Trei mame și „prostul” deficit de enzime

Una dintre cele mai frecvente boli metabolice congenitale: fenilcetonuria duce la declin mental fără tratament. Cu toate acestea, la scurt timp după naștere, fenilalanina acumulată în sânge și urină poate fi recunoscută - prin urmare, în societățile industriale dezvoltate, screeningul nou-născuților este obligatoriu din anii 1960 și 1970.

Deoarece boala poate fi diagnosticată în mod fiabil chiar și la un copil de câteva zile, o dietă foarte specifică și strictă, începută de la cea mai fragedă vârstă posibilă, protejează individul de apariția complicațiilor grave. Mai recent, eficacitatea terapiei a fost ajutată de medicamente.

Au trecut aproape o sută de ani de când o tânără mamă a observat că era din ce în ce mai puțin capabilă să se minuneze de fața frumoasă a fetiței sale, cu fericirea uitată de sine. Încet, părintele părtinitor a observat, de asemenea, că nuanțele ciudate ale ochilor albaștri nu au strălucit sau chiar nu au strălucit la fel de mult ca și alți copii. De asemenea, el a descoperit că micile sale întârzieri devin din ce în ce mai severe în dezvoltarea sa intelectuală în comparație cu contemporanii săi.

Mama, americanul Pearl S. Buck În 1921, când s-a născut Carol, locuia de ceva timp în China cu părinții ei misionari. El i-a întrebat pe oamenii de știință din est: zeci de medici și vindecători persistent, dar din ce în ce mai disperat, ce ar putea fi în neregulă cu copilul. Dar nu a primit nicio explicație. După ani lungi și aventuroși în Asia, s-a întors în cele din urmă în Statele Unite, unde a vizitat Clinica Mayo alături de Caroll. Experții americani au efectuat toate investigațiile posibile în secolul trecut, dar nu au dat rezultate. Nici psihologii, nici psihiatrii nu au găsit un motiv pentru care fetița să nu se dezvolte spiritual și chiar de ce întârzierea ei devine din ce în ce mai mare.

Mama, pe de altă parte, a fost depășită de succesul în literatură, căutând în zadar un diagnostic în literatură. O serie de reviste și-au publicat nuvelele și eseurile încă din anii 1920 și au devenit în curând unul dintre cei mai populari scriitori ai timpului său, în principal datorită romanelor sale din China.

Prolificul autor a primit Premiul Pulitzer în 1932 și apoi Premiul Nobel pentru literatură în 1938. Cu toate acestea, ceva lipsea: planurile ei pentru o familie numeroasă nu s-au concretizat - întrucât Carol a fost diagnosticată cu cancer uterin când s-a născut, a fost operată astfel încât să nu poată avea mai mulți copii. El a găsit o soluție în 1925 - a venit curând prima sa fiică adoptivă, urmată de altele.

Cu toate acestea, cazul lui Carol a rămas nerezolvat ulterior. A luptat pentru drepturile copiilor, femeilor, minorităților - a devenit un cunoscut umanist, un filantrop. Între timp, Carolul din ce în ce mai agresiv a fost nevoit să fie plasat într-o instituție rezervată pentru persoanele cu dizabilități mintale. El a scris povestea fiicei sale cu o boală necunoscută, chinurile ei materne în cartea ei Copilul care nu a crescut niciodată (1950). Carol avea deja 40 de ani, când scriitoarea a surprins-o pe jurnalistă cu o declarație în timpul unui interviu, în cele din urmă a aflat ce nu se întâmpla cu fiica ei.

Dubla luptă a unei mame norvegiene.

Cunoașterea ei târzie s-a datorat dublei lupte a unei mame norvegiene. Borgny Egeland căci a mers cu toți medicii și specialiștii disponibili în Norvegia în anii 1930, împreună cu cei doi copii ai săi. Degeaba. În cele din urmă, ruda sa îndepărtată, Ivar Asbjörn Fölling, a realizat un studiu descoperitor pe copiii de 7 și 4 ani, care au fost din ce în ce mai retardați mental în comparație cu contemporanii lor. Medicul-biochimist, în 1934, a detectat prezența acidului feniltartaric în urina unui frate și a altor opt copii întârziați printr-o metodă organico-chimică clasică.

