Tulburări cromozomiale - Sindrom Down

Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială congenitală. A fost numit după John Langdon Down, un medic englez care a fost primul care a descris ansamblul simptomelor în 1866. Se mai numește trisomia 21, sugerând o triplare a cromozomului 21. Drept urmare, Ziua Mondială a Sindromului Down a căzut pe 21 martie în fiecare an din 2006. Dezvoltarea defectului congenital este aleatorie, nu afectează evenimentele dinaintea concepției sau în timpul sarcinii și nu se dezvoltă după naștere.

Cum se dezvoltă sindromul Down?

În timpul reproducerii, când celulele germinale se divid, descendenții primesc în mod normal jumătate din perechile de cromozomi ai ambilor părinți (23 din cei 46 de cromozomi ai tatălui și, de asemenea, 23 din cei 46 de cromozomi ai mamei). Celulele copilului nenăscut vor avea astfel 46 de cromozomi.

Dacă, în timpul reproducerii, o pereche de cromozomi nu se împarte în două în timpul diviziunii celulelor germinale dintr-un motiv necunoscut, rezultă că descendenții primesc un cromozom de două ori de la unul dintre părinți. După o diviziune celulară suplimentară, acest cromozom suplimentar este copiat în continuare în toate celulele. Dacă toate acestea se întâmplă pe cromozomul 21, copilul nenăscut va avea sindromul Down.

Așa-numitul test prenatal este potrivit pentru screeningul sindromului, care detectează anomalii cromozomiale (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau) care afectează dezvoltarea intelectuală și fizică a bebelușului.

Caracteristicile sindromului Down

Ochi în formă de migdale cu o pliere a pielii în colțurile ochilor
În unele cazuri, mici pete albe pe iris
Ton slab al mușchilor, articulații libere
Fizic mai mic decât media, membre și degete mai scurte
Cap mai mic decât de obicei, gură mică, urechi, nas
Nas aplatizat, urechi proeminente
S-ar putea să existe un deget mic mai scurt spre interior, înclinat spre interior
Degetul mai scurt și decalajul dintre degetul mare și degetul adiacent pot fi tipice
Dezvoltare intelectuală lentă

Care este probabilitatea ca copilul nenăscut să aibă sindromul Down?

Este important să subliniem că sindromul Down este un defect congenital, nu o boală. Poate apărea în orice rasă, indiferent de situația economică. Femeile mai în vârstă care sunt mai în vârstă au mai multe șanse de a avea descendenți cu sindrom Down. Femeile în vârstă de 35 de ani au o șansă de 1: 350 de a dezvolta o tulburare la descendenții lor. La vârsta de 40 de ani, șansa de a dezvolta sindromul Down va crește treptat la 1: 100. La 45 de ani, frecvența este de aproximativ 1 din 30.