurile testelor de diagnostic prenatale suplimentare în cazul unui test pozitiv și plătește o sumă mare de compensație în cazul unui rezultat negativ al testului care se dovedește a fi ulterior defect.