Ivar Asbjørn Følling
(23 august 1888 - 24 ianuarie 1973)

Ca urmare, el a descris starea asociată cu demența ca fiind oligofrenia fenilpiruvică.

Astăzi, nu se numește așa deoarece dezvoltarea demenței (oligofrenia) poate fi prevenită cu ajutorul unui test de screening efectuat la o vârstă nou-născută și apoi a început imediat o dietă strictă (dietoterapie) în cazul unui diagnostic pozitiv. Fenilcetonuria hrănită corect poate merge chiar la facultate.

Această boală metabolică congenitală (numită în continuare boala Fölling în Norvegia și țările scandinave) nu a apărut în gândirea medicală decât la sfârșitul anilor 1930, astfel încât fetița lui Pearl S. Buck nu a putut fi diagnosticată.

În semn de recunoaștere a carității sale pentru îngrijirea persoanelor cu handicap mintal, scriitoarea literară câștigătoare a premiului Nobel a primit premiul Fölling de la președintele J. F. Kennedy în 1962.

În acest moment i s-au arătat cristale de fenilacetat într-o fiolă și a recunoscut din perspectiva a 40 de ani că în acel moment același miros curgea din scutecul fetiței sale ...

Recunoașterea a cerut, desigur, determinarea mamei norvegiene: Borgny Egeland. În caz contrar, Fölling nu poate descrie esența fenilcetonuriei (PKU) cunoscută astăzi, ci doar mai târziu. În acest caz, nu ar fi durat 20 de ani pentru a se apropia de posibilitatea tratamentului. Fără recunoașterea lui Fölling, se pare că American Bicket nu ar fi putut dezvolta o teorie și o practică a dietei sărace în fenilalanină în 1954. Și nu s-ar fi putut realiza în curând o examinare în masă a nou-născutului PKU. Cu toate acestea, în 1963, istoria bolii a atins un important moment de cotitură.

De atunci, fenilcetonuria ar putea fi testată cu succes și tratată ulterior folosind metoda Guthrie de inhibare bacteriană. Au fost lansate protocoale de studiu pentru a încerca să selecteze PKU-uri de la pacienții cu deficiențe mintale care pot avea o schimbare favorabilă a stării lor, chiar și pe o dietă tardivă cu deficit de proteine și fenilalanină.

Cunoașterea ulterioară a bolii a deschis noi opțiuni diagnostice și terapeutice: în 1971 a apărut posibilitatea înlocuirii enzimei (în condiții sensibile la BH4), în 1986 terapia genică somatică (Ledley) și a fost cunoscută posibilitatea transplantului hepatic în terapia cu PKU. din 1993 (Vajro). Până în prezent, tratamentul eficient se bazează pe o dietă de substituție fără proteine (fenilalanină) și aminoacizi. Amintind de lupta lui Pearl Buck și Borgny Egeland pentru diagnostic și terapie, ne gândim acum la acei părinți care astăzi, dacă au ratat un test de sânge pe nou-născutul lor, merg acum de la medic la doctor, psiholog la psiholog.

Aceștia caută o explicație pentru un copil care este retardat mental dintr-un motiv necunoscut lor sau caută ajutor medical pentru a-și îmbunătăți starea. Cu toate acestea, cei bine informați nu mai trebuie să treacă prin calvarul mamelor care au trăit în secolul trecut.

Nimeni nu poate garanta 100% siguranța că un copil nenăscut va fi perfect sănătos. Șansa ca un cuplu mediu să aibă un descendent care poartă o boală genetică este de 2-3% din așa-numitul risc genetic de fond.
Mai multe despre consilierea genetică >>

A treia mamă - Povestea unei familii de astăzi.

