Tumori ale sistemului hormonal - neoplazie endocrină multiplexă

Tumorile sistemului hormonal sunt relativ rare. Cauzele pot include atât factori de mediu, cât și factori ereditari.

Cancerul endocrin nu este singur - poate fi asociat cu alte boli

Sindromul MEN apare atunci când cancerul apare în mai multe zone ale sistemului hormonal. Factorii genetici moșteniți joacă un rol în dezvoltarea acestei boli. Aceste tumori formează asociații caracteristice. Este împărțit în MEN1 și MEN2 în funcție de locul de apariție, iar în cadrul acestuia din urmă, grupurile A și B sunt separate. Tumorile benigne și maligne apar și în rândul tumorilor. Deoarece membrii familiilor afectate sunt acum examinați în mod regulat înainte ca boala să se dezvolte, posibila tumoare este dezvăluită mult mai devreme, astfel încât șansele de tratament sunt mai bune.

Sindromul MEN1 (sindromul Wermer)

Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1954, în care glanda paratiroidă, celulele insulelor pancreatice și glanda pituitară se îmbolnăvesc, posibil însoțite de o tumoră gastrointestinală producătoare de hormoni.

Motivul este că una dintre genele de pe cromozomul 11 este defectă. Aceasta ar avea rolul de a inhiba tumorigeneză.

Deoarece există doi din fiecare dintre cromozomii noștri - unul patern și unul matern - cealaltă genă similară, care funcționează bine, ar putea declanșa rolul genei defecte, dar la pacienți, din anumite motive, se pierde. Astfel, a rămas doar o genă defectă, cu toate consecințele ei.

Primul simptom al unei boli a glandei paratiroide - hiperparatiroidismul - este creșterea nivelului de calciu din sânge. Acest lucru poate fi detectat cu o probă simplă de sânge, deci poate fi utilizat bine în screeningul familial.

Cum să recunoaștem boala?

Simptomele unei boli preexistente:

dureri osoase,
fracturi spontane,
probleme cu smaltul,
formarea de pietre la rinichi este de așteptat din cauza excreției ridicate de calciu, și același lucru poate provoca calcificarea în stocul renal.

Urina sângeroasă și durerile renale sunt atrăgătoare. Nivelurile ridicate de calciu pot provoca tulburări de stomac, greață, constipație și boli de ulcer. Nivelurile ridicate de calciu din sânge determină urinare abundentă și aport crescut de lichide, iar depozitele de calcar pot apărea într-o mare varietate de țesuturi.

Manifestările tumorilor celulare ale insulelor pancreatice includ boală ulcerativă severă, stare generală de rău frecventă cu glicemie scăzută din cauza creșterii producției de insulină și diaree severă. Mai puțin frecvent, puteți dezvolta o tumoare producătoare de glucagon cu zahăr din sânge ridicat. Tumorile hipofizare pot include prolactina, hormonul de creștere și procesele producătoare de ACTH.

Simptomele depind de supraproducția hormonală rezultată. În prolactinom, scurgeri de lapte din sân, menstruație și tulburări ale libidoului, în caz de supraproducție a hormonului de creștere, simptome de acromegalie - organe, mâini, picioare, părți acrale pot fi mărite -, în simptome tumorale producătoare de ACTH ale sindromului Cushing - sânge crescut presiune, obezitate abdominală, obezitate abdominală slăbiciune musculară - pot apărea. Screeningul regulat al membrilor familiei ajută la prevenire. Apoi se uită la nivelurile de calciu și hormonale la intervale stabilite.

Sindromul MEN2

Este, de asemenea, o boală moștenită, dar aici defectul genetic este localizat pe cromozomul 10, iar acest defect activează o genă cauzatoare de tumori. MEN2 tip A se caracterizează prin dezvoltarea unei tumori tiroidiene - cancer tiroidian medular - și feocromocitom, o tumoare producătoare de catecolamină în medula suprarenală. Cancerul tiroidian medular este asociat cu niveluri ridicate de calciu și calcitonină, iar examinarea cu ultrasunete relevă un nodul în glanda tiroidă. Detectarea nivelurilor ridicate de calcitonină la membrii familiei afectați necesită eradicarea completă a tiroidei în copilărie, înainte de dezvoltarea tumorii. Funcția tiroidiană poate fi înlocuită cu medicamente, iar intervenția chirurgicală protejează pacientul de o afecțiune malignă.

Simptomele feocromocitomului:

hipertensiune arterială în convulsii sau în mod constant,
în timpul convulsiilor paliditatea feței tremurând,
tahicardie,
slabiciune musculara,
dureri de cap severe,
transpiraţie,
greaţă.

De obicei, tensiunea arterială poate crește atunci când se administrează un beta-blocant. Diagnosticul este posibil prin măsurarea hormonilor excretați în urină, iar metodele imagistice sunt utilizate pentru localizarea precisă. Tratamentul acestei boli necesită o intervenție chirurgicală.

Ambele tipuri sunt periculoase

MEN2B diferă de MEN2A prin faptul că această formă poate provoca cancer medular al tiroidei mult mai devreme și mai agresiv și există un simptom suplimentar, îngroșarea nervilor în membranele mucoase.

Pacienții sunt înalți și subțiri, cu entorse ale lentilei ochiului sau alunecări ale capului femural.

Screeningul familiei Men2 se bazează pe nivelurile de calciu și calcitonină și nivelurile de catecolamină urinară.

Mutația genică care cauzează boala poate fi, de asemenea, studiată, astfel încât astăzi boala este descoperită cu zeci de ani mai devreme decât înainte.

Aceste boli sunt rare, dar depistarea timpurie și screeningul au salvat vieți.