Porfiria acută intermitentă

Porfiria acută intermitentă care provoacă simptome neurologice este cea mai frecventă porfirie acută. Porfiria acută intermitentă de origine hepatică este cauzată de absența unei enzime numite porfobilinogen deaminază (cunoscută și sub numele de hidroximetilbilan sintetază). Deficitul de enzime este moștenit de la un părinte, dar majoritatea indivizilor care moștenesc trăsătura nu dezvoltă niciodată simptome.

Alți factori - medicamente, hormoni sau dietă - declanșează boala și creează simptome. Multe medicamente pot provoca convulsii, inclusiv barbiturice, medicamente antiepileptice și antibiotice sulfonamide. Hormonii cum ar fi progesteronul și steroizii înrudiți pot declanșa simptome, la fel și dietele cu conținut scăzut de calorii, cu conținut scăzut de carbohidrați sau cantități mari de alcool. Un calvar cauzat de o infecție, alte boli, intervenții chirurgicale sau crize mentale poate contribui uneori. De obicei, mai mulți factori sunt enumerați ca declanșatori. Nu este întotdeauna posibil să se determine factorii care cauzează o criză.

Simptomele apar în convulsii care durează câteva zile sau chiar mai mult. Convulsiile apar după adolescență și sunt mai frecvente la femei decât la bărbați. La unele femei, convulsiile se dezvoltă în a doua jumătate a ciclului menstrual. Durerea abdominală este cel mai frecvent simptom. Durerea poate fi atât de severă încât medicul dumneavoastră poate crede din greșeală că este necesară o intervenție chirurgicală abdominală. Plângerile gastro-intestinale includ greață, vărsături, constipație sau diaree și balonare. Vezica urinară poate fi, de asemenea, afectată, cu dificultăți la urinare. În timpul atacului, bătăile rapide ale inimii, hipertensiunea arterială, transpirația și neliniștea sunt, de asemenea, frecvente.

Toate aceste simptome, inclusiv simptomele gastrointestinale, sunt o consecință a efectelor asupra sistemului nervos. Nervii care reglează mușchii pot fi deteriorați, ceea ce cauzează de obicei slăbiciune care începe în umeri și brațe. Slăbiciunea se poate extinde la aproape toți mușchii, inclusiv la cei implicați în respirație. Pot apărea tremurături musculare și convulsii epileptice. După o criză, tensiunea arterială crescută poate persista. Vindecarea poate dura câteva zile, deși slăbiciunea musculară severă poate dura luni sau ani pentru a-și reveni complet.

Simptomele gastrointestinale și neuronale severe pot semăna cu simptomele bolilor de zi cu zi. Cu toate acestea, măsurarea nivelurilor precursorilor hemului (acid delta-aminolevulinic și protoporfirină) în urină permite medicului să stabilească un diagnostic de porfirie acută intermitentă. Nivelurile acestor promedicamente sunt foarte ridicate în timpul convulsiilor de porfirie acută intermitentă și rămân ridicate la cei care au crize recurente. Precursorii pot fi transformați în porfirine roșiatice și alte substanțe maronii. Acest lucru poate determina urina să se decoloreze, mai ales dacă este expusă la lumină pentru o lungă perioadă de timp. Pe baza unor astfel de modificări ale culorii urinei, medicul poate presupune porfiria.

Tratament și prevenire

Atacurile severe de porfirie acută intermitentă sunt tratate cu hem, care trebuie administrat intravenos. Hemul este disponibil sub formă de hematină în Statele Unite. Un alt produs, arginatul de hem, are mai puține efecte secundare, dar se află încă într-o stare experimentală. Hemul este preluat de ficat, unde compensează sinteza redusă a hemului. Nivelurile de acid delta-aminolevulinic din sânge și urină și nivelurile de protoporfirinogen scad imediat și simptomele se ameliorează, de obicei în câteva zile. Dacă tratamentul este întârziat, recuperarea va dura mai mult, iar afectarea nervilor poate fi permanentă.

Glucoza intravenoasă sau o dietă bogată în carbohidrați pot fi, de asemenea, benefice, dar acești pași sunt mai puțin eficienți decât hemul. Durerea poate fi ameliorată cu medicamente până când persoana răspunde la glucoză sau hem. Medicul dumneavoastră vă va ordona să nu mai luați medicamente dăunătoare și, dacă este posibil, să încercați să influențați alți factori care contribuie la convulsii.

Convulsiile de porfirie acută intermitentă pot fi prevenite evitând medicamentele care le declanșează și mâncând corect. Pierderea bruscă în greutate trebuie evitată. Hemul poate fi utilizat pentru a preveni convulsiile, dar nu există o procedură de tratament standardizată. Convulsiile premenstruale la femei pot fi prevenite cu un analog al hormonului care eliberează gonadotropina, care este utilizat pentru a trata endometrioza, deși este încă într-un stadiu experimental.