Yvonne Berlie Miller și-a pus viața pe viață pentru a-i informa pe alții despre toate acestea. Ea însăși este afectată deoarece ea și soțul ei, care au moștenit gena defectuoasă, s-au născut bolnavi în urmă cu 17 ani. Nu a ratat testul de screening. De fapt, s-a repetat de trei ori pentru că asistenta medicală nu a vrut să-i creadă ochilor. Credea că trecuse cu vederea ceva din lipsa de experiență. La urma urmei, a fost primul rezultat pozitiv al testului din viața lui.

Asistenta nervoasă tocmai i-a spus mamei că este ceva în neregulă. Doctorul începuse deja o explicație mai detaliată, dar părinții nu înțelegeau prea multe despre asta. Pe atunci, ei ar fi căutat degeaba pe internet informații, așa că tatăl a mers la bibliotecă. A citit lucruri oribile. De exemplu, faptul că copilul va împuți ca un șoarece mort și nu se va dezvolta mental. Apoi nu îndrăzni să-i spună mamei, a cărei cea mai mare angoasă era dacă ea putea să alăpteze copilul plâns flămând. Pe baza a ceea ce a auzit de la medici, s-a temut că va „otrăvi” și copilul cu lapte matern. A fost nevoie de zile pentru a obține formula corectă și pentru a începe un program de nutriție pe tot parcursul vieții.

Lacrimile i-au apărut în ochii lui Yvonne după 17 ani, în timp ce își amintește primele zile și săptămâni. Ține jurnaliști prelegeri și transmite experiențele sale. El vrea să informeze publicul prin noi. Atrageți atenția potențialilor părți interesate asupra bolii, stilului de viață care trebuie urmat, tratament și efectelor medicamentelor disponibile. Într-un briefing la o conferință internațională de la München, ea vorbește despre responsabilitățile unui părinte dacă nu învață ce poate da, ce trebuie să facă. Cum să preveniți intrarea fenilalaninei în corpul dumneavoastră, provocând leziuni permanente ale nervilor dacă se acumulează în țesuturi.

Boli genetice și metabolice

În timp ce nu voia să insufle un sentiment de boală băiețelului său, el a trebuit să înțeleagă cu el că nu poate accepta niciodată mâncare de la nimeni, oricât de amabilă i-ar fi oferit, cu vreo delicatesă tentantă, pentru că îl durea. Trebuia să afle că mâncarea mamei-tatălui era diferită de ceea ce putea mânca. Povestea lui Yvonne este pozitivă, deoarece Nicolas a înțeles-o. S-a adaptat bine la situația forțată. Măsoară constant, calculează pentru a găsi un posibil compromis în ceea ce privește sănătatea, astfel încât alimentele să fie chiar comestibile, dar consumându-le nu crește nivelul sângelui. Yvonne, așa cum spune ea, este acum capabilă să găsească echilibrul delicat în ochii ei. Dar au existat alte evoluții bune - Nicolas avea opt ani când a fost testat de medici pentru prima dată, cum reacționează corpul său la noul medicament. După primul an de terapie, un psihiatru care măsura IQ-ul copilului a raportat un rezultat surprinzător de bun.

Yvonne a format organizații pentru pacienți

Yvonne a decis să o găsească și să adune pe semenii din jurul ei. A înființat o organizație de pacienți în Elveția. El călătorește, ține legătura cu cercetătorii și clinicienii și transmite ceea ce aude, informează și dă sfaturi. El merge într-o vizită de familie pentru a încerca să găsească o explicație pentru motivul pentru care unii părinți nu reușesc să mărească nivelul sângelui la valoarea admisibilă. El povestește despre o familie în care în zadar medicul a întrebat-o pe mama ce mănâncă copilul, pe baza a ceea ce spusese că trebuie să se gândească la o dietă adecvată. Dar Yvonne a observat la fața locului, așa cum este obiceiul arab, există boluri cu fistic în mai multe locuri din apartament, din care fiecare membru al familiei mănâncă în mod constant. Și fetița bolnavă. Că și el ar putea răni, nu le-a trecut prin cap părinților. La sfatul lui Yvonne, castronul a fost stabilit și, după un timp, valoarea fi s-a stabilit.

Posibilități de terapie genetică

În același timp, se desfășoară cercetări promițătoare pentru tratamentul viitor al bolilor genetice, care va include instrumentele de terapie genetică și inginerie genetică.
Posibilități de terapie genetică >>

Yvonne înregistrează rezultatul ca fiind un succes. Așa cum al doilea copil sănătos a învățat ce înseamnă o dietă săracă în fi, el mănâncă adesea, astfel încât Nicolas să nu se simtă complet „diferit”. Problema băiatului le leagă mai strâns pe membrii familiei lor. Sunt mai buni din punct de vedere emoțional decât media - mama profită de fiecare ocazie festivă și ocazională pentru a le spune altora despre asta să dea putere. Nicolas nu este prezent personal la evenimentul internațional, povestind despre el într-un mesaj video.

Îi face plăcere să spună că a reacționat atât de bine la medicament încât a dezvoltat treptat o nouă dietă - mai puțin strictă - uneori putea mânca ouă, iaurt, paste, pizza, linte. Ochii băiețelului de liceu strălucesc în timp ce listează pentru alții cele mai naturale alimente din lume, de la care a fost mult timp interzis. Și așezându-mă în public, mă gândesc la cât de fericită „mică” depinde de viața multora.!

O boală metabolică numită fenilcetonurie

Deficitul congenital de enzime este cauzat de o o boală metabolică numită fenilcetonurieet, care, fără tratament, provoacă declin mental treptat, comportament agresiv și apoi demență completă, care începe din copilărie. Este o tulburare ereditară a conversiei unuia dintre aminoacizii care alcătuiesc proteinele (fenilalanina) pe baza deficitului enzimatic.

Fenilcetonuria apare la unul dintre cei 9.000 de nou-născuți din Ungaria. Aproximativ 8.000 de copii cu PKU se nasc anual în Europa. În lumea dezvoltată, numărul persoanelor diagnosticate este estimat la aproximativ 50.000. Starea bolii este ușor de recunoscut și clar identificabilă, deci cu ajutorul unei diete speciale cu proteine (de asemenea fenilalanină, adică fibre) o dietă redusă a început devreme (imediat), toate consecințele care cauzează leziuni grave ale sistemului nervos în absența unei diete stricte poate fi bine prevenită. Acest lucru se datorează faptului că nivelurile fizice ridicate cauzează tulburări neurologice ireversibile la copii, deficite cognitive și tulburări psihiatrice la adulți.

În Ungaria, screeningul este obligatoriu din 1975. Și declinul mental este acum doar o literatură în toate cazurile în care o persoană cu fenilcetonurie aderă în mod constant la cerințele dietetice stricte pentru o viață. În plus, în zilele noastre, medicamentele pot fi utilizate pentru a facilita dieta anumitor pacienți. Părțile interesate și familiile lor sunt ajutați de inițiative civice - organizații naționale și internaționale de pacienți, site-uri web, publicații, studii de caz și portrete ale pacienților. Scopul celor de mai sus este de a ajuta informatul și „partenerul de sănătate”: medicul, dieteticianul, prin furnizarea de informații autentice. Cunoașterea suplimentară are ca rezultat o calitate a vieții îmbunătățită pentru toți cei implicați.

(WEBBeteg - Erzsébet Fazekas)

Recomandarea articolului

Expedierea 3 a sosit și ea. Mai multe vor veni în următoarele săptămâni.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Fenilcetonuria este o boală moștenită rară, a cărei detectare precoce este extrem de importantă, ca și cea a copilului.